Titre : Galactose

Galactose : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Reference Values

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une intolérance à la galactose ?

Un test de tolérance au galactose et des analyses sanguines peuvent confirmer l'intolérance.
Intolérance au galactose Tests de tolérance Analyse sanguine
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter la galactosémie ?

Des tests génétiques et des dosages de galactose dans le sang sont utilisés.
Galactosémie Tests génétiques Dosage sanguin
#3

Quels symptômes indiquent un problème avec la galactose ?

Des symptômes comme la diarrhée, les vomissements et la jaunisse peuvent indiquer un problème.
Symptômes Diarrhée Jaunisse
#4

Comment évaluer le métabolisme de la galactose ?

Des tests de métabolisme et des analyses enzymatiques peuvent évaluer la dégradation de la galactose.
Métabolisme Analyse enzymatique Galactose
#5

Quel rôle joue l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase ?

Cette enzyme est cruciale pour le métabolisme de la galactose et son absence cause des troubles.
Galactose-1-phosphate uridyltransférase Métabolisme Troubles enzymatiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une galactosémie ?

Les symptômes incluent vomissements, diarrhée, jaunisse et retard de croissance.
Galactosémie Symptômes Retard de croissance
#2

Comment se manifeste l'intolérance au galactose ?

Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des diarrhées après ingestion.
Intolérance au galactose Douleurs abdominales Ballonnements
#3

Quels signes indiquent une surcharge de galactose ?

Des signes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes hépatiques peuvent apparaître.
Surcharge de galactose Fatigue Troubles neurologiques
#4

La galactose peut-elle causer des problèmes oculaires ?

Oui, une accumulation de galactose peut entraîner des cataractes et d'autres problèmes oculaires.
Cataracte Problèmes oculaires Galactose
#5

Quels symptômes neurologiques sont associés à la galactosémie ?

Des troubles du développement, des convulsions et des retards mentaux peuvent survenir.
Troubles neurologiques Galactosémie Retards mentaux

Prévention 5

#1

Comment prévenir la galactosémie chez les nouveau-nés ?

Le dépistage néonatal permet de détecter la galactosémie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatal Galactosémie Prévention
#2

Les femmes enceintes doivent-elles se soucier de la galactose ?

Oui, elles doivent surveiller leur consommation de galactose, surtout si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintes Galactose Antécédents familiaux
#3

Quels aliments éviter pour prévenir l'intolérance au galactose ?

Évitez les produits laitiers, les légumineuses et certains fruits comme les cerises.
Intolérance au galactose Produits laitiers Alimentation
#4

Le dépistage génétique est-il utile pour la galactosémie ?

Oui, il peut identifier les porteurs et les personnes à risque de développer la maladie.
Dépistage génétique Galactosémie Risque
#5

Comment sensibiliser à la galactosémie ?

Des campagnes d'information et des ressources éducatives peuvent aider à sensibiliser le public.
Sensibilisation Galactosémie Éducation

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal de la galactosémie ?

Le traitement consiste à suivre un régime strict sans galactose, excluant les produits laitiers.
Galactosémie Régime alimentaire Produits laitiers
#2

Peut-on utiliser des suppléments pour la galactosémie ?

Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être nécessaires en raison d'un régime restrictif.
Suppléments Calcium Vitamine D
#3

Comment gérer l'intolérance au galactose ?

Éviter les aliments contenant du galactose et consulter un diététicien pour un suivi.
Intolérance au galactose Diététicien Alimentation
#4

Y a-t-il des médicaments pour traiter la galactosémie ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, le régime est le traitement principal.
Galactosémie Médicaments Régime alimentaire
#5

Comment surveiller l'évolution d'une galactosémie ?

Des contrôles réguliers des niveaux de galactose et des évaluations cliniques sont nécessaires.
Surveillance Galactosémie Évaluations cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la galactosémie ?

Des complications incluent des problèmes hépatiques, des cataractes et des troubles neurologiques.
Complications Galactosémie Problèmes hépatiques
#2

La galactosémie peut-elle affecter le développement physique ?

Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement physique.
Galactosémie Retard de croissance Développement physique
#3

Quels risques neurologiques sont associés à la galactosémie ?

Des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement peuvent survenir.
Risques neurologiques Galactosémie Troubles du comportement
#4

Comment la galactosémie affecte-t-elle le foie ?

