Les symptômes incluent vomissements, diarrhée, jaunisse et retard de croissance.
GalactosémieSymptômesRetard de croissance
#2
Comment se manifeste l'intolérance au galactose ?
Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des diarrhées après ingestion.
Intolérance au galactoseDouleurs abdominalesBallonnements
#3
Quels signes indiquent une surcharge de galactose ?
Des signes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes hépatiques peuvent apparaître.
Surcharge de galactoseFatigueTroubles neurologiques
#4
La galactose peut-elle causer des problèmes oculaires ?
Oui, une accumulation de galactose peut entraîner des cataractes et d'autres problèmes oculaires.
CataracteProblèmes oculairesGalactose
#5
Quels symptômes neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des troubles du développement, des convulsions et des retards mentaux peuvent survenir.
Troubles neurologiquesGalactosémieRetards mentaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir la galactosémie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage néonatal permet de détecter la galactosémie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatalGalactosémiePrévention
#2
Les femmes enceintes doivent-elles se soucier de la galactose ?
Oui, elles doivent surveiller leur consommation de galactose, surtout si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesGalactoseAntécédents familiaux
#3
Quels aliments éviter pour prévenir l'intolérance au galactose ?
Évitez les produits laitiers, les légumineuses et certains fruits comme les cerises.
Intolérance au galactoseProduits laitiersAlimentation
#4
Le dépistage génétique est-il utile pour la galactosémie ?
Oui, il peut identifier les porteurs et les personnes à risque de développer la maladie.
Dépistage génétiqueGalactosémieRisque
#5
Comment sensibiliser à la galactosémie ?
Des campagnes d'information et des ressources éducatives peuvent aider à sensibiliser le public.
SensibilisationGalactosémieÉducation
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la galactosémie ?
Le traitement consiste à suivre un régime strict sans galactose, excluant les produits laitiers.
GalactosémieRégime alimentaireProduits laitiers
#2
Peut-on utiliser des suppléments pour la galactosémie ?
Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être nécessaires en raison d'un régime restrictif.
SupplémentsCalciumVitamine D
#3
Comment gérer l'intolérance au galactose ?
Éviter les aliments contenant du galactose et consulter un diététicien pour un suivi.
Intolérance au galactoseDiététicienAlimentation
#4
Y a-t-il des médicaments pour traiter la galactosémie ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, le régime est le traitement principal.
GalactosémieMédicamentsRégime alimentaire
#5
Comment surveiller l'évolution d'une galactosémie ?
Des contrôles réguliers des niveaux de galactose et des évaluations cliniques sont nécessaires.
SurveillanceGalactosémieÉvaluations cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la galactosémie ?
Des complications incluent des problèmes hépatiques, des cataractes et des troubles neurologiques.
ComplicationsGalactosémieProblèmes hépatiques
#2
La galactosémie peut-elle affecter le développement physique ?
Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement physique.
GalactosémieRetard de croissanceDéveloppement physique
#3
Quels risques neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement peuvent survenir.
Risques neurologiquesGalactosémieTroubles du comportement
#4
Comment la galactosémie affecte-t-elle le foie ?
Elle peut provoquer une hépatomégalie et des lésions hépatiques dues à l'accumulation de galactose.
HépatomégalieGalactosémieLésions hépatiques
#5
Y a-t-il des complications à long terme de la galactosémie ?
Oui, des complications à long terme incluent des troubles cognitifs et des problèmes de vision.
Complications à long termeGalactosémieTroubles cognitifs
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la galactosémie ?
Les antécédents familiaux de galactosémie et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risqueGalactosémieMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de galactosémie ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la galactosémie.
ConsanguinitéGalactosémieTransmission génétique
#3
Les femmes porteuses de gènes de galactosémie doivent-elles s'inquiéter ?
Oui, elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants, augmentant le risque de la maladie.
Femmes porteusesGalactosémieTransmission
#4
Les populations spécifiques sont-elles plus à risque ?
Certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de galactosémie.
Populations spécifiquesGalactosémieRisque
#5
Comment les tests génétiques aident-ils à évaluer le risque ?
Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et évaluer le risque de transmission.
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Laboratory of Genetics, DOE Great Lakes Bioenergy Research Center, Wisconsin Energy Institute, Center for Genomic Science Innovation, J.F. Crow Institute for the Study of Evolution, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. Electronic address: cthittinger@wisc.edu.
The present study investigated the effect of time of day (08h00 vs. 11h00 vs. 14h00 vs. 17h00) and sex (girls vs. boys) on physical (i.e., five jump test (5JT), push-ball test and 5 m shuttle run test...
