Comment diagnostiquer une maladie liée aux sphingolipides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.

Quels tests sont utilisés pour évaluer les sphingolipides ?

Des tests sanguins et des analyses d'urine mesurent les niveaux de sphingolipides.

Les symptômes peuvent-ils indiquer un déséquilibre des sphingolipides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou cutanés peuvent signaler un déséquilibre.

Quelle imagerie est utile pour les maladies des sphingolipides ?

L'IRM et la TDM peuvent aider à visualiser les effets des maladies sur les organes.

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux peuvent indiquer une prédisposition génétique aux maladies.

Quels sont les symptômes des troubles liés aux sphingolipides ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes cutanés et des douleurs.

Les troubles digestifs sont-ils associés aux sphingolipides ?

Oui, certains troubles digestifs peuvent être liés à des anomalies des sphingolipides.

Comment les sphingolipides affectent-ils le système nerveux ?

Ils jouent un rôle dans la myélinisation et la signalisation neuronale, affectant la fonction nerveuse.

Les troubles de la peau sont-ils fréquents avec les sphingolipides ?

Oui, des affections cutanées comme l'eczéma peuvent être liées à des déséquilibres.

Les symptômes varient-ils selon le type de sphingolipide ?

Oui, les symptômes dépendent du type de sphingolipide impliqué et de l'organe affecté.

Peut-on prévenir les maladies liées aux sphingolipides ?

La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire les risques.

Les tests génétiques aident-ils à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et guider la prévention.

L'éducation sur les sphingolipides est-elle importante ?

Oui, comprendre les sphingolipides aide à reconnaître les symptômes et à agir rapidement.

Les habitudes alimentaires influencent-elles la santé des sphingolipides ?

Oui, une alimentation équilibrée peut soutenir la santé des sphingolipides et prévenir des troubles.

Les vaccinations peuvent-elles aider à prévenir des complications ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les troubles liés aux sphingolipides.

Quels traitements existent pour les maladies des sphingolipides ?

Les traitements incluent des thérapies enzymatiques, des médicaments et des soins symptomatiques.

La diète peut-elle influencer les niveaux de sphingolipides ?

Oui, une alimentation riche en acides gras essentiels peut aider à réguler les sphingolipides.

Les médicaments peuvent-ils réduire les symptômes ?

Oui, certains médicaments peuvent atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie.

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour ces maladies ?

Oui, des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies pour les troubles des sphingolipides.

La thérapie génique est-elle une option pour ces maladies ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines maladies liées aux sphingolipides.

Quelles complications peuvent survenir avec les troubles des sphingolipides ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des défaillances organiques.

Les troubles respiratoires sont-ils une complication possible ?

Oui, certains troubles des sphingolipides peuvent entraîner des complications respiratoires.

Comment les sphingolipides affectent-ils le cœur ?

Des déséquilibres peuvent contribuer à des maladies cardiovasculaires et à des arythmies.

Les complications neurologiques sont-elles fréquentes ?

Oui, des complications comme la démence ou des troubles moteurs peuvent survenir.

Les complications peuvent-elles être réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.

Quels sont les facteurs de risque pour les maladies des sphingolipides ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des déséquilibres nutritionnels.

L'âge influence-t-il le risque de troubles des sphingolipides ?

Oui, certains troubles apparaissent plus fréquemment chez les enfants ou les personnes âgées.

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de troubles liés aux sphingolipides.

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation augmentent le risque.

Les infections peuvent-elles aggraver les troubles des sphingolipides ?

Oui, certaines infections peuvent exacerber les symptômes et les complications.

Sphingolipides - Informations médicales vérifiées

Scleroderma and scleroderma-like syndromes.

2024

DOI: 10.3389/fimmu.2024.1351675 PMID: 38887288

Systemic sclerosis is a systemic connective tissue disease whose main pathophysiological mechanism is a progressive fibrosis of internal organs and skin leading to thickening and induration. Blood ves...

Humans Scleroderma, Systemic Diagnosis, Differential Skin Syndrome

Renal Disease and Systemic Sclerosis: an Update on Scleroderma Renal Crisis.

Jun 2023

DOI: 10.1007/s12016-022-08945-x PMID: 35648373

Scleroderma renal crisis (SRC) is a life-threatening complication of systemic sclerosis (SSc) with a mortality of 20% at 6 months. Once the leading cause of mortality in scleroderma (SSc), it remains ...

Humans Hypertension, Renal Acute Kidney Injury Angiotensin-Converting Enzyme Inhibitors Scleroderma, Systemic +1 autres

Scleroderma cardiac crisis: A-life-threatening but reversible complication of systemic sclerosis.

Oct 2022

DOI: 10.1016/j.autrev.2022.103162 PMID: 35921989

To describe systemic sclerosis (SSc) heart involvement in the ICU.... We retrospectively studied patients with previous diagnosis of SSc admitted to the ICU for acute cardiac dysfunction between 2012 and mid-2021.... 9 female patients were included, mainly with diffuse SSc (n = 7, 78%). Six (67%) had digital ulcers. All but one patient complained about physical cardiac symptoms (n = 8, 89%), 5 (56%) had electrocar... We report an uncommon and specific severe acute life-threatening cardiac dysfunction in SSc patients, which can be reversible but remains associated with a poor long-term prognosis, which can be rever...

Female Heart Diseases Humans Prognosis Retrospective Studies +5 autres

Acute limb ischemia in an adolescent with COVID-19 and systemic scleroderma: a case report.

