Un test sanguin mesure les niveaux de phénylalanine pour diagnostiquer cette condition.
HyperphénylalaninémieTests de dépistage néonatal
#2
Quels symptômes indiquent un excès de phénylalanine ?
Des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes comportementaux peuvent survenir.
Troubles neurologiquesRetard de développement
#3
Quel test génétique est utilisé pour la phénylcétonurie ?
Un test génétique identifie les mutations dans le gène PAH, responsable de la phénylcétonurie.
PhénylcétonurieTests génétiques
#4
À quel âge doit-on tester les nouveau-nés pour la phénylcétonurie ?
Le dépistage doit être effectué dans les premiers jours de vie, généralement avant 7 jours.
Dépistage néonatalPhénylcétonurie
#5
Quels examens sont recommandés pour les patients à risque ?
Des tests sanguins réguliers sont recommandés pour surveiller les niveaux de phénylalanine.
Surveillance médicaleHyperphénylalaninémie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?
Les symptômes incluent des troubles mentaux, des éruptions cutanées et des problèmes de croissance.
PhénylcétonurieTroubles mentaux
#2
Comment se manifeste une intoxication à la phénylalanine ?
Elle peut provoquer des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement.
IntoxicationTroubles du comportement
#3
Quels signes cliniques sont associés à l'hyperphénylalaninémie ?
Des signes incluent des vomissements, des troubles neurologiques et une irritabilité.
HyperphénylalaninémieTroubles neurologiques
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards d'apprentissage et des difficultés d'attention.
Retard d'apprentissageTroubles de l'attention
#5
Quels symptômes peuvent apparaître à l'âge adulte ?
Les adultes peuvent éprouver des problèmes d'humeur, des troubles cognitifs et des migraines.
Troubles cognitifsMaux de tête
Prévention
5
#1
Comment prévenir la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage néonatal permet de détecter la phénylcétonurie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatalPrévention
#2
Les femmes enceintes doivent-elles se faire tester ?
Oui, les femmes enceintes porteuses de la mutation doivent être surveillées pour éviter des complications.
GrossessePhénylcétonurie
#3
Quelles mesures préventives pour les familles à risque ?
Les familles à risque doivent consulter un conseiller génétique pour évaluer les risques.
Conseil génétiquePrévention
#4
Y a-t-il des recommandations alimentaires pour prévenir l'hyperphénylalaninémie ?
Un régime alimentaire équilibré et pauvre en phénylalanine est recommandé pour les personnes à risque.
Régime alimentaireHyperphénylalaninémie
#5
Comment sensibiliser à la phénylcétonurie ?
Des campagnes d'information et d'éducation sur la maladie peuvent aider à sensibiliser le public.
SensibilisationÉducation à la santé
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la phénylcétonurie ?
Un régime alimentaire strict pauvre en phénylalanine est le traitement principal.
PhénylcétonurieRégime alimentaire
#2
Des médicaments existent-ils pour traiter l'hyperphénylalaninémie ?
Oui, des médicaments comme la sapropterine peuvent aider à réduire les niveaux de phénylalanine.
SapropterineHyperphénylalaninémie
#3
Comment surveiller l'efficacité du traitement ?
Des tests sanguins réguliers permettent de surveiller les niveaux de phénylalanine.
Surveillance médicaleTests sanguins
#4
Les suppléments sont-ils nécessaires dans le traitement ?
Des suppléments de tyrosine peuvent être nécessaires pour compenser le régime pauvre en phénylalanine.
Suppléments nutritionnelsTyrosine
#5
Quel suivi est recommandé pour les patients traités ?
Un suivi régulier avec un diététicien et des tests sanguins est essentiel pour le contrôle.
Suivi médicalDiététicien
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?
Sans traitement, des complications neurologiques graves, y compris des retards mentaux, peuvent survenir.
Complications neurologiquesRetard mental
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être réversibles si le traitement est initié tôt.
RéversibilitéTraitement précoce
#3
Quels risques à long terme pour les patients traités ?
Les patients traités peuvent encore avoir des risques de troubles cognitifs et d'hyperactivité.
Troubles cognitifsHyperactivité
#4
Y a-t-il des complications liées au régime alimentaire ?
Un régime strict peut entraîner des carences nutritionnelles si mal géré.
Carences nutritionnellesRégime alimentaire
#5
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des thérapies peuvent aider à gérer les complications émotionnelles.
Soutien psychologiqueThérapies
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la phénylcétonurie ?
Les antécédents familiaux de phénylcétonurie et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?
Oui, les personnes d'ascendance nord-européenne ont un risque plus élevé de phénylcétonurie.
Ascendance nord-européennePhénylcétonurie
#3
Le sexe influence-t-il le risque de phénylcétonurie ?
Non, la phénylcétonurie affecte les deux sexes de manière égale.
