Titre : Mosaïcisme

Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Morals

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le mosaïcisme ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
Mosaïcisme Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
Cytogénétique Séquençage de l'ADN
#3

Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?

Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Amniocentèse Biopsie de villosités choriales
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?

Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitales Troubles du développement
#5

Le mosaïcisme est-il héréditaire ?

Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
Génétique Mutation somatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?

Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
Symptômes Malformations congénitales
#2

Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?

Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Pigmentation
#4

Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Mosaïcisme
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypique Distribution cellulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
Prévention Mutation somatique
#2

Y a-t-il des conseils pour les parents ?

Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiques Mosaïcisme
#4

L'éducation prénatale est-elle utile ?

Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénatale Options
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?

Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement Intervention chirurgicale
#2

Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médical Complications
#3

Des thérapies spécifiques existent-elles ?

Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie ciblée Symptômes
#4

Le traitement est-il curatif ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Soins palliatifs
#5

Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
Complications Malformations
#2

Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#3

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiques Cellules affectées
#4

Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
Fertilité Mosaïcisme
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementaux Mutations somatiques
#4

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?

Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections virales Mutations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Keith A Choate

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Annapurna Poduri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Sajad Un Nabi

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Wasim H Raja

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  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Shugufta Parveen

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Samuel F Berkovic

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Michael S Hildebrand

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
  • Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Herbert Edelsbrunner

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Anton Nikitenko

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Osamu Ohara

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Affiliations :
  • Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.

Ming-Hsiang Lee

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Jerold Chun

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Chengxian Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Chenxi Yang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Qing Ye

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Jie Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Lingxiao Tong

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Yuchen Zhang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Huijun Shen

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Zhihong Lu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

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Moral distress to moral success: Strategies to decrease moral distress.

Moral distress, which is especially high in critical care nurses, has significant negative implications for nurses, patients, organizations, and healthcare as a whole.... A moral distress workshop and follow-up activities were implemented in an intensive care unit in order to decrease levels of moral distress and increase nurses' perceived comfort and confidence in eth... A quality improvement (QI) initiative was conducted using a pre- and post-intervention design. The program consisted of a four-hour interactive workshop, followed by two individual self-reflection act... Critical care nurses working in a heart and vascular intensive care unit at a large academic medical center.... This study was deemed to be a QI project by the institution's Institutional Review Board. Participation was voluntary.... Nurses experienced a significant decrease in moral distress. The participants' average ethical confidence increased in four areas (ability to identify the conflicting values at stake, knowing role exp... This study reinforces previous evidence on moral distress and its causes in critical care nurses, and provides a mechanism for improving moral distress and ethical confidence.... This QI study demonstrates the effectiveness of an evidence-based program for decreasing critical care nurses' moral distress and increasing their ethical confidence. The strategies described in this ...

Moral distress and moral resilience of nurse managers.

Moral distress is a phenomenon that can lead to an imbalance of the mind and body. There are many coping strategies to overcome the obstacles that lead the subject to this condition. Some coping strat... The aim is to identify the strategies of moral resilience in the nursing management of University Hospitals in Brazil.... The research design is the qualitative study with discursive textual analysis.... : 44 nurse managers and nurses in leadership positions participated in a total of 30 University Hospitals in Brazil. Data were collected online, using a questionnaire with open questions.... The Ethics Committee approved the study. Participants received information about the research, agreed to respond to the questionnaire, and were guaranteed anonymity.... Personal adaptive strategies (intrapersonal and interpersonal) and organizational collaborative strategies (intrinsic and transformational management) emerged from this process. The intrapersonal stra... From the perspective of social historical construction, it is understood that developing personal and organizational strategies is essential to cultivating moral resilience....

The mediating roles of moral courage and moral resilience between nurses' moral distress and moral injury: An online cross-sectional study.

To investigate the mediating role of moral resilience and moral courage in the association between moral distress and moral injury.... There is a preponderance of nursing literature about moral distress, moral resilience, moral courage and moral injury. However, examining moral resilience and moral courage as mediators remain underre... Correlational, cross-sectional design compliant with the STROBE guidelines.... A convenience sample of nurses (n = 412) from the Philippines were recruited using social media platforms (e.g., Facebook, Messenger, Twitter). Four self-report and validated scales (8-item Moral-Dist... This study afforded a model that depicted the interrelationships of moral distress, moral resilience, moral courage and moral injury. Moral distress has a negative impact on moral resilience and moral... Healthcare organizations, policymakers and nurse managers should include policies and programs that include improving approaches to modifying workplace conditions and evaluating nurses' moral resilien...