Titre : Polynucleotide adenylyltransferase

Polynucleotide adenylyltransferase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en polynucleotide adenylyltransferase ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons cellulaires sont utilisés.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, des infections fréquentes ou des troubles de croissance peuvent apparaître.
Symptômes Troubles de croissance
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à cette enzyme ?

Des niveaux anormaux d'ARN ou d'AMP peuvent servir de marqueurs biologiques.
Marqueurs biologiques ARN
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour l'enzyme.
Tests génétiques Mutations

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en polynucleotide adenylyltransferase ?

Les symptômes incluent fatigue, infections récurrentes et troubles immunitaires.
Fatigue Infections
#2

La déficience peut-elle affecter le développement ?

Oui, elle peut entraîner des retards de développement et des troubles de croissance.
Retards de développement Troubles de croissance
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans certains cas.
Troubles neurologiques Convulsions
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge de l'individu.
Âge Symptômes
#5

Des symptômes digestifs peuvent-ils être présents ?

Oui, des problèmes digestifs comme des nausées peuvent également se manifester.
Problèmes digestifs Nausées

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en polynucleotide adenylyltransferase ?

Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette déficience.
Prévention Déficiences
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas encore standardisé.
Dépistage néonatal Santé publique
#3

Des conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#4

L'éducation sur la maladie est-elle importante ?

Oui, l'éducation des patients et des familles est cruciale pour la gestion de la maladie.
Éducation Gestion de la maladie
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations peuvent prévenir certaines infections, mais ne traitent pas la déficience.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments d'AMP et des thérapies de soutien.
Suppléments Thérapies de soutien
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude mais n'est pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils utilisés ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Traitement
#4

Comment la nutrition peut-elle aider ?

Une nutrition adéquate peut soutenir le système immunitaire et la croissance.
Nutrition Système immunitaire
#5

Les soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer la qualité de vie.
Soins palliatifs Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications incluent des infections graves et des troubles métaboliques.
Complications Infections graves
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Des études suggèrent un risque accru de certains types de cancer chez les patients.
Cancer Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des complications neurologiques peuvent-elles survenir ?

Oui, des complications neurologiques comme des troubles cognitifs peuvent se développer.
Complications neurologiques Troubles cognitifs

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Des facteurs environnementaux comme l'exposition à des toxines peuvent jouer un rôle.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent être associées à un risque accru.
Maladies auto-immunes Risque accru
#5

Les infections virales peuvent-elles influencer le risque ?

Certaines infections virales peuvent potentiellement augmenter le risque de déficience.
Infections virales Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/11/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stefan Zauscher

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Mechanical Engineering and Materials Science, Duke University, Durham, North Carolina 27708, United States.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Ikechukwu Achilonu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Protein Structure-Function and Research Unit, School of Molecular and Cell Biology, Faculty of Science, University of the Witwatersrand, Braamfontein, Johannesburg, 2050, South Africa. Ikechukwu.Achilonu@wits.ac.za.

Gaurav Arya

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Mechanical Engineering and Materials Science, Duke University, Durham, North Carolina 27708, United States.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Yonggang Ke

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Wallace H. Coulter Department of Biomedical Engineering, Georgia Institute of Technology and Emory University, Atlanta, Georgia 30322, United States.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Yunqi Yang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Mechanical Engineering and Materials Science, Duke University, Durham, NC, 27708, USA.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Jinhua Shang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Chemistry and Molecular Sciences, Wuhan University, Wuhan 430072, P. R. China.

Fuan Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Chemistry and Molecular Sciences, Wuhan University, Wuhan 430072, P. R. China.

Xiaojuan Ma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biology and Chemistry, Shanghai Institute of Organic Chemistry, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China.
  • University of the Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Yi Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Cellular Pharmacology, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, United States.

Jinxia Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bio-X-Renji Hospital Research Center, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
  • Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders, Ministry of Education, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Jiali Qiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biology and Chemistry, Shanghai Institute of Organic Chemistry, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China.
  • University of the Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Jiaqi Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, Key Laboratory of Molecular Pharmacology and Drug Evaluation (Yantai University), Ministry of Education, Collaborative Innovation Center of Advanced Drug Delivery System and Biotech Drugs in Universities of Shandong, Yantai University, Yantai, China.

Chuchu Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biology and Chemistry, Shanghai Institute of Organic Chemistry, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China.
  • University of the Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Yanshan Fang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biology and Chemistry, Shanghai Institute of Organic Chemistry, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Lin Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Molecular Biology Institute, and Brain Research Institute, University of California, Los Angeles, Los Angeles, United States.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Yaoyang Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biology and Chemistry, Shanghai Institute of Organic Chemistry, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Shengnan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biology and Chemistry, Shanghai Institute of Organic Chemistry, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Cong Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Interdisciplinary Research Center on Biology and Chemistry, Shanghai Institute of Organic Chemistry, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Dan Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bio-X-Renji Hospital Research Center, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
  • Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders, Ministry of Education, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
Publications dans "Polynucleotide adenylyltransferase" :

Dhamodharan Prabhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioinformatics, Alagappa University, Karaikudi, Tamil Nadu, India.
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Sources (45 au total)

A Genetic Variant of FAM46A is Associated With the Development of Adolescent Idiopathic Scoliosis in the Chinese Population.

A genetic case-control study.... To replicate recently reported genetic loci associated with adolescent idiopathic scoliosis (AIS) in the Chinese Han population, and to determine the relationship between gene expression and the clini... A recent study conducted in the Japanese population identified several novel susceptible loci, which might provide new insights into the etiology of AIS. However, the association of these genes with A... A total of 1210 AIS and 2500 healthy controls were recruited for the genotyping of 12 susceptibility loci. Paraspinal muscles used for gene expression analysis were obtained from 36 AIS and 36 patient... Four SNPs, including rs141903557, rs2467146, rs658839, and rs482012, were successfully validated. Allele C of rs141903557, allele A of rs2467146, allele G of rs658839, and allele T of single nucleotid... Four SNPs were successfully validated as novel susceptibility loci associated with AIS in the Chinese population. Moreover, FAM46A expression was associated with the phenotype of AIS patients....

Polynucleotides HPT for Asian Skin Regeneration and Rejuvenation.

Even lightly compromised skin may impact self-esteem and social behaviour. After intradermal infiltration, natural-origin Polynucleotides High Purification Technology (PN HPT) promote new collagen and... Study protocol: three intradermal injections of a PN HPT-based Class III CE-marked medical device at T0 (baseline assessment and first treatment session), T1 (four weeks after baseline), and T2 (eight... PN HPT treatment led to a meaningful and statistically significant improvement of the skin surface, firmness, pigmentation, and radiance, with no early- or late-onset adverse events and benefits persi... Intradermal treatment with the PN HPT-based medical device led to a meaningful improvement of the skin surface, firmness, pigmentation, and radiance with complete safety. The aesthetic benefits persis...