SexePhénylcétonurie
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Les facteurs environnementaux n'ont pas d'impact direct sur le développement de la phénylcétonurie.
Facteurs environnementauxPhénylcétonurie
#5
Comment le dépistage précoce aide-t-il à identifier les risques ?
Le dépistage précoce permet d'identifier les nouveau-nés à risque et d'initier un traitement rapide.
Dépistage précocePhénylcétonurie
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Phénylalanine : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Phénylalanine : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Phénylalanine : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-15",
"dateModified": "2026-04-06",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Phénylalanine"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Acides aminés essentiels",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000601",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Acides aminés essentiels",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000601",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.125.142"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Phénylalanine",
"alternateName": "Phenylalanine",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D010649",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "François Feillet",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Fran%C3%A7ois%20Feillet",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Pediatric Unit, Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, University Hospital of Nancy, Nancy, France. f.feillet@chru-nancy.fr."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Souad Diana Tork",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Souad%20Diana%20Tork",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Biocatalysis and Biotransformation Research Center, Faculty of Chemistry and Chemical Engineering, Babeș-Bolyai, University of Cluj-Napoca, Arany János Str. 11, RO-400028, Cluj-Napoca, Romania."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Emma Zsófia Aletta Nagy",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Emma%20Zs%C3%B3fia%20Aletta%20Nagy",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Biocatalysis and Biotransformation Research Center, Faculty of Chemistry and Chemical Engineering, Babeș-Bolyai, University of Cluj-Napoca, Arany János Str. 11, RO-400028, Cluj-Napoca, Romania."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "László Csaba Bencze",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/L%C3%A1szl%C3%B3%20Csaba%20Bencze",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Biocatalysis and Biotransformation Research Center, Faculty of Chemistry and Chemical Engineering, Babeș-Bolyai, University of Cluj-Napoca, Arany János Str. 11, RO-400028, Cluj-Napoca, Romania. cslbencze@chem.ubbcluj.ro."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Li Zhou",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Li%20Zhou",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "The Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, 214122, Wuxi, People's Republic of China; School of Biotechnology, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, Wuxi, 214122, People's Republic of China. Electronic address: lizhou@jiangnan.edu.cn."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Phenylalanine-based fibrillar systems.",
"datePublished": "2023-12-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37987167",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1039/d3cc04138g"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Blood phenylalanine fluctuation in phenylketonuric children treated by BH4 or low-phenylalanine diet from birth.",
"datePublished": "2023-06-12",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37308610",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-023-36550-1"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Predictors of eventual requirement of phenylalanine-restricted diet in young infants with phenylalanine hydroxylase deficiency initially managed with sapropterin monotherapy.",
"datePublished": "2023-10-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37837865",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ymgme.2023.107706"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Phenylalanine Butyramide: A Butyrate Derivative as a Novel Inhibitor of Tyrosinase.",
"datePublished": "2024-07-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39000417",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms25137310"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "l-Phenylalanine Partitioning Mechanisms in Model Biological Membranes.",
"datePublished": "2023-06-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37315336",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1021/acs.jpcb.2c08582"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Acides aminés",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000596"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Acides aminés essentiels",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000601"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Phénylalanine",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010649"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Phénylalanine - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Phénylalanine",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Phénylalanine",
"description": "Comment diagnostiquer une hyperphénylalaninémie ?\nQuels symptômes indiquent un excès de phénylalanine ?\nQuel test génétique est utilisé pour la phénylcétonurie ?\nÀ quel âge doit-on tester les nouveau-nés pour la phénylcétonurie ?\nQuels examens sont recommandés pour les patients à risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010649#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Phénylalanine",
"description": "Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?\nComment se manifeste une intoxication à la phénylalanine ?\nQuels signes cliniques sont associés à l'hyperphénylalaninémie ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?\nQuels symptômes peuvent apparaître à l'âge adulte ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010649#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Phénylalanine",
"description": "Comment prévenir la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ?\nLes femmes enceintes doivent-elles se faire tester ?\nQuelles mesures préventives pour les familles à risque ?\nY a-t-il des recommandations alimentaires pour prévenir l'hyperphénylalaninémie ?\nComment sensibiliser à la phénylcétonurie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010649#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Phénylalanine",
"description": "Quel est le traitement principal de la phénylcétonurie ?\nDes médicaments existent-ils pour traiter l'hyperphénylalaninémie ?\nComment surveiller l'efficacité du traitement ?\nLes suppléments sont-ils nécessaires dans le traitement ?\nQuel suivi est recommandé pour les patients traités ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010649#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Phénylalanine",
