Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
MosaïcismeAnalyse génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
CytogénétiqueSéquençage de l'ADN
#3
Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?
Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
AmniocentèseBiopsie de villosités choriales
#4
Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?
Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitalesTroubles du développement
#5
Le mosaïcisme est-il héréditaire ?
Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
GénétiqueMutation somatique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?
Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
SymptômesMalformations congénitales
#2
Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?
Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#3
Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?
Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanéesPigmentation
#4
Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaquesMosaïcisme
#5
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypiqueDistribution cellulaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le mosaïcisme ?
Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
PréventionMutation somatique
#2
Y a-t-il des conseils pour les parents ?
Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiquesRisques
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiquesMosaïcisme
#4
L'éducation prénatale est-elle utile ?
Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénataleOptions
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?
Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vieGénétique
Traitements
5
#1
Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
TraitementIntervention chirurgicale
#2
Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médicalComplications
#3
Des thérapies spécifiques existent-elles ?
Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie cibléeSymptômes
#4
Le traitement est-il curatif ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vieSoins palliatifs
#5
Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
MédicamentsSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
ComplicationsMalformations
#2
Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?
Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
CancerRisque accru
#3
Des complications neurologiques sont-elles possibles ?
Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiquesCellules affectées
#4
Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
FertilitéMosaïcisme
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complicationsSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?
Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAnomalies chromosomiques
#2
L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
#3
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementauxMutations somatiques
#4
Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?
Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections viralesMutations
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory demyelinating disease. Auditory evoked potential studies have demonstrated conduction and neural processing deficits in adults with MS, but little is known a...
to evaluate the central auditory pathway with brainstem auditory evoked potentials (BAEP) and long-latency auditory evoked potentials (LLAEP) in children and adolescents with MS....
The study comprised 17 individuals with MS, of both sexes, aged 9 to 18 years, and 17 healthy volunteers, matched for age and sex. All individuals had normal hearing and no middle ear impairments. The...
Abnormal responses were observed in 60% of electrophysiologic assessments of individuals with MS. In BAEP, 58.82% of MS patients had abnormal responses, with longer wave V latency and therefore longer...
Children and adolescents with MS had abnormal BAEP responses, with delayed neural conduction between the cochlear nucleus and the lateral lemniscus. Also, abnormal LLAEP results suggest a decrease in ...
When a person listens to sound, the brain time-locks to specific aspects of the sound. This is called neural tracking and it can be investigated by analysing neural responses (e.g., measured by electr...
To analyze age-related changes in the central auditory pathway in healthy elderly individuals....
A prospective, quantitative cross-sectional study. The caseload comprised 18 adults (mean age, 22.78 years) and 18 elderly individuals (mean age, 66.72 years) of both sexes, who met inclusion criteria...
Elderly individuals had higher wave and interpeak latencies (waves I, III and V and interpeaks I-V and III-V) of brainstem auditory evoked potential. Latencies of frequency following response waves A,...
Brainstem auditory evoked potential and frequency-following response allowed appropriate assessment of age-related changes in the auditory pathway. Slower neural response to auditory stimuli suggests ...
To investigate the functionalities of the neural pathways through the auditory evoked potentials of the brainstem and the contralateral stapedial acoustic reflexes in normal-hearing individuals with t...
This is a cross-sectional study with a comparison group and a convenience sample, consisting of 32 individuals with type 1 diabetes mellitus and 20 controls without the disease. All subjects had heari...
The auditory thresholds of the acoustic reflex were statistically lower in the group with the disease at frequencies of 0.5 kHz and 1.0 kHz in the left ear (p=0.01 and p=0.01, respectively). The absol...
The findings suggest that subjects with type 1 diabetes mellitus are more likely to present alterations in the central auditory pathways, even with auditory thresholds within normal limits....
To investigate the evaluation value of electrically evoked auditory brainstem response (EABR) monitoring before cochlear implantation in patients with cochlear nerve defects (CND)....
A total of 54 patients with cochlear nerve defects who underwent cochlear implantation in our hospital from 2011 to 2018 were selected as the CND group, and 20 patients with normal cochlear implantati...
The EABR waveform of the CND group was significantly different from the control group in terms of average wave V threshold, average dynamic range and V-wave I/O curve slope (P < 0.05). Average C value...
The EABR test can be used to evaluate the auditory pathway function before cochlear implantation and its postoperative effect in patients with CND....
To characterize the peripheral and central auditory pathways in individuals with Acute Lymphoid Leukemia (ALL) and compare assessment results before and during chemotherapy....
The study included 17 subjects with ALL, divided into two age groups: 3 to 6 (11 individuals) and 7 to 16 years old (6 individuals). Each subject was evaluated twice (before and 3 to 6 months after ch...
PTA was normal. Tympanometry was abnormal in the second assessment in 2 individuals aged 3 to 6 years. One subject in each age group had absent ipsilateral acoustic reflexes. In high-frequency audiome...
No hearing loss was identified in the behavioral audiological assessment. BAEP was more affected in the 3-to-6-year-old group, with greater impairment in the lower brainstem in the first and second as...
Congenital cytomegalovirus infection (cCMVi) is a leading cause of sensorineural hearing loss (SNHL) and developmental delay. Brainstem auditory evoked potentials (BAEPs) recording allows assessment o...
As the world becomes more urbanized, more people become exposed to traffic and the risks associated with a higher exposure to road traffic noise increase. Excessive exposure to environmental noise cou...
The human auditory system extracts rich linguistic abstractions from speech signals. Traditional approaches to understanding this complex process have used linear feature-encoding models, with limited...
Subjective promontory stimulation is used to evaluate cochlear implant (CI) candidacy, but the test reliability is low. Electrically evoked auditory brainstem response (EABR) can verify the function o...
We hypothesised that LA-TT-EABR waveforms of good quality would be related to successful hearing outcomes. We assumed that the duration of hearing loss/deafness was a confounding factor to study outco...
19 borderline CI candidates....
Positive LA-TT-EABR results were confirmed in 14 patients. LA-TT-EABR's mean latency was 2.05 ± 0.31 ms (eII/eIII) and 4.24 ± 0.39 ms (eIV/eV). Latencies weren't statistically different from intra-ope...
LA-TT-EABR is a tool in the frame of pre-operative objective testing the auditory pathway. It seems useful for clinical testing CI candidacy. Based on this study's outcomes, LA-TT-EABR should be recom...