Titre : Chromosomes humains de la paire 3

Chromosomes humains de la paire 3 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Data Accuracy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 3 ?

Un caryotype ou des tests génétiques spécifiques peuvent révéler des anomalies.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 3 ?

Les tests de microdélétion et les analyses de SNP sont couramment utilisés.
Tests génétiques SNP
#3

Quels signes indiquent un problème avec le chromosome 3 ?

Des retards de développement ou des malformations peuvent indiquer des anomalies.
Retard de développement Malformations congénitales
#4

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées lors des échographies prénatales.
Échographie Anomalies congénitales
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à interpréter les résultats et à évaluer les risques.
Conseil génétique Risques génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux anomalies du chromosome 3 ?

Les symptômes peuvent inclure des retards mentaux, des malformations et des troubles du comportement.
Retard mental Troubles du comportement
#2

Les anomalies du chromosome 3 affectent-elles le développement physique ?

Oui, elles peuvent entraîner des malformations physiques et des problèmes de croissance.
Malformations physiques Croissance
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques liés au chromosome 3 ?

Certaines anomalies peuvent causer des troubles neurologiques comme l'épilepsie.
Troubles neurologiques Épilepsie
#4

Les troubles du comportement sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être observés chez les personnes affectées.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les anomalies du chromosome 3 peuvent-elles causer des problèmes cardiaques ?

Certaines anomalies sont associées à des malformations cardiaques congénitales.
Malformations cardiaques Anomalies congénitales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide.
Prévention Conseil génétique
#2

Quel rôle joue la santé maternelle dans la prévention ?

Une bonne santé maternelle avant et pendant la grossesse peut réduire les risques.
Santé maternelle Grossesse
#3

Les tests prénataux peuvent-ils prévenir des anomalies ?

Ils permettent de détecter des anomalies, mais ne les préviennent pas.
Tests prénataux Anomalies chromosomiques
#4

L'éducation génétique est-elle importante ?

Oui, elle aide les familles à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation génétique Risques génétiques
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Les vaccinations ne préviennent pas les anomalies chromosomiques, mais protègent la santé.
Vaccinations Santé

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies du chromosome 3 ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure thérapies physiques et éducatives.
Thérapie physique Éducation spécialisée
#2

La chirurgie est-elle une option pour les malformations ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour corriger certaines malformations physiques.
Chirurgie Malformations congénitales
#3

Les médicaments peuvent-ils aider les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer des symptômes comme l'épilepsie.
Médicaments Épilepsie
#4

Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?

Elle peut améliorer les compétences sociales et réduire les comportements problématiques.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Y a-t-il des traitements spécifiques pour les retards de développement ?

Des programmes d'intervention précoce peuvent aider à améliorer le développement.
Intervention précoce Retard de développement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies du chromosome 3 ?

Des complications peuvent inclure des problèmes de santé chroniques et des retards.
Complications Santé chronique
#2

Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Certaines anomalies peuvent être associées à un risque accru de certains cancers.
Cancer Anomalies chromosomiques
#3

Y a-t-il des complications psychologiques ?

Oui, des troubles psychologiques peuvent survenir, nécessitant un suivi.
Troubles psychologiques Suivi
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des individus.
Qualité de vie Complications
#5

Les soins de santé sont-ils plus complexes ?

Oui, les personnes avec des anomalies chromosomiques peuvent nécessiter des soins spécialisés.
Soins de santé Soins spécialisés

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies du chromosome 3 ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux augmentent les risques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'exposition à des toxines influence-t-elle les anomalies ?

Oui, l'exposition à certaines toxines pendant la grossesse peut augmenter les risques.
Toxines Grossesse
#3

Les maladies génétiques familiales sont-elles un facteur ?

Oui, des antécédents de maladies génétiques peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Maladies génétiques Antécédents familiaux
#4

Le mode de vie peut-il affecter les risques ?

Oui, un mode de vie sain peut réduire certains risques d'anomalies chromosomiques.
Mode de vie Santé
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 29/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hoa H Chuong

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA.

Arang Rhie

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Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 3" :

Sergey Koren

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Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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Erik Garrison

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Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 3" :

Jennifer L Gerton

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Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 3" :

Andrea Guarracino

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Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
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Tamara Potapova

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Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
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Karen H Miga

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Affiliations :
  • Department of Biomolecular Engineering, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
  • UC Santa Cruz Genomics Institute, University of California Santa Cruz, Santa Cruz, CA, USA.
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Adam M Phillippy

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Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
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Hanli You

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Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Ding Tang

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Huixin Liu

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yafei Li

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yi Shen

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Jiming Jiang

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Affiliations :
  • Department of Horticulture, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA.

Zhukuan Cheng

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Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Yasushi Hiraoka

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Affiliations :
  • Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, 565-0871, Japan. hiraoka@fbs.osaka-u.ac.jp.

Tadasu Nozaki

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Beth Weiner

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Digital transformation in healthcare and the growth of health data generation and collection are important challenges for the secondary use of healthcare records in the health research field. Likewise... To capture the different data governance behind health data hubs across Europe, a survey focused on analysing the feasibility of linking individual-level data between data collections and the generati... In total, 41 survey responses received until June 2022 were analysed. Stratification methods were performed to cover the different levels of granularity identified in some data hubs' characteristics. ... The analysis of the responses from health data hub respondents across Europe provided a list of the most frequent aspects, which concluded with a set of specific best practices on data management and ...

A scoping review of preprocessing methods for unstructured text data to assess data quality.

Unstructured text data (UTD) are increasingly found in many databases that were never intended to be used for research, including electronic medical record (EMR) databases. Data quality can impact the... Our objective was to systematically document current research and practices about NLP preprocessing methods to describe or improve the quality of UTD, including UTD found in EMR databases.... A scoping review was undertaken of peer-reviewed studies published between December 2002 and January 2021. Scopus, Web of Science, ProQuest, and EBSCOhost were searched for literature relevant to the ... A total of 41 articles were included in the scoping review; over 50% were published between 2016 and 2021. Almost 20% of the articles were published in health science journals. Common preprocessing me... Multiple NLP techniques have been proposed to preprocess UTD, with some differences in techniques applied to EMR data. There are similarities in the data quality dimensions used to characterize struct...

Development of novel composite data quality scores to evaluate facility-level data quality in electronic data in Kenya: a nationwide retrospective cohort study.

In this evaluation, we aim to strengthen Routine Health Information Systems (RHIS) through the digitization of data quality assessment (DQA) processes. We leverage electronic data from the Kenya Healt... We evaluated 187 HIV care facilities with electronic medical records across Kenya. Using quarterly, longitudinal KHIS data from January 2011 to June 2018 (total N = 30 quarters), we extracted indicato... A total of 5,610 unique facility-quarters were extracted from KHIS. The mean completeness score was 61.1% [standard deviation (SD) = 27%]. The mean consistency score was 80% (SD = 16.4%). The mean dis... We observed a lack of correlation between the completeness score and the other two scores. As such, for a holistic DQA, completeness assessment should be paired with the measurement of either consiste...