Les symptômes incluent vomissements, diarrhée, jaunisse et retard de croissance.
GalactosémieSymptômesRetard de croissance
#2
Comment se manifeste l'intolérance au galactose ?
Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des diarrhées après ingestion.
Intolérance au galactoseDouleurs abdominalesBallonnements
#3
Quels signes indiquent une surcharge de galactose ?
Des signes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes hépatiques peuvent apparaître.
Surcharge de galactoseFatigueTroubles neurologiques
#4
La galactose peut-elle causer des problèmes oculaires ?
Oui, une accumulation de galactose peut entraîner des cataractes et d'autres problèmes oculaires.
CataracteProblèmes oculairesGalactose
#5
Quels symptômes neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des troubles du développement, des convulsions et des retards mentaux peuvent survenir.
Troubles neurologiquesGalactosémieRetards mentaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir la galactosémie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage néonatal permet de détecter la galactosémie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatalGalactosémiePrévention
#2
Les femmes enceintes doivent-elles se soucier de la galactose ?
Oui, elles doivent surveiller leur consommation de galactose, surtout si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesGalactoseAntécédents familiaux
#3
Quels aliments éviter pour prévenir l'intolérance au galactose ?
Évitez les produits laitiers, les légumineuses et certains fruits comme les cerises.
Intolérance au galactoseProduits laitiersAlimentation
#4
Le dépistage génétique est-il utile pour la galactosémie ?
Oui, il peut identifier les porteurs et les personnes à risque de développer la maladie.
Dépistage génétiqueGalactosémieRisque
#5
Comment sensibiliser à la galactosémie ?
Des campagnes d'information et des ressources éducatives peuvent aider à sensibiliser le public.
SensibilisationGalactosémieÉducation
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la galactosémie ?
Le traitement consiste à suivre un régime strict sans galactose, excluant les produits laitiers.
GalactosémieRégime alimentaireProduits laitiers
#2
Peut-on utiliser des suppléments pour la galactosémie ?
Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être nécessaires en raison d'un régime restrictif.
SupplémentsCalciumVitamine D
#3
Comment gérer l'intolérance au galactose ?
Éviter les aliments contenant du galactose et consulter un diététicien pour un suivi.
Intolérance au galactoseDiététicienAlimentation
#4
Y a-t-il des médicaments pour traiter la galactosémie ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, le régime est le traitement principal.
GalactosémieMédicamentsRégime alimentaire
#5
Comment surveiller l'évolution d'une galactosémie ?
Des contrôles réguliers des niveaux de galactose et des évaluations cliniques sont nécessaires.
SurveillanceGalactosémieÉvaluations cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la galactosémie ?
Des complications incluent des problèmes hépatiques, des cataractes et des troubles neurologiques.
ComplicationsGalactosémieProblèmes hépatiques
#2
La galactosémie peut-elle affecter le développement physique ?
Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement physique.
GalactosémieRetard de croissanceDéveloppement physique
#3
Quels risques neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement peuvent survenir.
Risques neurologiquesGalactosémieTroubles du comportement
#4
Comment la galactosémie affecte-t-elle le foie ?
Elle peut provoquer une hépatomégalie et des lésions hépatiques dues à l'accumulation de galactose.
HépatomégalieGalactosémieLésions hépatiques
#5
Y a-t-il des complications à long terme de la galactosémie ?
Oui, des complications à long terme incluent des troubles cognitifs et des problèmes de vision.
Complications à long termeGalactosémieTroubles cognitifs
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la galactosémie ?
Les antécédents familiaux de galactosémie et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risqueGalactosémieMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de galactosémie ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la galactosémie.
ConsanguinitéGalactosémieTransmission génétique
#3
Les femmes porteuses de gènes de galactosémie doivent-elles s'inquiéter ?
Oui, elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants, augmentant le risque de la maladie.
Femmes porteusesGalactosémieTransmission
#4
Les populations spécifiques sont-elles plus à risque ?
Certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de galactosémie.
Populations spécifiquesGalactosémieRisque
#5
Comment les tests génétiques aident-ils à évaluer le risque ?
Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et évaluer le risque de transmission.
Tests génétiquesRisqueGalactosémie
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Department of Infection and Immunity, Luxembourg Institute of Health (LIH), 29, rue Henri Koch, L-4354, Esch-sur-Alzette, Luxembourg. christiane.hilger@lih.lu.
