Les symptômes incluent vomissements, diarrhée, jaunisse et retard de croissance.
GalactosémieSymptômesRetard de croissance
#2
Comment se manifeste l'intolérance au galactose ?
Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des diarrhées après ingestion.
Intolérance au galactoseDouleurs abdominalesBallonnements
#3
Quels signes indiquent une surcharge de galactose ?
Des signes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes hépatiques peuvent apparaître.
Surcharge de galactoseFatigueTroubles neurologiques
#4
La galactose peut-elle causer des problèmes oculaires ?
Oui, une accumulation de galactose peut entraîner des cataractes et d'autres problèmes oculaires.
CataracteProblèmes oculairesGalactose
#5
Quels symptômes neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des troubles du développement, des convulsions et des retards mentaux peuvent survenir.
Troubles neurologiquesGalactosémieRetards mentaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir la galactosémie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage néonatal permet de détecter la galactosémie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatalGalactosémiePrévention
#2
Les femmes enceintes doivent-elles se soucier de la galactose ?
Oui, elles doivent surveiller leur consommation de galactose, surtout si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesGalactoseAntécédents familiaux
#3
Quels aliments éviter pour prévenir l'intolérance au galactose ?
Évitez les produits laitiers, les légumineuses et certains fruits comme les cerises.
Intolérance au galactoseProduits laitiersAlimentation
#4
Le dépistage génétique est-il utile pour la galactosémie ?
Oui, il peut identifier les porteurs et les personnes à risque de développer la maladie.
Dépistage génétiqueGalactosémieRisque
#5
Comment sensibiliser à la galactosémie ?
Des campagnes d'information et des ressources éducatives peuvent aider à sensibiliser le public.
SensibilisationGalactosémieÉducation
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la galactosémie ?
Le traitement consiste à suivre un régime strict sans galactose, excluant les produits laitiers.
GalactosémieRégime alimentaireProduits laitiers
#2
Peut-on utiliser des suppléments pour la galactosémie ?
Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être nécessaires en raison d'un régime restrictif.
SupplémentsCalciumVitamine D
#3
Comment gérer l'intolérance au galactose ?
Éviter les aliments contenant du galactose et consulter un diététicien pour un suivi.
Intolérance au galactoseDiététicienAlimentation
#4
Y a-t-il des médicaments pour traiter la galactosémie ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, le régime est le traitement principal.
GalactosémieMédicamentsRégime alimentaire
#5
Comment surveiller l'évolution d'une galactosémie ?
Des contrôles réguliers des niveaux de galactose et des évaluations cliniques sont nécessaires.
SurveillanceGalactosémieÉvaluations cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la galactosémie ?
Des complications incluent des problèmes hépatiques, des cataractes et des troubles neurologiques.
ComplicationsGalactosémieProblèmes hépatiques
#2
La galactosémie peut-elle affecter le développement physique ?
Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement physique.
GalactosémieRetard de croissanceDéveloppement physique
#3
Quels risques neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement peuvent survenir.
Risques neurologiquesGalactosémieTroubles du comportement
#4
Comment la galactosémie affecte-t-elle le foie ?
Elle peut provoquer une hépatomégalie et des lésions hépatiques dues à l'accumulation de galactose.
HépatomégalieGalactosémieLésions hépatiques
#5
Y a-t-il des complications à long terme de la galactosémie ?
Oui, des complications à long terme incluent des troubles cognitifs et des problèmes de vision.
Complications à long termeGalactosémieTroubles cognitifs
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la galactosémie ?
Les antécédents familiaux de galactosémie et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risqueGalactosémieMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de galactosémie ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la galactosémie.
ConsanguinitéGalactosémieTransmission génétique
#3
Les femmes porteuses de gènes de galactosémie doivent-elles s'inquiéter ?
Oui, elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants, augmentant le risque de la maladie.
Femmes porteusesGalactosémieTransmission
#4
Les populations spécifiques sont-elles plus à risque ?
Certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de galactosémie.
Populations spécifiquesGalactosémieRisque
#5
Comment les tests génétiques aident-ils à évaluer le risque ?
Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et évaluer le risque de transmission.
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Department of Infection and Immunity, Luxembourg Institute of Health (LIH), 29, rue Henri Koch, L-4354, Esch-sur-Alzette, Luxembourg. christiane.hilger@lih.lu.
Laboratory of Genetics, DOE Great Lakes Bioenergy Research Center, Wisconsin Energy Institute, Center for Genomic Science Innovation, J.F. Crow Institute for the Study of Evolution, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. Electronic address: cthittinger@wisc.edu.
The present study aims to examine whether declarative memory dysfunction relates to impaired core memory mechanisms or attentional and executive dysfunction in idiopathic REM Sleep Behavior Disorder (...