28 12 2022

DOI: 10.1186/s12887-022-03761-w PMID: 36577976

Juvenile Scleroderma is a rare autoimmune disease of the connective tissue. Its concurrence with COVID-19 can lead to limb ischemia as both disease entities are pro-inflammatory and pro-thrombotic. To... An adolescent with acute limb ischemia presented with a history of generalized hypo-and-hyperpigmented skin lesions and mild, non-productive cough. She tested positive for SARS-CoV-2 on nasopharyngeal... There is evolving knowledge about the interplay of COVID-19 hyperinflammatory state and rheumatologic disorders. COVID-19 is thought to exacerbate cutaneous manifestations of autoimmune disorders via ...

Female Humans Adolescent COVID-19 SARS-CoV-2 +4 autres

Association of Race and Risk of Future Scleroderma Renal Crisis at Systemic Sclerosis Diagnosis.

04 2023

DOI: 10.1002/acr.24807 PMID: 34738330

Scleroderma renal crisis (SRC) is a rare and severe manifestation of systemic sclerosis (SSc). Although it is well documented that Black patients with SSc have worse morbidity and mortality than non-B... Using the electronic health record of the US Military Health System, we conducted a comprehensive chart review of each patient with SSc from 2005 to 2016. The final study cohort was comprised of 31 SR... Of 353 patients, 294 had identifiable race (79 Black, 215 non-Black). Thirteen of 79 Black patients (16.5%) versus 16 of 215 (7.4%) non-Black patients developed SRC (P = 0.02). On adjusted analysis, B... Black race was independently associated with a higher risk of future SRC. Further studies are needed to elucidate the mechanisms that underlie this important association....

Humans Retrospective Studies Scleroderma, Systemic Acute Kidney Injury Scleroderma, Localized +1 autres

Paclitaxel-induced diffuse scleroderma with possible scleroderma-renal crisis: a case report and literature review of taxanes-induced scleroderma.

Dec 2022

DOI: 10.1007/s10067-022-06364-z PMID: 36085204

Scleroderma is a rare complication in taxanes therapy. Although individual cases of taxanes-induced scleroderma have been reported, the clinical manifestation and treatment outcomes were reviewed and ... A PubMed literature review on published cases of taxanes-induced scleroderma up until April 2022 was included for analysis.... The search identified 27 patients with adequate information for analysis. Of the 28 patients, including the one presented here, 22 were female. Peripheral edema was the most common symptom in all but ... Taxanes-induced scleroderma is different from idiopathic scleroderma. Physicians should be aware of this condition in order to provide early diagnosis and apply appropriate management in order to avoi...

Humans Female Male Paclitaxel Scleroderma, Diffuse +5 autres

Barriers to care in juvenile localized and systemic scleroderma: an exploratory survey study of caregivers' perspectives.

25 Apr 2023

DOI: 10.1186/s12969-023-00819-6 PMID: 37098622

Juvenile localized scleroderma (LS) and systemic sclerosis (SSc) are rare pediatric conditions often associated with severe morbidities. Delays in diagnosis are common, increasing the risk for permane... In this cross-sectional study, caregivers of juvenile LS or SSc patients were recruited from a virtual family scleroderma educational conference and a juvenile scleroderma online interest group. The s... The response rate was 61% (73/120), with 38 parents of LS patients and 31 parents of SSc patients. Most patients were female (80%) and over half were non-Hispanic white (55%). Most families had at lea... Caregivers of children with LS or SSc reported numerous common barriers to the diagnosis, treatment, and ongoing care of juvenile scleroderma. The major problem highlighted was the lack of knowledge o...

Humans Child Female Male Caregivers +4 autres

Assessment of the skin with 2D-shear wave elastography in the systemic scleroderma and its correlation with pulmonary involvement.

Sep 2023

DOI: 10.1002/jcu.23488 PMID: 37199062

The purpose of this study was to assess the skin involvement in systemic scleroderma patients (SSc) with 2D-Shear Wave Elastography (2D-SWE) and to review the corelation between skin elasticity and pu... Thirty SSc patients and 30 controls were examined using 2D-SWE. The demographics matched both groups. B-mode ultrasound (US) and 2D-SWE assessed skin thickness and elastography from the ventral side o... US parameter values (skin thickness, median kPa, median m/s) were higher in the SSc patient group (1.78 ± 0.36 mm, 22.15 ± 16.26, 2.60 ± 0.82, respectively) compared to the control group (1.55 ± 0.2 m... 2D-SWE is a promising non-invasive method to evaluate skin involvement in SSc patient group. For pulmonary involvement we need more data with bigger patient groups....

Humans Elasticity Imaging Techniques Ultrasonography ROC Curve Skin +1 autres

Systemic sclerosis following COVID-19 infection with recurrent corticosteroid-induced scleroderma renal crisis.

17 Mar 2023

DOI: 10.1136/bcr-2022-253735 PMID: 36931690

Systemic sclerosis is a complex multisystem connective tissue disease resulting in fibrosis of the skin and internal organs. Exposure to corticosteroids can trigger scleroderma renal crisis, a life-th...

Humans Female COVID-19 Scleroderma, Systemic Acute Kidney Injury +3 autres

Cellular and Molecular Diversity in Scleroderma.

Dec 2021

DOI: 10.1016/j.smim.2022.101648 PMID: 35940960

With the increasing armamentarium of high-throughput tools available at manageable cost, it is attractive and informative to determine the molecular underpinnings of patient heterogeneity in systemic ...

Humans Scleroderma, Systemic Proteomics Gene Expression Profiling

Sphingolipides : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

Symptômes 5

Prévention 5

Traitements 5

Complications 5

Facteurs de risque 5

Contenu validé par Dr Olivier Menir

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