Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency
Descriptor UI:D005955
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Termes MeSH sélectionnés :
Bilirubin
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?
Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseTests de laboratoire
#2
Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?
Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseSymptômes
#3
Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?
L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicauxDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiquesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Quand faut-il consulter un médecin ?
Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicaleDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?
Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
SymptômesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Comment se manifeste une crise hémolytique ?
Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytiqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
ÂgeDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?
Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
FemmesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?
Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Prévention
5
#1
Comment prévenir les crises hémolytiques ?
Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
PréventionDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
VaccinationsInfections
#3
Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?
Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatalDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment informer les proches sur la maladie ?
Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
ÉducationDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?
Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
TraitementDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?
Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguinesAnémie
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment gérer une crise hémolytique ?
Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de criseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Le régime alimentaire a-t-il un impact ?
Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaireDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?
Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
ComplicationsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?
Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
GrossesseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
InfectionsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
RéversibilitéAnémie
#5
Comment surveiller les complications ?
Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
SurveillanceDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les hommes sont-ils plus à risque ?
Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
HommesTransmission génétique
#3
L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?
Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethniqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les nouveau-nés sont-ils à risque ?
Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nésDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?
Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
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Although neonatal jaundice is a ubiquitous and predominantly benign phenomenon, the risk of neurotoxicity exists in a number of infants with unconjugated hyperbilirubinemia. Plotting bilirubin values ...
TcB measurements were taken in infants at ages ranging from 0 to 96 postnatal hours. We then constructed hour-specific TcB nomograms from forehead and sternum measurements in infants who did not requi...
We included 2,981 TcB measurements taken on the forehead and 2,977 measurements taken on the sternum in 301 White term newborn infants. We assessed the predictive abilities of the nomograms at six pos...
The nomograms illustrate dermal bilirubin dynamics in White term neonates during the first 4 days of life. They may be useful tools to predict individualized risk of hyperbilirubinemia requiring treat...
Hyperbilirubinemia is commonly seen in neonates. Though hyperbilirubinemia is typically asymptomatic, severe elevation of bilirubin levels can lead to acute bilirubin encephalopathy and progress to ke...
The understanding of the genetic and biochemical processes that increase the susceptibility of defined anatomical areas of the central nervous system to the deleterious effects of bilirubin may facili...
Parkinson's disease (PD), the fastest-growing movement disorder, is still challenged by the unavailability of disease-modifying therapy. Mildly elevated levels of unconjugated bilirubin (UCB, PubChem ...
Hematomas resulted from trauma are very common, and the efficacy of existing treatment techniques is limited. Phototherapy can be used to expedite healing and improve the appearance of the damaged tis...
Dopamine is a well-known neurotransmitter due to its involvement in Parkinson's disease (PD). Dopamine is not only involved in PD but also controls multiple mental and physical activities, such as the...
Oxidative stress and its role in the pathogenesis of cutaneous diseases have been widely investigated. However, there are few studies that have solely assessed the contribution of intracellular antiox...
This study aimed to determine serum levels of two major extracellular antioxidants (Bil and UA) levels in patients with melasma and their correlation with the severity and extent of the disease....
In this case-control study, the serum levels of bilirubin and uric acid of 50 melasma patients were compared with 50 healthy controls. Moreover, the correlation of serum concentrations of these antiox...
The serum concentration of Bil was significantly higher in the case group (p < 0.05). Furthermore, serum Bil level had a positive correlation with the extent of the melasma (correlation coefficient, +...
Oxidative stress may play a major role in the etiopathology of melasma and bilirubin, as an antioxidant, could be involved in the process of oxidative stress....
The accumulation of bilirubin in blood is associated with many diseases. Sensitive and accurate detection of bilirubin is of great significance for personal health care. The rapid development of fluor...
Exposing blood serum samples to ambient white light-emitting diode (WLED) light may accelerate bilirubin photoisomer production. We previously demonstrated the quantitative effect of bilirubin configu...
In Study 1, the relationship between WLED irradiation time and BSI production was examined. Serum samples from five neonates were irradiated with WLED light for 0, 10, 30, 60 and 180 min. Bilirubin is...
In Study 1, the median BSI production rate was 0.022 mg/dL per min in specimens with an unconjugated bilirubin concentration of 10.88 mg/dL. In Study 2, assuming that ⊿DB-0.19*⊿BCI was...
Under ambient WLED light, serum sample generated 1.3 mg/dL BSIs in 1 h. Approximately 34% (0.44 mg/dL) of BSI concentrations was measured as DB when using the vanadate oxidation method according to th...
The aim of this study is to determine the value of the questions asked in routine follow-up, the cord blood bilirubin (CBB) and bilirubin/albumin (B/A) ratio in estimating the risk of developing hyper...
Term and healthy 217 newborns whose CBB and albumin could be obtained and whose needed to be measured bilirubin level at the 24thand 72nd hours of life were included. Nutrition, sex and nationality, c...
CBB and cord B/A ratio, STB and serum B/A ratio, and TcB at the 24th and 72nd hours were found to be higher in the babies who received the phototherapy (p < 0.001 for all). The moderate positive corre...
CBB and B/A ratio are important in predicting the possibility of indirect hyperbilirubinemia (IHB) development. Babies should be followed closely in terms of IHB development when their CBB value is 1....