Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, Pair 15
Descriptor UI:D002884
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Termes MeSH sélectionnés :
Language
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?
Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
CaryotypeAnomalies chromosomiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADNSéquençage
#3
Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?
Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développementMalformations congénitales
#4
Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?
Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
AmniocentèseDiagnostic prénatal
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétiqueAnomalies chromosomiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15Retard de développement
#2
Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?
Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-WilliHyperphagie
#3
Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?
Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'AngelmanAutisme
#4
Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?
Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportementDifficultés sociales
#5
Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?
Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'AngelmanRetard de langage
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
PréventionConseil génétique
#2
Quel rôle joue le dépistage prénatal ?
Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiauxRisque génétique
#4
Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vieRisque génétique
#5
Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
VaccinationsAnomalies chromosomiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?
Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physiqueOrthophonie
#2
Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?
La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducativesSuivi médical
#3
Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
MédicamentsAnxiété
#4
Quel rôle joue la thérapie comportementale ?
Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Les interventions précoces sont-elles efficaces ?
Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précocesQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?
Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'AngelmanComplications
#2
Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physiqueObésité
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
DiabèteTroubles cardiovasculaires
#4
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vieSoins constants
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
ComplicationsSuivi à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternelAntécédents familiaux
#2
Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
TabagismeGrossesse
#3
L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?
Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementalesRisque génétique
#4
Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?
Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternellesDiabète
#5
Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?
Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternelDéveloppement fœtal
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
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THIS ARTICLE USES WORDS OR LANGUAGE THAT IS CONSIDERED PROFANE, VULGAR, OR OFFENSIVE BY SOME READERS. Different types of abusive content such as offensive language, hate speech, aggression, etc. have ...
We study the correlation between phylogenetic and geographic distances for the languages of the Andic branch of the East Caucasian (Nakh-Daghestanian) language family. For several alternative phylogen...
To understand the architecture of human language, it is critical to examine diverse languages; however, most cognitive neuroscience research has focused on only a handful of primarily Indo-European la...
This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n...
Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained...
We found lower adult word count, conversational turn count, and child vocalization count in the DLD group, independent of multilingualism but not of parental education. In the DLD group, receptive voc...
Toddlers with (a suspicion of) DLD vocalize less at home than children with TD. They also hear fewer adult words and experience fewer conversational turns. Children with DLD's language outcomes are to...
Functional MR imaging is widely used for preoperative language assessment in candidates for resective neurosurgery. Language mapping paradigms that are adaptive to participant performance have the pot...
Seventy-three patients undergoing fMRI for language lateralization and/or localization completed an adaptive semantic matching paradigm, an adaptive phonological judgment paradigm, and two standard pa...
The adaptive semantic paradigm resulted in the most strongly lateralized activation maps, the greatest extent of frontal and temporal activations, and the greatest proportion of overall satisfactory l...
The adaptive language mapping paradigms investigated have several psychometric advantages compared with currently recommended paradigms. Adoption of these paradigms could increase the likelihood of ob...
Life expectancy has been increasing in recent decades. Therefore, it is important to understand the functional changes during healthy ageing. Most research has mainly focused on one linguistic domain ...
Twenty-three older healthy Hebrew-speaking adults, exhibiting no cognitive decline, were examined on tasks aimed at testing their performance in different language and cognitive domains: lexical retri...
A decline was found in several linguistic domains among the older adults, while in other domains no decline was found. However, no unequivocal decline in linguistic functioning was found due to relati...
Not all linguistic domains are equally vulnerable in ageing, and not all older adults are equally affected. The research has both clinical and theoretical implications....
Recent research suggests that speaking a tone language confers benefits in processing pitch in nonlinguistic contexts such as music. This research largely compares speakers of nontone European languag...
Speech-language pathologists (SLPs) have multiple roles and responsibilities related to language and literacy instruction in schools. The purpose of this exploratory, qualitative study was to analyze ...
Eight school-based SLPs participated in a 1-hr virtual focus group conducted via Zoom recording technology. The researchers used a conventional content analysis approach to analyze the focus group dat...
The researchers developed two themes: (a) SLPs identified repeated exposure to books, peer interaction, and teaching vocabulary with visual supports and props as key elements of language and literacy ...
SLPs identified several instructional practices inclusive pre-K teachers could be taught to use during professional development programs to support the emergent literacy development of children with D...
What language devises, it might divide. By exploring the relations among the core geometries of the physical world, the abstract geometry of Euclid, and language, I give new insight into both the pers...
Consequences of multilingualism vary from offering cognitive benefits to poor educational and cognitive outcomes. One aspect of multilingualism that has not been systematically examined is the typolog...