Laboratory of Genetics, DOE Great Lakes Bioenergy Research Center, Wisconsin Energy Institute, Center for Genomic Science Innovation, J.F. Crow Institute for the Study of Evolution, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. Electronic address: cthittinger@wisc.edu.
Temperature is one of the most important factors in all living organisms for survival. Being a unicellular organism, bacterium requires sensitive sensing and defense mechanisms to tolerate changes in ...
While fluctuations in healthy brain temperature have been investigated over time periods of weeks to months, dynamics over shorter time periods are less clear....
To identify physiological fluctuations in brain temperature in healthy volunteers over time scales of approximately 1 hour....
Prospective....
A total of 30 healthy volunteers (15 female; 26 ± 4 years old)....
3 T; T1-weighted magnetization-prepared rapid gradient-echo (MPRAGE) and semi-localized by adiabatic selective refocusing (sLASER) single-voxel spectroscopy....
Brain temperature was calculated from the chemical shift difference between N-acetylaspartate and water. To evaluate within-scan repeatability of brain temperature and the brain-body temperature diffe...
A hierarchical linear mixed model was used to calculate within-scan and between-scan correlations (R...
A significant difference in brain temperature was observed between scans (-0.4 °C) but body temperature was stable (P = .59). Brain temperature (37.9 ± 0.7 °C) was higher than body temperature (36.5 ±...
Significant changes in brain temperature over time scales of ~1 hour were observed. High short-term repeatability suggests temperature changes appear to be due to physiology rather than measurement er...
2 TECHNICAL EFFICACY: Stage 1....
The development of new analytical methods can save resources, time and costs if there are prediction tools like computer simulation which support the optimization process. In GC the distribution-centr...
When the ambient temperature, in which a person is situated, fluctuates, the body's surface temperature will alter proportionally. However, the body's core temperature will remain relatively steady. C...
Plan an experiment to measure temperature over a thousand times in order to get the corresponding data for human forehead, axillary, and oral temperatures at varying ambient temperatures (14-32 °C). U...
A total of 1080 tests measuring body temperature were conducted on healthy adults. The average axillary temperature was (36.7 ± 0.41) °C, the average oral temperature was (36.7 ± 0.33) °C, and the ave...
The changes in ambient temperature have a substantial impact on the temperature of the forehead. There are significant differences between the forehead and axillary temperatures, as well as the forehe...
Flexible temperature sensors with high resolution and good reliability under deformation are a major research focus for wearable electronic devices for skin temperature monitoring. In this study, a fi...
The inverse association between ambient temperature and blood pressure (BP) has been investigated in the context of excess cardiovascular mortality in winter. However, the role of skin temperature (ST...
We conducted a longitudinal analysis using repeated measurements of ambulatory BP and ST for 48 hours (30 711 daytime readings and 17 382 nighttime readings) among 584 older adults between October and...
Distal and proximal STs were significantly associated with systolic BP during the daytime (regression coefficients: -4.27 mm Hg [95% CI, -4.58 to -3.96] and -2.74 mm Hg [95% CI, -3.14 to -2.56] per SD...
ST, especially in distal regions, was inversely associated with ambulatory BP. Our results have the potential for application to interventional studies targeting ST regulation to reduce excess cardiov...
Neonatal encephalopathy is a clinical condition of altered neurological function in the first days of life. Targeted temperature management (TTM) is a validated approach to mitigate neurologic sequela...
A female newborn was born at 39 weeks' gestational age plus 4 days. At delivery, the newborn was in cardiorespiratory arrest....
After performing cardiopulmonary resuscitation and neurological examination, a hypoxic-ischemic encephalopathy was diagnosed....
After about 2 hours from birth, the newborn underwent TTM....
A total of 4642 measurements of rectal temperature and 4520 measurements of bladder temperature were collected. Agreement between the 2 sites was statistically significant with a mean difference of 0....
Bladder temperature seems to have a good reliability and not to be inferior to the other assessment site currently used. Using bladder catheter with temperature sensor could reduce the number of devic...
Loop-mediated isothermal amplification (LAMP) is one of the most widely used isothermal amplification technologies in molecular diagnostics. However, LAMP operates at a high temperature of 65 °C; thus...