Titre : Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Psychomotor Performance

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Xeroderma pigmentosum Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués.
Sensibilité à la lumière Analyse génétique
#3

Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosum Âge
#4

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes.
Taches pigmentées Cancer de la peau
#5

Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?

Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Réparation de l'ADN Tests de laboratoire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?

Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil.
Symptômes Sensibilité au soleil
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil.
Enfance Exposition au soleil
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir.
Cataracte Lésions de la cornée
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus.
Variabilité Symptômes
#5

Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?

Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans.
Exposition au soleil Lésions cutanées

Prévention 5

#1

Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?

Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention.
Prévention Exposition au soleil
#2

Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV.
Vêtements protecteurs Rayons UV
#3

Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces.
Examens dermatologiques Lésions cutanées
#4

Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?

Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge.
Enfants Protection solaire
#5

Y a-t-il des recommandations alimentaires ?

Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages.
Antioxydants Alimentation

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?

Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales.
Protection solaire Soins dermatologiques
#2

La chirurgie est-elle nécessaire ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers.
Chirurgie Lésions cutanées
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits.
Médicaments Crèmes topiques
#4

Comment la protection solaire aide-t-elle ?

La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV.
Protection solaire Rayons UV
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Thérapie génique Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?

Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires.
Cancers cutanés Infections
#2

Le risque de cancer est-il élevé ?

Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés.
Risque de cancer Cancers cutanés
#3

Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?

Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés.
Infections cutanées Lésions
#4

Y a-t-il des complications oculaires ?

Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir.
Cataracte Tumeurs oculaires
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers.
Prévention Soins réguliers

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

La race influence-t-elle le risque ?

Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne.
Race Origine géographique
#3

L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications.
Exposition au soleil Complications
#4

Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?

Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées.
Immunodépression Complications cutanées
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle.
Pollution Produits chimiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hiva Fassihi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

Alain Sarasin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.

Chikako Nishigori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Steffen Emmert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

John J DiGiovanna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Sikandar G Khan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Deborah Tamura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Swathi Kaliki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.

Myfanwy Morgan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.

Ligia Pereira Castro

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Marie Christine Martens

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Lars Boeckmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Kenneth H Kraemer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Allexya Affonso Antunes Marcos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Denise Freitas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Arthur Gustavo Fernandes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Melina Correia Morales

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Rubens Belfort Neto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Sources (10000 au total)

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Alcohol-induced driving impairment can occur with any departure from a zero-blood alcohol concentration (BAC). Because intoxication is characterised by impaired judgement, drivers under the influence ... This study examined the effects of alcohol on driving performance, four-choice reaction time (FCRT), and self-rated confidence in driving ability. It specifically focused on alcohol doses equal to com... A randomized, double-blind, placebo-controlled design was utilised. Seventeen participants were tested in three conditions: placebo and two alcohol conditions aiming for BACs of 0.05% and 0.08%. Parti... The high and low alcohol dose conditions resulted in a mean BAC of 0.07%, and 0.04%, respectively (n = 17). The high BAC treatment significantly increased standard deviation of lateral position (SDLP)... The findings of this study show that driving performance and associated psychomotor functioning become significantly impaired below legally permissible driving limits in some jurisdictions. We identif...

Teaching Psychomotor Skills in Undergraduate Nursing Education: An Integrative Review.

Psychomotor skills, a cognitive and fine motor process, are an essential component to undergraduate nursing education. Currently, no national guidelines exist to guide nursing programs on the best way... An integrative review was conducted to determine teaching and practice strategies to support psychomotor skill competence.... Four significant categories were identified and included (1) simulation; (2) technology; (3) deliberate practice; and (4) theoretical and collaborative instruction. Overall, simulation and technology ... Additional research is needed to identify which teaching strategies best support nursing students' long-term knowledge acquisition and competency as they transition into professional practice....

Benefits of vagus nerve stimulation on psychomotor functions in patients with severe drug-resistant epilepsy.

Patients with severe drug-resistant epilepsy (DRE) experience psychomotor disorders. Our study aimed to assess the psychomotor outcomes after vagus nerve stimulation (VNS) in this population.... We prospectively evaluated psychomotor function in 17 adult patients with severe DRE who were referred for VNS. Psychomotor functions were examined, in the preoperative period and at 18 months post-su... At 18 months post-VNS surgery, the Piaget-head scores increased by 3 points (p = 0.008) compared to baseline. Performances were also improved for ROCF test both in copy (+2.4 points, p = 0.001) and re... Patients with severe DRE treated with VNS experienced improved performance in terms of global psychomotor functions. Perceptual organization, visuospatial memory, laterality awareness, sustained atten...

Effects of work-related electronic communication during non-working hours after work from home and office on fatigue, psychomotor vigilance performance and actigraphic sleep: observational study on information technology workers.

This study examined the effects of work-related electronic communication (WREC) during non-working hours in the work from home or office setting on health.... The study recruited 98 information technology workers in a 9-day observational study. They recorded work-life events (eg, work style (working mostly from home or the office) and duration of WREC durin... The frequency of WREC was significantly higher when working mostly from home than in the office (p<0.01). In addition, the duration of WREC was longer when working mostly from home than in the office ... Longer WREC is associated with worse fatigue and depression and lower lapse of PVT (higher alertness) before bedtime for working mostly from the office. Workers, especially those working from the offi...

Spontaneous beta power, motor-related beta power and cortical thickness in major depressive disorder with psychomotor disturbance.

The psychomotor disturbance is a common symptom in patients with major depressive disorder (MDD). The neurological mechanisms of psychomotor disturbance are intricate, involving alterations in the str... A total of 140 patients with MDD and 68 healthy controls performed a simple right-hand visuomotor task during magnetoencephalography (MEG) scanning. All patients were divided into two groups according... The patients with psychomotor slowing showed higher spontaneous beta power, movement-related beta desynchronization and absolute beta power during movement than patients without psychomotor slowing. C... These results suggest that patients with MDD have aberrant cortical beta activity at rest and during movement, combined with abnormal cortical thickness, contributing to the psychomotor disturbance ob...