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Épilepsies myocloniques : Questions médicales fréquentes
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Diagnostic
5
Épilepsie
Électroencéphalographie
Crises épileptiques
Symptômes neurologiques
Électroencéphalographie
Épilepsie
Symptômes
5
Myoclonies
Crises épileptiques
Myoclonies
Symptômes neurologiques
Crises épileptiques
Épilepsie
Épilepsie
Variabilité des symptômes
Crises nocturnes
Épilepsie
Prévention
5
Prévention des crises
Épilepsie
Déclencheurs de crises
Stress
Éducation des patients
Épilepsie
Activité physique
Sécurité
Traitements
5
Anticonvulsivants
Traitement de l'épilepsie
Thérapie comportementale
Diète cétogène
Évaluation du traitement
Épilepsie
Traitement à long terme
Épilepsie
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Anticonvulsivants
Complications
5
Complications
Troubles psychologiques
Soutien psychologique
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"text": "Un suivi régulier permet d'ajuster le traitement et de surveiller les symptômes."
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"text": "Certaines activités peuvent être sûres, mais il faut éviter les sports à risque."
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"text": "Certaines infections, comme la méningite, peuvent augmenter le risque d'épilepsie."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
10 publications dans cette catégorie
Affiliations :
IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
King's College Hospital, London, UK.
Evelina London Children's Hospital, London, UK.
7 publications dans cette catégorie
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
University of Oslo, Oslo, Norway.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Cardiff & Vale University Health Board, UK.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical & Experimental Medicine, Pisa University Hospital, Italy.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
King's College Hospital, London, UK.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Toronto Western Hospital, Canada.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Odense University Hospital, Odense, Denmark.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Nationwide Children's Hospital, Ohio.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Neurology, Department of Medicine, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.
University of Copenhagen, Denmark.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Research and Innovation, Division of Clinical Neuroscience, Oslo University Hospital, Norway.
National Centre for Epilepsy, Oslo University Hospital, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust, Newcastle, UK.
Publications dans "Épilepsies myocloniques" :
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To investigate the pathogenic mechanisms of inherited PCD caused by 11 naturally occurring missense mutations in PC's signal peptide and propeptide....
Using cell-based assays, we evaluated the impact of these mutations on various aspects such as activities and antigens of secreted PC, intracellular PC expression, subcellular localization of a report...
Our data revealed that certain missense mutations (L9P, R32C, R40C, R38W, and R42C) disrupted PC secretion by impeding cotranslational translocation to the endoplasmic reticulum or causing endoplasmic...
Our findings suggest that variations in PC's signal peptide and propeptide have varying effects on the biological process of PC, including posttranscriptional pre-mRNA splicing, translation, and postt...