In this observational, cross-sectional study, were enrolled 82 individuals with the diagnosis of iRBD according to the International Classification of Sleep Disorders and 49-matched healthy controls f...
We used Bayesian multivariate generalized linear model analysis to evaluate the effect of iRBD on memory performance controlled for effects of age and sex. Individuals with iRBD displayed worse memory...
In iRBD, we replicated findings of reduced free recall based on inefficient retrieval (retrieval deficit), which was small in terms of effect size. Importantly, the memory profile across measures does...
Childhood trauma is commonly experienced by individuals diagnosed with bipolar disorder (BP). In BP, childhood trauma is related to a more severe clinical course, but its association with cognition re...
This study evaluated 405 adult participants diagnosed with BP and 136 controls. Participants completed the Childhood Trauma Questionnaire and a comprehensive neuropsychological battery. High versus lo...
There were significant differences among the three groups, F(16, 968) = 4.05, p < .001, Wilks' Λ = 0.88, partial η...
Analyses of factor score do not address which aspect of the memory process is affected and biomarkers may help guide interventions addressing underlying biological process....
Adults diagnosed with BP with higher childhood trauma have worse memory functioning, beyond the lower childhood trauma BP group, highlighting the importance of understanding the long-term cognitive ou...
Visual memory impairment is one of the most commonly complained symptoms in patients with major depressive disorder (MDD). Pattern glare is also a distorted visual phenomenon that puzzles patients wit...
Sixty-two patients with MDD and forty-nine age-, sex- and education level-matched healthy controls (HCs) were included in this study. The Pattern Recognition Memory (PRM) test and the Brief Visual Mem...
Patients with MDD scored lower on the PRM-PCi, BVMT-R1, BVMT-R2, BVMT-R3, and BVMT-Rt and higher on the PRM-MCLd than HCs (all p < 0.05). Pattern glare scores for MDD patients were higher with mid-SF ...
The present study showed that visual memory and pattern glare are disrupted in MDD. Visual memory may be associated with pattern glare and needs to be studied in future work....
Past studies identified a link between weight loss and dementia, but lacked consistent conclusions. We sought to establish this link by examining the weight change profiles before and after dementia d...
Using data from the Health and Retirement Study (1996-2020), we examined 13,123 participants. We conducted a nested case-control analysis to assess differences in biennial weight change profile while ...
Participants with a memory disorder lost weight (-0.63%) biennially, whereas those without a diagnosis did not (+0.013%,...
We observe that weight loss in dementia is a physiological process independent of genetic factors associated with BMI and longevity. Pre-dementia weight loss may be an important prognostic criterion t...
Working memory (WM) deficits are recognized as serious cognitive impairment in patients with major depressive disorder (MDD). This review aims to clarify the effects of impaired WM function in patient...
Dysregulated consolidation of emotional memories is a core feature of posttraumatic stress disorder (PTSD). Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) influences synaptic plasticity and emotional memory...
The objective of this review was to identify, critically appraise, and synthesize the available evidence on the experiences of people with progressive memory disorders who are involved in non-pharmaco...
Non-pharmacological interventions are widely used to improve the quality of life and general well-being of people with progressive memory disorders. While many intervention effects have been studied, ...
The review included studies of people of all ages with progressive memory disorders who described their experiences participating in professionally delivered non-pharmacological interventions. Interve...
The search strategy used a three-step approach and sought to locate both published and unpublished studies. Key databases included MEDLINE (PubMed), CINAHL (EBSCO), Medic, Scopus (Elsevier), and PsycA...
Forty-six studies were included in the review. The study designs included qualitative descriptions (n = 31), mixed methods (n = 8), grounded theory (n = 5), and ethnography (n = 2). The total number o...
People with progressive memory disorders welcome non-pharmacological interventions. It is noteworthy that, regardless of what the interventions entailed, the participants experienced strengthened self...
Bipolar disorder (BD) and major depressive disorder (MDD) are associated with cognitive and functional impairment. Cognitive impairment is often associated with dorsal prefrontal cortex (dPFC) hypo-ac...
Heterogeneity has been a persistent challenge in understanding Schizophrenia Spectrum Disorders (SSD). Traditional case-control comparisons often show variable results, and may not map well onto indiv...
Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a hereditary neurodevelopmental disorder characterized by working memory (WM) deficits. The MnlI variant (rs3746544) of the synaptosomal-associated p...
We performed WM capacity tests using the fourth version of the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV) and regional homogeneity (ReHo) analysis for the resting-state functional magnetic res...
Compared with G-allele carrier group, there were higher ReHo values for the left medial prefrontal cortex (mPFC) and higher WM capacity in TT homozygote group. Contrary to TT homozygote group, the WM ...
These findings suggest that SNAP-25 MnlI variant may underlie cognitive and brain function impairments in boys with ADHD, thus suggesting its potential as a new target for ADHD treatment....
