Les symptômes incluent vomissements, diarrhée, jaunisse et retard de croissance.
GalactosémieSymptômesRetard de croissance
#2
Comment se manifeste l'intolérance au galactose ?
Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des diarrhées après ingestion.
Intolérance au galactoseDouleurs abdominalesBallonnements
#3
Quels signes indiquent une surcharge de galactose ?
Des signes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes hépatiques peuvent apparaître.
Surcharge de galactoseFatigueTroubles neurologiques
#4
La galactose peut-elle causer des problèmes oculaires ?
Oui, une accumulation de galactose peut entraîner des cataractes et d'autres problèmes oculaires.
CataracteProblèmes oculairesGalactose
#5
Quels symptômes neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des troubles du développement, des convulsions et des retards mentaux peuvent survenir.
Troubles neurologiquesGalactosémieRetards mentaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir la galactosémie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage néonatal permet de détecter la galactosémie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatalGalactosémiePrévention
#2
Les femmes enceintes doivent-elles se soucier de la galactose ?
Oui, elles doivent surveiller leur consommation de galactose, surtout si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesGalactoseAntécédents familiaux
#3
Quels aliments éviter pour prévenir l'intolérance au galactose ?
Évitez les produits laitiers, les légumineuses et certains fruits comme les cerises.
Intolérance au galactoseProduits laitiersAlimentation
#4
Le dépistage génétique est-il utile pour la galactosémie ?
Oui, il peut identifier les porteurs et les personnes à risque de développer la maladie.
Dépistage génétiqueGalactosémieRisque
#5
Comment sensibiliser à la galactosémie ?
Des campagnes d'information et des ressources éducatives peuvent aider à sensibiliser le public.
SensibilisationGalactosémieÉducation
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la galactosémie ?
Le traitement consiste à suivre un régime strict sans galactose, excluant les produits laitiers.
GalactosémieRégime alimentaireProduits laitiers
#2
Peut-on utiliser des suppléments pour la galactosémie ?
Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être nécessaires en raison d'un régime restrictif.
SupplémentsCalciumVitamine D
#3
Comment gérer l'intolérance au galactose ?
Éviter les aliments contenant du galactose et consulter un diététicien pour un suivi.
Intolérance au galactoseDiététicienAlimentation
#4
Y a-t-il des médicaments pour traiter la galactosémie ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, le régime est le traitement principal.
GalactosémieMédicamentsRégime alimentaire
#5
Comment surveiller l'évolution d'une galactosémie ?
Des contrôles réguliers des niveaux de galactose et des évaluations cliniques sont nécessaires.
SurveillanceGalactosémieÉvaluations cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la galactosémie ?
Des complications incluent des problèmes hépatiques, des cataractes et des troubles neurologiques.
ComplicationsGalactosémieProblèmes hépatiques
#2
La galactosémie peut-elle affecter le développement physique ?
Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement physique.
GalactosémieRetard de croissanceDéveloppement physique
#3
Quels risques neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement peuvent survenir.
Risques neurologiquesGalactosémieTroubles du comportement
#4
Comment la galactosémie affecte-t-elle le foie ?
Elle peut provoquer une hépatomégalie et des lésions hépatiques dues à l'accumulation de galactose.
HépatomégalieGalactosémieLésions hépatiques
#5
Y a-t-il des complications à long terme de la galactosémie ?
Oui, des complications à long terme incluent des troubles cognitifs et des problèmes de vision.
Complications à long termeGalactosémieTroubles cognitifs
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la galactosémie ?
Les antécédents familiaux de galactosémie et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risqueGalactosémieMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de galactosémie ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la galactosémie.
ConsanguinitéGalactosémieTransmission génétique
#3
Les femmes porteuses de gènes de galactosémie doivent-elles s'inquiéter ?
Oui, elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants, augmentant le risque de la maladie.
Femmes porteusesGalactosémieTransmission
#4
Les populations spécifiques sont-elles plus à risque ?
Certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de galactosémie.
Populations spécifiquesGalactosémieRisque
#5
Comment les tests génétiques aident-ils à évaluer le risque ?
Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et évaluer le risque de transmission.
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Department of Infection and Immunity, Luxembourg Institute of Health (LIH), 29, rue Henri Koch, L-4354, Esch-sur-Alzette, Luxembourg. christiane.hilger@lih.lu.
Laboratory of Genetics, DOE Great Lakes Bioenergy Research Center, Wisconsin Energy Institute, Center for Genomic Science Innovation, J.F. Crow Institute for the Study of Evolution, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. Electronic address: cthittinger@wisc.edu.
Early evaluation of writing readiness is essential to predict and prevent handwriting difficulties and its negative influences on school occupations. An occupation-based measurement for kindergarten c...
To provide reference data for (1) WRITIC, (2) Timed-TIHM and (3) 9-HPT for handwriting readiness assessment in kindergarten children....
Three hundred and seventy-four children from Dutch kindergartens in the age of 5 to 6.5 years (5.6±0.4 years, 190 boys/184 girls) participated in the study. Children were recruited at Dutch kindergart...
WRITIC scores ranged from 23 to 48 (41±4.4), Timed-TIHM ranged from 17.9 to 64.5 seconds (31.4± 7.4 seconds) and 9-HPT ranged from 18.2 to 48.3 seconds (28.4± 5.4). A WRITIC score between 0-36, a perf...
The reference data of the WRITIC allow to assess which children are possibly at risk developing handwriting difficulties....
Handwriting is a commonly reported functional limitation for children with juvenile idiopathic arthritis (JIA). The aim of this study was to evaluate handwriting in children with JIA....
Twelve children (mean age 13.0 years, SD = 1.9; range 9.1 to 15.6 years) with JIA completed the Detailed Assessment of Speed of Handwriting (DASH). The presence of hand and wrist arthritis, grip stren...
Handwriting difficulties are common in children with JIA. Handwriting assessment may be helpful to direct treatments, and advocate for support and accommodations in school....
Forensic handwriting examination involves the comparison of writing samples by forensic document examiners (FDEs) to determine whether or not they were written by the same person. Here we report the r...
Handwriting learning disabilities, such as dysgraphia, have a serious negative impact on children's academic results, daily life and overall well-being. Early detection of dysgraphia facilitates an ea...
Handwriting difficulty (HD) is a widely discussed issue. Previous researchers have revealed many valuable kinematics related to the handwriting performance. However, a clear understanding of the kinet...
Data from 64 school-age children were divided into control (36 children without HD; mean age: 7.97 years) and HD (28 children with HD; mean age: 8.67 years) groups. The participants were asked to perf...
Compared with the control group, the HD group had significantly less pen-tip force, an average amount of force (in-air) from all three digits, higher force variations (whole task) in the index finger,...
The findings of this study suggest that an understanding of the handwriting kinetics and the role of digits in handwriting may be crucial for further planning strategies for handwriting training for c...
Handwriting is a vital skill for everyday human activities. It has a wealth of information about writers' characteristics and can hint toward underlying neurological conditions, such as Parkinson's di...
Handwriting is a critical functional skill that impacts academic participation and progress. Occupational therapists address components of grasp in their handwriting intervention as it is commonly ass...
We used scoping review methodology to map existing research on grasp and handwriting performance in school-age children and to identify gaps in the literature....
Thirteen articles met search criteria and were categorized by grasp patterns and handwriting performance, and grasp force and handwriting performance. Findings suggest an inefficient grasp can lead to...
Additional studies should address research gaps through inclusion of children with special needs and interventions including lengthier handwriting tasks representative of a typical school day....
Subtle changes in fine motor control and quantitative electroencephalography (qEEG) in patients with mild cognitive impairment (MCI) are important in screening for early dementia in primary care popul...
Humans have expertise with visual words and faces. One marker of this expertise is the inversion effect. This is attributed to experience with those objects being biased towards a canonical orientatio...
Discussions on the contribution of motor skills and processes to learning to read has a long history. Previous work is essentially divided into two separate strands, namely the contributions of fine m...