Thirty schoolchildren, equally divided in girls (n = 15; age: 9.60 ± 0.51 years) and boys (n = 15; age: 9.40 ± 0.51 years) performed the digit cancellation test, the trail making test, the 5JT, the 2 ...
Results showed that RPE at the end of the test was significantly higher at 11h00 compared to 08h00 (p = 0.02) and 14h00 (p = 0.001) and average RPE was higher at 11h00 compared to 08h00 (p = 0.001). L...
Mental flexibility, attention and jump performances were time of day dependent and push-ball test and 5mSRT performances did not change according to the time of day. Also, no clear sex effect was foun...
Chronic excessive welding exposure may be related to higher metal accumulation and structural differences in different subcortical structures. We examined how welding affected brain structures and the...
Study includes 42 welders and 31 controls without a welding history. Welding-related structural differences were assessed by volume and diffusion tensor imaging (DTI) metrics in basal ganglia, red nuc...
Compared to controls, welders displayed higher hippocampal mean (MD), axial (AD), and radial diffusivity (RD) (p's < 0.036), but similar DTI or volume in other ROIs (p's > 0.117). Welders had higher b...
Welding-related higher hippocampal diffusivity metrics may be associated with higher RN R2* and lower psychomotor speed performance. Future studies are warranted to test the role of Pb exposure in the...
Co-use of alcohol and cannabis is associated with increased frequency and intensity of use and related problems. This study examined acute effects of alcohol and cannabis on mood, subjective experienc...
Alcohol-induced driving impairment can occur with any departure from a zero-blood alcohol concentration (BAC). Because intoxication is characterised by impaired judgement, drivers under the influence ...
This study examined the effects of alcohol on driving performance, four-choice reaction time (FCRT), and self-rated confidence in driving ability. It specifically focused on alcohol doses equal to com...
A randomized, double-blind, placebo-controlled design was utilised. Seventeen participants were tested in three conditions: placebo and two alcohol conditions aiming for BACs of 0.05% and 0.08%. Parti...
The high and low alcohol dose conditions resulted in a mean BAC of 0.07%, and 0.04%, respectively (n = 17). The high BAC treatment significantly increased standard deviation of lateral position (SDLP)...
The findings of this study show that driving performance and associated psychomotor functioning become significantly impaired below legally permissible driving limits in some jurisdictions. We identif...
Psychomotor skills, a cognitive and fine motor process, are an essential component to undergraduate nursing education. Currently, no national guidelines exist to guide nursing programs on the best way...
An integrative review was conducted to determine teaching and practice strategies to support psychomotor skill competence....
Four significant categories were identified and included (1) simulation; (2) technology; (3) deliberate practice; and (4) theoretical and collaborative instruction. Overall, simulation and technology ...
Additional research is needed to identify which teaching strategies best support nursing students' long-term knowledge acquisition and competency as they transition into professional practice....
Robotic surgery is a rapidly expanding field, given the wide variety of new robotic platforms emerging. Looking at the training of surgeons in robotic surgery is of extreme necessity and urgency, cons...
Patients with severe drug-resistant epilepsy (DRE) experience psychomotor disorders. Our study aimed to assess the psychomotor outcomes after vagus nerve stimulation (VNS) in this population....
We prospectively evaluated psychomotor function in 17 adult patients with severe DRE who were referred for VNS. Psychomotor functions were examined, in the preoperative period and at 18 months post-su...
At 18 months post-VNS surgery, the Piaget-head scores increased by 3 points (p = 0.008) compared to baseline. Performances were also improved for ROCF test both in copy (+2.4 points, p = 0.001) and re...
Patients with severe DRE treated with VNS experienced improved performance in terms of global psychomotor functions. Perceptual organization, visuospatial memory, laterality awareness, sustained atten...
This study examined the effects of work-related electronic communication (WREC) during non-working hours in the work from home or office setting on health....
The study recruited 98 information technology workers in a 9-day observational study. They recorded work-life events (eg, work style (working mostly from home or the office) and duration of WREC durin...
The frequency of WREC was significantly higher when working mostly from home than in the office (p<0.01). In addition, the duration of WREC was longer when working mostly from home than in the office ...
Longer WREC is associated with worse fatigue and depression and lower lapse of PVT (higher alertness) before bedtime for working mostly from the office. Workers, especially those working from the offi...
Despite being added to numerous products, little is known about cannabidiol. Drowsiness is a self-reported side effect, which could impact cognitive functioning. To determine whether cannabidiol impac...
Sustained exposure to acetaldehyde, the major metabolite of ethanol, may influence psychomotor performance even after the breath ethanol level significantly drops several hours following ethanol consu...