Titre : Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Defecation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?

Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?

Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développement Malformations congénitales
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétique Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15 Retard de développement
#2

Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?

Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-Willi Hyperphagie
#3

Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?

Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'Angelman Autisme
#4

Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?

Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportement Difficultés sociales
#5

Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?

Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'Angelman Retard de langage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
Prévention Conseil génétique
#2

Quel rôle joue le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiaux Risque génétique
#4

Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie Risque génétique
#5

Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
Vaccinations Anomalies chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?

Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physique Orthophonie
#2

Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?

La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducatives Suivi médical
#3

Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#4

Quel rôle joue la thérapie comportementale ?

Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Les interventions précoces sont-elles efficaces ?

Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?

Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'Angelman Complications
#2

Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?

Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physique Obésité
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
Diabète Troubles cardiovasculaires
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vie Soins constants
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
Complications Suivi à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?

Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Tabagisme Grossesse
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementales Risque génétique
#4

Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?

Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternelles Diabète
#5

Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?

Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternel Développement fœtal
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Arang Rhie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Sergey Koren

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jennifer L Gerton

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Tamara Potapova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Adam M Phillippy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hanli You

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Ding Tang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Huixin Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yafei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yi Shen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Jiming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Horticulture, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA.

Zhukuan Cheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Yasushi Hiraoka

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Affiliations :
  • Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, 565-0871, Japan. hiraoka@fbs.osaka-u.ac.jp.

Tadasu Nozaki

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Beth Weiner

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Nancy Kleckner

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jared M Evatt

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hoa H Chuong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA.
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Sources (216 au total)

Mapping and predicting open defecation in Ethiopia: 2021 PMA-ET study.

There has been extensive research conducted on open defecation in Ethiopia, but a notable gap persists in comprehensively understanding the spatial variation and predictors at the household level. Thi... The study comprised a total weighted sample of 24,747 household participants. ArcGIS version 10.7 and SaT Scan version 9.6 were used to handle mapping, hotspots, ordinary least squares, Bernoulli mode... The spatial distribution of open defecation at the household level exhibited clustering (global Moran's I index value of 4.540385, coupled with a p-value of less than 0.001), with significant hotspots... The study revealed that open defecation at the household level in Ethiopia varies across the regions, with significant hotspots identified in Amhara, Afar, Harari, and parts of Dire Dawa. Geographical...

Does parity impact obstructed defecation in women with normal anorectal anatomy?

Obstructed defecation (OD) is often associated with trauma to pelvic connective tissue and nerves sustained during pregnancy and childbirth. Although there are multiple potential etiologies of defecat... This study retrospectively evaluated the records of 754 women presenting at a tertiary urogynecology unit for pelvic floor dysfunction with no anatomical abnormalities of the anorectum on imaging. The... Median age was 51 (range 16-88) years, and median vaginal parity was 2 (0-8); 399 (53%) women reported symptoms of OD. When anatomical abnormalities of the anorectum were excluded, parity did not seem... In this cohort, parity is unlikely to be a cause of OD in women with normal anorectal anatomy....

Development and validation of the Early Pediatric Groningen Defecation and Fecal Continence questionnaire.

There are no compatible tools that assess bowel function in young children, older children, and adults. This precludes clinical follow-up and longitudinal scientific research. Our aim was therefore to... The EP-DeFeC is a feasible, reproducible, and validated questionnaire for assessing bowel function in children from the age of 1 month to 7 years. If used in combination with its pediatric (8-17 years... • Bowel function problems are common among young children. • Unfortunately, there are no compatible tools that assess bowel function in young children, older children, and adults, which precludes clin... • The Early Pediatric Groningen Defecation and Fecal Continence (EP-DeFeC) questionnaire is validated to assess bowel function in children from the age of 1 month to 7 years. • If used together with i...

Tailoring surgery for obstructed defecation syndrome to the 'iceberg diagram': Long-term results.

Patients with obstructed defecation syndrome may present with a wide spectrum of disorders. The iceberg diagram, which focuses on the underlying occult diseases, has been proposed for an accurate diag... Patients operated for obstructed defecation syndrome based on the iceberg diagram between 2008 and 2018 were evaluated pre- and postsurgery. All patients underwent psychosomatic assessment, abdominal ... Of the 80 operated patients, 73 were females; median age was 47 (range 26-78) years. All had a rectal internal mucosal prolapse and 85% had a rectocele. The most frequent occult diseases were function... The use of the iceberg diagram in obstructed defecation syndrome patients assists in identifying latent "submerged lesions' that may negatively impact the functional outcome of surgery. A clinical app...

Rectal sensitivity and associated factors in patients with different subtypes of functional defecation disorder.

To investigate rectal sensitivity and associated factors in patients with different subtypes of functional defecation disorder (FDD).... We segregated individuals diagnosed with FDD into two groups based on their defecation patterns: those with dyssynergic defecation and those with inadequate defecatory propulsion. We gathered general ... Rectal sensitivity in different subtypes of FDD decreased, and the difference between the two groups was not statistically significant ( P > 0.05). There were no statistically significant differences ... Rectal sensitivity in different subtypes of FDD decreased. Age, constipation symptom score, and diabetes were independent risk factors for decreased rectal sensitivity. Short-term biofeedback therapy ...

Effect of Defecation Delay in Patients After Tricuspid Valve Replacement: A Retrospective Study.

Defecation delay is a common symptom in patients after tricuspid valve replacement (TVR). Previous studies have demonstrated that defecation delay was associated with worse clinical outcomes of critic... A retrospective study was conducted in 206 patients undergoing TVR under cardiopulmonary bypass from May 2005 to July 2021. According to the first postoperative defecation time after surgery, patients... Among the 206 patients, 51.9% (107/206) cases were classified into the defecation delay group. Univariate analysis showed that age (P = 0.043), preoperative platelets (PLT) (P < 0.001), cardiopulmonar... Patients with defecation delay after TVR were more likely to appear adverse events, however, defecation delay was not associated with mortality after TVR....