Titre : Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Orbit

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Xeroderma pigmentosum Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués.
Sensibilité à la lumière Analyse génétique
#3

Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosum Âge
#4

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes.
Taches pigmentées Cancer de la peau
#5

Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?

Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Réparation de l'ADN Tests de laboratoire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?

Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil.
Symptômes Sensibilité au soleil
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil.
Enfance Exposition au soleil
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir.
Cataracte Lésions de la cornée
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus.
Variabilité Symptômes
#5

Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?

Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans.
Exposition au soleil Lésions cutanées

Prévention 5

#1

Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?

Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention.
Prévention Exposition au soleil
#2

Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV.
Vêtements protecteurs Rayons UV
#3

Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces.
Examens dermatologiques Lésions cutanées
#4

Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?

Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge.
Enfants Protection solaire
#5

Y a-t-il des recommandations alimentaires ?

Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages.
Antioxydants Alimentation

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?

Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales.
Protection solaire Soins dermatologiques
#2

La chirurgie est-elle nécessaire ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers.
Chirurgie Lésions cutanées
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits.
Médicaments Crèmes topiques
#4

Comment la protection solaire aide-t-elle ?

La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV.
Protection solaire Rayons UV
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Thérapie génique Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?

Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires.
Cancers cutanés Infections
#2

Le risque de cancer est-il élevé ?

Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés.
Risque de cancer Cancers cutanés
#3

Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?

Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés.
Infections cutanées Lésions
#4

Y a-t-il des complications oculaires ?

Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir.
Cataracte Tumeurs oculaires
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers.
Prévention Soins réguliers

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

La race influence-t-elle le risque ?

Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne.
Race Origine géographique
#3

L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications.
Exposition au soleil Complications
#4

Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?

Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées.
Immunodépression Complications cutanées
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle.
Pollution Produits chimiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hiva Fassihi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

Alain Sarasin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.

Chikako Nishigori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Steffen Emmert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

John J DiGiovanna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Sikandar G Khan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Deborah Tamura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Swathi Kaliki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.

Myfanwy Morgan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.

Ligia Pereira Castro

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Marie Christine Martens

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Lars Boeckmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Kenneth H Kraemer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
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Allexya Affonso Antunes Marcos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Denise Freitas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Arthur Gustavo Fernandes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Melina Correia Morales

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Rubens Belfort Neto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Sources (2604 au total)

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Deep Orbital Hyaluronic Acid Gel Filler for Volume Augmentation in Orbital Dysplasia.

Orbital dysplasia is caused by congenital microphthalmos, anophthalmos, or eye atrophy. Orbital volume growth is known to parallel ocular growth and the absence of an eye results in noticeable hemifac... Three patients with orbital dysplasia who were 3 to 7 years old treated in our department. Each year, the hyaluronic acid gel was injected into each patient intraconal and extraconal posterior orbit a... A total of 9 injections were performed on 3 patients ages 7, 5, and 4 years old, respectively. The follow-up periods were 5, 5, and 2 years. The authors observed significant improvements in patient ap... Orbital hyaluronic acid gel injection and combined with an ocular prosthesis is a safe, convenient, and effective treatment for orbital dysplasia....