"description": "Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nQuels risques à long terme pour les patients traités ?\nY a-t-il des complications liées au régime alimentaire ?\nComment gérer les complications psychologiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010649#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Phénylalanine",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la phénylcétonurie ?\nLes personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?\nLe sexe influence-t-il le risque de phénylcétonurie ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nComment le dépistage précoce aide-t-il à identifier les risques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010649#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une hyperphénylalaninémie ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un test sanguin mesure les niveaux de phénylalanine pour diagnostiquer cette condition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent un excès de phénylalanine ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes comportementaux peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel test génétique est utilisé pour la phénylcétonurie ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un test génétique identifie les mutations dans le gène PAH, responsable de la phénylcétonurie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "À quel âge doit-on tester les nouveau-nés pour la phénylcétonurie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage doit être effectué dans les premiers jours de vie, généralement avant 7 jours."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont recommandés pour les patients à risque ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests sanguins réguliers sont recommandés pour surveiller les niveaux de phénylalanine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des troubles mentaux, des éruptions cutanées et des problèmes de croissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment se manifeste une intoxication à la phénylalanine ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut provoquer des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques sont associés à l'hyperphénylalaninémie ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes incluent des vomissements, des troubles neurologiques et une irritabilité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les enfants peuvent présenter des retards d'apprentissage et des difficultés d'attention."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent apparaître à l'âge adulte ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les adultes peuvent éprouver des problèmes d'humeur, des troubles cognitifs et des migraines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage néonatal permet de détecter la phénylcétonurie et d'initier un traitement précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes enceintes doivent-elles se faire tester ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les femmes enceintes porteuses de la mutation doivent être surveillées pour éviter des complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles mesures préventives pour les familles à risque ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles à risque doivent consulter un conseiller génétique pour évaluer les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations alimentaires pour prévenir l'hyperphénylalaninémie ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un régime alimentaire équilibré et pauvre en phénylalanine est recommandé pour les personnes à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment sensibiliser à la phénylcétonurie ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des campagnes d'information et d'éducation sur la maladie peuvent aider à sensibiliser le public."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel est le traitement principal de la phénylcétonurie ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un régime alimentaire strict pauvre en phénylalanine est le traitement principal."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments existent-ils pour traiter l'hyperphénylalaninémie ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des médicaments comme la sapropterine peuvent aider à réduire les niveaux de phénylalanine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment surveiller l'efficacité du traitement ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests sanguins réguliers permettent de surveiller les niveaux de phénylalanine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les suppléments sont-ils nécessaires dans le traitement ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des suppléments de tyrosine peuvent être nécessaires pour compenser le régime pauvre en phénylalanine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel suivi est recommandé pour les patients traités ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi régulier avec un diététicien et des tests sanguins est essentiel pour le contrôle."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Sans traitement, des complications neurologiques graves, y compris des retards mentaux, peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être réversibles si le traitement est initié tôt."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels risques à long terme pour les patients traités ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les patients traités peuvent encore avoir des risques de troubles cognitifs et d'hyperactivité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des complications liées au régime alimentaire ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un régime strict peut entraîner des carences nutritionnelles si mal géré."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications psychologiques ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un soutien psychologique et des thérapies peuvent aider à gérer les complications émotionnelles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la phénylcétonurie ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de phénylcétonurie et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les personnes d'ascendance nord-européenne ont un risque plus élevé de phénylcétonurie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque de phénylcétonurie ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, la phénylcétonurie affecte les deux sexes de manière égale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs environnementaux n'ont pas d'impact direct sur le développement de la phénylcétonurie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le dépistage précoce aide-t-il à identifier les risques ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage précoce permet d'identifier les nouveau-nés à risque et d'initier un traitement rapide."
}
}
]
}
]
}
Pediatric Unit, Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, University Hospital of Nancy, Nancy, France. f.feillet@chru-nancy.fr.
INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, University of Lorraine, Nancy, France. f.feillet@chru-nancy.fr.
Biocatalysis and Biotransformation Research Center, Faculty of Chemistry and Chemical Engineering, Babeș-Bolyai, University of Cluj-Napoca, Arany János Str. 11, RO-400028, Cluj-Napoca, Romania.
Biocatalysis and Biotransformation Research Center, Faculty of Chemistry and Chemical Engineering, Babeș-Bolyai, University of Cluj-Napoca, Arany János Str. 11, RO-400028, Cluj-Napoca, Romania.
Biocatalysis and Biotransformation Research Center, Faculty of Chemistry and Chemical Engineering, Babeș-Bolyai, University of Cluj-Napoca, Arany János Str. 11, RO-400028, Cluj-Napoca, Romania. cslbencze@chem.ubbcluj.ro.
The Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, 214122, Wuxi, People's Republic of China; School of Biotechnology, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, Wuxi, 214122, People's Republic of China. Electronic address: lizhou@jiangnan.edu.cn.
The Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, 214122, Wuxi, People's Republic of China; School of Biotechnology, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, Wuxi, 214122, People's Republic of China.
The Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, 214122, Wuxi, People's Republic of China; School of Biotechnology, Jiangnan University, 1800 Lihu Avenue, Wuxi, 214122, People's Republic of China. Electronic address: zhmzhou@jiangnan.edu.cn.
Department of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University Medical Center Groningen, University of Groningen, 9713 GZ Groningen, The Netherlands.
Shenzhen Key Laboratory of Synthetic Genomics, Guangdong Provincial Key Laboratory of Synthetic Genomics, Shenzhen Institute of Synthetic Biology, Shenzhen Institute of Advanced Technology, the Chinese Academy of Sciences, Shenzhen, 518055, China.
Department of Materials Science and Technology, University of Crete, GR-70013 Voutes Campus, Greece.
Institute of Electronic Structure and Laser, Foundation for Research and Technology Hellas, (FORTH), Nikolaou Plastira 100, Vassilika Vouton, GR-71110 Heraklion, Crete, Greece.
Department of Materials Science and Technology, University of Crete, GR-70013 Voutes Campus, Greece.
Institute of Electronic Structure and Laser, Foundation for Research and Technology Hellas, (FORTH), Nikolaou Plastira 100, Vassilika Vouton, GR-71110 Heraklion, Crete, Greece.
Institute of Applied and Computational Mathematics (IACM), Foundation for Research and Technology Hellas, (FORTH), IACM/FORTH, GR-71110 Heraklion, Crete, Greece.
Department of Mathematics and Applied Mathematics, University of Crete, GR-71409 Heraklion, Crete, Greece.
Computation-based Science and Technology Research Center, The Cyprus Institute, Nicosia 2121, Cyprus.
State Key Laboratory of Sheep Genetic Improvement and Healthy Production, Xinjiang Academy of Agricultural and Reclamation Sciences, Shihezi 832000, China.
Phenylketonuria (PKU) is an inborn metabolic disorder characterized by excess accumulation of phenylalanine (Phe) and its fibril formation, resulting in progressive intellectual disability. Several re...
The prognosis of phenylketonuria (PKU) is related to the quality of metabolic control all life-long. PKU treatment is based on a low-Phe diet, 6R-tetrahydrobiopterin (BH4) treatment for the BH4-respon...
Phenylalanine (Phe)-restricted diet is associated with lower quality of life for patients with phenylketonuria (PKU), and a concern for caregivers of recently-diagnosed infants. Sapropterin is an oral...
Data were obtained retrospectively from the medical records of 80 PKU patients started on sapropterin monotherapy before 3 months of age between 2011 and 2021....
The patients were followed for a median of 3.9 years (Q1-Q3: 2.5-5.75 years). Sapropterin was tapered down and discontinued in 5 patients (6.3%) as their Phe levels remained below 360 μmol/L without t...
We propose that the Phe:Tyr ratio at diagnosis is an important indicator to predict dietary requirement in young infants initially managed with sapropterin monotherapy....
Metabolites resulting from the bacterial fermentation of dietary fibers, such as short-chain fatty acids, especially butyrate, play important roles in maintaining gut health and regulating various bio...
Time-resolved fluorescence spectroscopy in combination with differential scanning calorimetry (DSC) was used to study the chemical interactions that occur when l-phenylalanine is introduced to solutio...
Metabolomics studies in human dermal fibroblasts can elucidate the biological mechanisms associated with some diseases, but several methodological issues that increase variability have been identified...
Tryptophan (Trp) conjugates destabilize amyloid fibrils responsible for amyloidoses. However, the mechanism of such destabilization is obscure. Herein the self-assembly of four synthesized Trp-contain...
As a strong oxidizing agent, ozone is used in some water treatment facilities for disinfection, taste and odor control, and removal of organic micropollutants. Phenylalanine (Phe) was used as the targ...
Recent changes in China's social medical insurance reimbursement policy have impacted the financial burden of patients with phenylketonuria (PKU) for special foods. However, whether this policy change...
To investigate the association between the reimbursement policy and blood PHE concentration in patients with PKU....
This cohort study measured the blood PHE concentrations of 167 patients with PKU across 4 newborn screening centers in China from January 2018 to December 2021. The reimbursement policy for special fo...
The implementation and cancelation of the reimbursement policy for special foods of patients with PKU....
The blood PHE concentration was regularly measured from 2018 to 2021. A 1-sided Z test was used to compare the mean of the blood PHE concentration between different years....
Among 167 patients with PKU (mean [SD] age, 84.4 [48.3] months; 87 males [52.1%]), a total of 4285 measurements of their blood PHE concentration were collected from 2018 to 2021. For patients at the c...
In this cohort study of patients with PKU from multiple centers, the implementation of the reimbursement policy for special foods was associated with controlling the blood PHE concentration. Special f...