Elle peut provoquer une hépatomégalie et des lésions hépatiques dues à l'accumulation de galactose.
Hépatomégalie Galactosémie Lésions hépatiques
#5

Y a-t-il des complications à long terme de la galactosémie ?

Oui, des complications à long terme incluent des troubles cognitifs et des problèmes de vision.
Complications à long terme Galactosémie Troubles cognitifs

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la galactosémie ?

Les antécédents familiaux de galactosémie et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Galactosémie Mutations génétiques
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque de galactosémie ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la galactosémie.
Consanguinité Galactosémie Transmission génétique
#3

Les femmes porteuses de gènes de galactosémie doivent-elles s'inquiéter ?

Oui, elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants, augmentant le risque de la maladie.
Femmes porteuses Galactosémie Transmission
#4

Les populations spécifiques sont-elles plus à risque ?

Certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de galactosémie.
Populations spécifiques Galactosémie Risque
#5

Comment les tests génétiques aident-ils à évaluer le risque ?

Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et évaluer le risque de transmission.
Tests génétiques Risque Galactosémie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Tilo Biedermann

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Dermatology and Allergy, Technical University of Munich, Munich, Germany.

Eva Morava

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatrics and Metabolic Center, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium. peter.witters@uzleuven.be.
  • Department of Development and Regeneration, KU Leuven, Leuven, Belgium. peter.witters@uzleuven.be.
  • Department of Clinical Genomics, Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA. peter.witters@uzleuven.be.
Publications dans "Galactose" :

Scott P Commins

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Rheumatology, Allergy, and Immunology, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina.
Publications dans "Galactose" :

Marianne van Hage

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Immunology and Allergy, Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet and University Hospital, Stockholm, Sweden.
Publications dans "Galactose" :

Michael Levin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Paediatric Allergy, University of Cape Town, Cape Town, South Africa. Electronic address: Michael.levin@uct.ac.za.
Publications dans "Galactose" :

Danijela Apostolovic

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Immunology and Allergy, Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet and University Hospital, Stockholm, Sweden.
Publications dans "Galactose" :

Thomas A E Platts-Mills

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy & Clinical Immunology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia.
Publications dans "Galactose" :

Jeffrey M Wilson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy & Clinical Immunology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia.
Publications dans "Galactose" :

Katja Biering Leth-Møller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Clinical Research and Prevention, Copenhagen University Hospital-Bispebjerg and Frederiksberg, Copenhagen, Denmark.

Allan Linneberg

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Clinical Research and Prevention, Copenhagen University Hospital-Bispebjerg and Frederiksberg, Copenhagen, Denmark.
  • Department of Clinical Medicine, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

Christiane Hilger

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Infection and Immunity, Luxembourg Institute of Health (LIH), 29, rue Henri Koch, L-4354, Esch-sur-Alzette, Luxembourg. christiane.hilger@lih.lu.

Bruno Linclau

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Galactose" :

Martina Althammer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Plant Physiology, Department of Biosciences, University of Salzburg, Salzburg, Austria.

Constantin Blöchl

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bioanalytical Research Labs, Department of Biosciences, University of Salzburg, Salzburg, Austria.

Christian G Huber

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bioanalytical Research Labs, Department of Biosciences, University of Salzburg, Salzburg, Austria.

Raimund Tenhaken

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Plant Physiology, Department of Biosciences, University of Salzburg, Salzburg, Austria.

Chris Todd Hittinger

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genetics, DOE Great Lakes Bioenergy Research Center, Wisconsin Energy Institute, Center for Genomic Science Innovation, J.F. Crow Institute for the Study of Evolution, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. Electronic address: cthittinger@wisc.edu.

Antonis Rokas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Vanderbilt University, Nashville, TN, USA. Electronic address: antonis.rokas@vanderbilt.edu.

Martyn A Sharpe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Kenneth R. Peak Brain and Pituitary Tumor Treatment Center, Houston Methodist Hospital, Houston, TX 77030, USA.
  • Department of Neurosurgery, Houston Methodist Neurological Institute, Houston Methodist Hospital and Research Institute, Houston, TX 77030, USA.
  • Houston Methodist Academic Institute, Houston, TX 77030, USA.

