Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, Pair 15
Descriptor UI:D002884
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Termes MeSH sélectionnés :
Language Development Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?
Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
CaryotypeAnomalies chromosomiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADNSéquençage
#3
Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?
Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développementMalformations congénitales
#4
Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?
Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
AmniocentèseDiagnostic prénatal
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétiqueAnomalies chromosomiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15Retard de développement
#2
Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?
Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-WilliHyperphagie
#3
Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?
Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'AngelmanAutisme
#4
Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?
Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportementDifficultés sociales
#5
Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?
Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'AngelmanRetard de langage
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
PréventionConseil génétique
#2
Quel rôle joue le dépistage prénatal ?
Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiauxRisque génétique
#4
Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vieRisque génétique
#5
Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
VaccinationsAnomalies chromosomiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?
Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physiqueOrthophonie
#2
Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?
La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducativesSuivi médical
#3
Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
MédicamentsAnxiété
#4
Quel rôle joue la thérapie comportementale ?
Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Les interventions précoces sont-elles efficaces ?
Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précocesQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?
Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'AngelmanComplications
#2
Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physiqueObésité
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
DiabèteTroubles cardiovasculaires
#4
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vieSoins constants
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
ComplicationsSuivi à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternelAntécédents familiaux
#2
Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
TabagismeGrossesse
#3
L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?
Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementalesRisque génétique
#4
Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?
Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternellesDiabète
#5
Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?
Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternelDéveloppement fœtal
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
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Language is a complex multidimensional cognitive system that is connected to many neurocognitive capacities. The development of language is therefore strongly intertwined with the development of these...
Children with developmental language disorder (DLD) have well-documented verb learning difficulties. In this study, we asked whether the inclusion of retrieval practice during the learning period woul...
Eleven children with DLD (...
Recall testing immediately after the learning period and 1 week later revealed greater recall for novel verbs in the RSR condition than for novel verbs in the RS condition. This was true for both grou...
Retrieval practice provides benefits to verb learning-an important finding given the challenges that verbs present to children with DLD. However, these benefits do not appear to automatically translat...
Twenty-eight Albanian-Greek bilingual children with Developmental Language Disorder and 28 children with Autism Spectrum Disorder but no language impairment, along with 28 typically-developing, age-, ...
This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n...
Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained...
We found lower adult word count, conversational turn count, and child vocalization count in the DLD group, independent of multilingualism but not of parental education. In the DLD group, receptive voc...
Toddlers with (a suspicion of) DLD vocalize less at home than children with TD. They also hear fewer adult words and experience fewer conversational turns. Children with DLD's language outcomes are to...
Although there is a growing body of literature on cognitive and language processing in bilingual children with developmental language disorder (DLD), there is a major gap in the evidence for language ...
To examine evidence for language intervention and cross-language transfer effects in bilingual children with DLD. Specifically, the study aimed to review intervention evidence targeting non-linguistic...
We carried out searches in five electronic databases: CINAHL, Scopus, Psychinfo, Proquest and Sciencedirect. Data from selected papers were extracted and organized into the three following categories:...
We included 14 papers in the review. The majority indicated evidence for vocabulary intervention. There was limited evidence for intervention targeting phonology or morphosyntax. Cross-language genera...
The present review indicates that there is a significant gap in the literature regarding language intervention for several key language areas such as morphosyntax, narrative skills and literacy. There...
What is already known on the subject Previous studies have examined the effects of bi- and monolingual intervention in bilingual children with DLD. Although the results indicated superior effects for ...
Speech-language pathologists (SLPs) have multiple roles and responsibilities related to language and literacy instruction in schools. The purpose of this exploratory, qualitative study was to analyze ...
Eight school-based SLPs participated in a 1-hr virtual focus group conducted via Zoom recording technology. The researchers used a conventional content analysis approach to analyze the focus group dat...
The researchers developed two themes: (a) SLPs identified repeated exposure to books, peer interaction, and teaching vocabulary with visual supports and props as key elements of language and literacy ...
SLPs identified several instructional practices inclusive pre-K teachers could be taught to use during professional development programs to support the emergent literacy development of children with D...
Systematic reviews of bilingual children's reading development are very limited, and none of which solely focus on predictors of reading difficulties among those with developmental language disorder (...
The search parameters used in this scoping review included peer-reviewed journal articles written in English from 2000 to 2022 in order to synthesize the most recent empirical work, a focus on early c...
The present review yielded nine articles, which all examined the predictive validity of either a measure or task with the ultimate goal of improving early identification of reading difficulties. Signi...
To conclude, this review demonstrates that this is a highly under-researched topic. To have ended up including only nine articles that fit the criteria of our search reveals a large gap in the researc...
Developmental language disorder (DLD) is a relatively new, internationally promoted term to describe individuals with language impairments not secondary to a biomedical condition. This study aimed to ...
After completing an online presurvey to evaluate current comfort levels in using DLD terminology and current knowledge of DLD, currently practicing SLPs viewed a 45-min prerecorded educational video o...
After filtering to remove likely fraudulent responders, we included 77 participants in all analyses. Presurvey Likert scale responses indicated at least some comfort in using DLD terminology. Addition...
Despite some limitations, it was concluded that diffusion efforts, such as educational presentations, are likely to increase SLPs' comfort levels in using DLD terminology and SLPs' knowledge of DLD....
https://doi.org/10.23641/asha.22344349....
Children with developmental language disorder (DLD) regularly use the bare form of verbs (e.g., dance) instead of inflected forms (e.g., danced). We propose an account of this behavior in which proces...
Individuals with developmental language disorder or Williams syndrome are reported to use more gestures than individuals with typical development. However, these two groups differ considerably in visu...
We first examined whether children with both developmental language disorder and children Williams syndrome do indeed use more gestures. Our second aim was to disentangle the role of vocabulary and vi...
In a cross-sectional group design, three participant groups watched and then retold a cartoon: children with typical development (n = 25), children with developmental language disorder (n = 25) and ch...
Between-group comparisons showed that individuals with developmental language disorder or Williams syndrome did indeed use more gestures. Poisson loglinear modelling demonstrated that a relative highe...
Regardless of neurodevelopmental condition or typical development, a higher use of supplementary gestures was influenced by expressive vocabulary skills. Children with lower vocabulary skills spontane...
What is already known on the subject Children with developmental language disorder and children with Williams syndrome are more inclined to use gestures than typically developing children. Research co...