Titre : Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Bilirubin

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?

Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Tests de laboratoire
#2

Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?

Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Symptômes
#3

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicaux Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiques Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Quand faut-il consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicale Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?

Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
Symptômes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Comment se manifeste une crise hémolytique ?

Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?

Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
Femmes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?

Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises hémolytiques ?

Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
Prévention Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
Vaccinations Infections
#3

Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatal Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment informer les proches sur la maladie ?

Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
Éducation Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintes Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?

Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
Traitement Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguines Anémie
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment gérer une crise hémolytique ?

Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de crise Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Le régime alimentaire a-t-il un impact ?

Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaire Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?

Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
Complications Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?

Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
Grossesse Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Y a-t-il un risque accru d'infections ?

Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
Infections Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Anémie
#5

Comment surveiller les complications ?

Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
Surveillance Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risque Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
Hommes Transmission génétique
#3

L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?

Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethnique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les nouveau-nés sont-ils à risque ?

Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nés Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?

Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Opladen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Phillip L Pearl

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

K Michael Gibson

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

Rebecca D Ganetzky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
  • Department of Pathology and Laboratory Medicine Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Melissa L DiBacco

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Jean-Baptiste Roullet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sarah H Elsea

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

Cheuk-Wing Fung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Li Ka Shing Faculty of Medicine The University of Hong Kong Hong Kong SAR China.
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine Hong Kong Children's Hospital Hong Kong SAR China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Heiko Brennenstuhl

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Sabine Jung-Klawitter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Yun Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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Xin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.

None None

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Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Giovanni Mario Pes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Sardinia Longevity Blue Zone Observatory, 08040 Ogliastra, Italy.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Maria Pina Dore

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza Blvd, Houston, TX 77030, USA.
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Ben Pode-Shakked

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
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Eyal Kristal

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Affiliations :
  • Pediatric Ambulatory Day Unit, Soroka Medical Center, Beer Sheva, Israel.
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
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Yair Anikster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
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Orna Staretz-Chacham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
  • Metabolic Clinic, Pediatric Division, Soroka University Medical Center, Beer Sheva, Israel.
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Yılmaz Yıldız

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Metabolism, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
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A simplified HPLC-based method for measuring unconjugated bilirubin, bilirubin-monoglucuronide, bilirubin-diglucuronide, and delta-bilirubin in plasma with increased conjugated bilirubin.

Prolonged icterus is an important and common problem in neonatology and accurate determination of the different bilirubin species, including differentiation between delta-bilirubin and mono- and di-co...

The use of transcutaneous bilirubin nomograms for the prevention of bilirubin neurotoxicity in the neonates.

Although neonatal jaundice is a ubiquitous and predominantly benign phenomenon, the risk of neurotoxicity exists in a number of infants with unconjugated hyperbilirubinemia. Plotting bilirubin values ... TcB measurements were taken in infants at ages ranging from 0 to 96 postnatal hours. We then constructed hour-specific TcB nomograms from forehead and sternum measurements in infants who did not requi... We included 2,981 TcB measurements taken on the forehead and 2,977 measurements taken on the sternum in 301 White term newborn infants. We assessed the predictive abilities of the nomograms at six pos... The nomograms illustrate dermal bilirubin dynamics in White term neonates during the first 4 days of life. They may be useful tools to predict individualized risk of hyperbilirubinemia requiring treat...

Bilirubin Encephalopathy.

Hyperbilirubinemia is commonly seen in neonates. Though hyperbilirubinemia is typically asymptomatic, severe elevation of bilirubin levels can lead to acute bilirubin encephalopathy and progress to ke... The understanding of the genetic and biochemical processes that increase the susceptibility of defined anatomical areas of the central nervous system to the deleterious effects of bilirubin may facili...

Bilirubin as a new antioxidant in melasma.

Oxidative stress and its role in the pathogenesis of cutaneous diseases have been widely investigated. However, there are few studies that have solely assessed the contribution of intracellular antiox... This study aimed to determine serum levels of two major extracellular antioxidants (Bil and UA) levels in patients with melasma and their correlation with the severity and extent of the disease.... In this case-control study, the serum levels of bilirubin and uric acid of 50 melasma patients were compared with 50 healthy controls. Moreover, the correlation of serum concentrations of these antiox... The serum concentration of Bil was significantly higher in the case group (p < 0.05). Furthermore, serum Bil level had a positive correlation with the extent of the melasma (correlation coefficient, +... Oxidative stress may play a major role in the etiopathology of melasma and bilirubin, as an antioxidant, could be involved in the process of oxidative stress....

Quantitative effects of bilirubin structural photoisomers on the measurement of direct bilirubin via the vanadate oxidation method.

Exposing blood serum samples to ambient white light-emitting diode (WLED) light may accelerate bilirubin photoisomer production. We previously demonstrated the quantitative effect of bilirubin configu... In Study 1, the relationship between WLED irradiation time and BSI production was examined. Serum samples from five neonates were irradiated with WLED light for 0, 10, 30, 60 and 180 min. Bilirubin is... In Study 1, the median BSI production rate was 0.022 mg/dL per min in specimens with an unconjugated bilirubin concentration of 10.88 mg/dL. In Study 2, assuming that ⊿DB-0.19*⊿BCI was... Under ambient WLED light, serum sample generated 1.3 mg/dL BSIs in 1 h. Approximately 34% (0.44 mg/dL) of BSI concentrations was measured as DB when using the vanadate oxidation method according to th...

The predictive significance of umbilical cord bilirubin and bilirubin/albumin ratio for neonatal jaundice in healthy term newborns.

The aim of this study is to determine the value of the questions asked in routine follow-up, the cord blood bilirubin (CBB) and bilirubin/albumin (B/A) ratio in estimating the risk of developing hyper... Term and healthy 217 newborns whose CBB and albumin could be obtained and whose needed to be measured bilirubin level at the 24thand 72nd hours of life were included. Nutrition, sex and nationality, c... CBB and cord B/A ratio, STB and serum B/A ratio, and TcB at the 24th and 72nd hours were found to be higher in the babies who received the phototherapy (p < 0.001 for all). The moderate positive corre... CBB and B/A ratio are important in predicting the possibility of indirect hyperbilirubinemia (IHB) development. Babies should be followed closely in terms of IHB development when their CBB value is 1....