Omkar B Ijare

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Kenneth R. Peak Brain and Pituitary Tumor Treatment Center, Houston Methodist Hospital, Houston, TX 77030, USA.
  • Department of Neurosurgery, Houston Methodist Neurological Institute, Houston Methodist Hospital and Research Institute, Houston, TX 77030, USA.
  • Houston Methodist Academic Institute, Houston, TX 77030, USA.
  • Weill Cornell Medical College, Cornell University, New York, NY 10065, USA.

Sources (10000 au total)

Reference Values for Videofluoroscopic Measures of Swallowing: An Update.

It is essential that clinicians have evidence-based benchmarks to support accurate diagnosis and clinical decision making. Recent studies report poor reliability for diagnostic judgments and identifyi... Data for 16 VFSS parameters were collected from 78 healthy adults aged 21-82 years (39 male). Participants swallowed three comfortable sips each of thin, slightly, mildly, moderately, and extremely th... We present VFSS reference percentile tables, by consistency, for (a) timing parameters (swallow reaction time; the hyoid burst-to-upper esophageal sphincter (UES)-opening interval; UES opening duratio... These updated reference percentiles and proposed clinical decision limits are intended to support interpretation and reliability for VFSS assessment data.... https://doi.org/10.23641/asha.24043041....

Reference intervals for thyroid disorders calculated by indirect method and comparison with reference change values.

The aim of the study was to calculate reference intervals (RIs) for thyroid stimulating hormone (TSH), free thyroxine (fT4) and free triiodothyronine (fT3) and evaluate the clinical significance of th... Laboratory patient data between August and December 2021 were evaluated for the study. A total of 188,912 patients with TSH, fT4, fT3, anti-thyroid peroxidase antibodies (Anti-TPO) and anti-thyroglobu... Thyroid stimulating hormone values didn't differ significantly by gender and age. The combined RIs for whole group (N = 28,437) was found as 0.41-4.37 mIU/mL. Free T4 values (11.6-20.1 pmol/L, N = 13,... Reference interval estimation by use of indirect method out of laboratory data may be more accurate than manufacturer provided RIs. This population based RIs evaluated using RCV of analytes may provid...

The word-with-noise test: development, validation and reference values.

To propose an instrument for assessing speech recognition in the presence of competing noise. To define its application strategy for use in clinical practice. To obtain evidence of criterion validity ... The study was conducted in three stages: Organization of the material comprising the Word-with-Noise Test (Stage 1); Definition of the instrument's application strategy (Stage 2); Investigation of cri... The Word-with-Noise Test consists of lists of monosyllabic and disyllabic words and speech spectrum noise (Stage 1). The application strategy for the test was defined as the determination of the Speec...

Pediatric Walking Speed Normal Reference Values in a Local Population.

This study's aim was to develop a local walking speed norm using the 10-m walk test (10MWT) for 5- to 17-year-old children and youth who are developing typically.... Healthy child and adolescent participants were recruited from schools in one rural Alaska school district. The 10MWT was performed using a 2 repetitions per speed protocol. Outcome measures were avera... Average walking speed was established in this group of children and youth who are developing typically by age and gender.... Local walking speed norms for 5- to 17-year-olds can be accurately obtained by examining students in a rural school district....

Reference values for diaphragm electrical activity (Edi) in newborn infants.

Neurally adjusted ventilatory assist is an emerging mode of respiratory support that uses the electrical activity of the diaphragm (Edi) to provide synchronised inspiratory pressure support, proportio... This was a prospective observational study of newborn infants breathing spontaneously in room air. The Edi waveform was monitored by a specialised naso/orogastric feeding tube with embedded electrodes... Twenty-four newborn infants (16 preterm [< 37 weeks' gestation]; 8 term) were studied. All infants were breathing comfortably in room air at the time of study. Edi data were successfully captured in a... Reference Edi values were established for both preterm and term neonates. These values can be used as a guide when monitoring breathing support and when using diaphragm-triggered modes of respiratory ...

Gender-specific factors influencing the glenoid version and reference values for it.

Glenoid version is an important factor in the evaluation of shoulder stability and shoulder pathologies. However, there are neither established reference values nor known factors that influence the gl... Our study explored the glenoid versions in a large sample representing the general adult population. We investigated 3004 participants in the population-based Study of Health in Pomerania (SHIP). Glen... To achieve a reliable interpretation prior to orthopaedic surgery, sex- and age-adjusted reference values are proposed....