Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?
Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaireBiopsie musculaire
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?
Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
ÉlectromyogrammeImmunohistochimie
#3
Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaireDystrophie musculaire
#4
Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?
L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétiqueDystrophie musculaire
#5
Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiquesDystrophie musculaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaireFaiblesse musculaire
#2
Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?
Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaireDéformation
#3
Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?
Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaquesDystrophie musculaire
#4
À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?
Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaireEnfance
#5
Les symptômes varient-ils selon les individus ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaireVariabilité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
PréventionDystrophie musculaire
#2
Le dépistage génétique est-il recommandé ?
Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétiqueDystrophie musculaire
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiquesDystrophie musculaire
#4
Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?
Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physiqueDystrophie musculaire
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
NutritionDystrophie musculaire
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
PhysiothérapieThérapie génique
#2
Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?
Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
CorticostéroïdesDystrophie musculaire
#3
Quelles sont les options de thérapie génique ?
Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie géniqueDystrophie musculaire
#4
La physiothérapie aide-t-elle les patients ?
Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
PhysiothérapieRéhabilitation
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniquesMédicaments expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
ComplicationsDystrophie musculaire
#2
Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?
Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
CardiomyopathieDystrophie musculaire
#3
Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?
Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
InfectionsDystrophie musculaire
#4
Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?
La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
ContracturesDystrophie musculaire
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complicationsDystrophie musculaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueDystrophie musculaire
#2
La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?
Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
HéréditéDystrophie musculaire
#3
Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?
Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaireSexe
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementauxDystrophie musculaire
#5
Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?
Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
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Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.
Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.
Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.
Unintended pregnancies are linked to multiple poor maternal and child outcomes. In Britain one in six pregnancies is unplanned (Wellings et al, 2013). Each time a patient presents to hospital, there i...
Contraception counseling and provision are vital components of comprehensive health care. An unplanned pregnancy can be particularly challenging for patients with chronic illness. Internal medicine ph...
This article outlines the basics of all contraceptive options available in the United States, providing providers necessary information to best provide equitable contraceptive care for women. Long-act...
Nineteen states have passed legislation requiring insurers to cover the dispensation of a 12-month supply of short-acting, hormonal contraception....
To determine whether 12-month contraceptive supply policies were associated with an increase in the receipt of 12-month or longer supply of contraception....
This retrospective cohort study included data from all female Medicaid enrollees aged 18 to 44 years who used short-acting hormonal contraception (ie, pill, patch, or ring) from 2016 to 2020....
Eleven treatment states where legislation required insurers to cover a 12-month supply of contraception to continuing users and 25 comparison states without such legislation prior to December 2020....
Proportion of contraception months received via a single 12-month or longer fill....
This study included 48 255 512 months of dispensed oral pill, patch, and ring contraception prescription supply among 4 778 264 female Medicaid enrollees. The majority of months of supplied contracept...
In this cohort study of Medicaid recipients using short-acting hormonal contraception, the passage of a 12-month contraceptive supply policy was associated with a minimal increase in the proportion of...
Men who accompany their female partners at the time of an abortion represent a unique population who may be amenable to receiving postabortion contraceptive services. We sought to examine their intere...
We analyzed a subset of survey data on the experience of accompanying male partners at the time of an abortion at two urban family planning clinics. We examined their beliefs about shared contraceptiv...
Of 210 male partners surveyed at the time of an abortion, nearly three-quarters characterized preventing unwanted pregnancy as a shared responsibility, believed in the importance of attending contrace...
For male partners, abortion may be an opportunity to engage men in contraceptive counseling and when available, offer new male contraceptives....
As few men receive comprehensive contraceptive counseling, engaging men when they accompany their female partners to family planning clinics may be an additional strategy to prevent unwanted pregnancy...
The latest statistics concerning contraceptive use in the world have been published in 2019 by the United Nations. Among the 1.9 billion of women of reproductive age (15-49 years), 1.1 billion have a ...
Very little is known about contraceptive behavior in Appalachia, a large geographic region in the eastern United States where even basic prevalence estimates of contraceptive use/nonuse are lacking. T...
After a spontaneous or induced abortion, people may desire to delay or prevent a future pregnancy and many desire to use contraceptive methods to do so. Contraception counseling and provision at the t...
Long-acting reversible contraception (LARC), including intrauterine devices (IUDs) and contraceptive implants, are highly effective, reversible methods of contraception. Providing LARC methods during ...
To compare the initiation rate, utilization rates (at six months and 12 months after delivery), effectiveness, and adverse effects of immediate versus delayed postpartum insertion of implants and IUDs...
We searched the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL), MEDLINE, Embase, and POPLINE for eligible studies up to December 2020. We examined review articles and contacted investigators...
We sought randomized controlled trials (RCTs) that compared immediate postpartum versus delayed insertion of contraceptive implant and IUDs for contraception....
Two review authors (JS, SK) independently screened titles and abstracts of the search results, and assessed the full-text articles of potentially relevant studies for inclusion. They extracted data fr...
In this updated review, 16 studies met the inclusion criteria; five were studies of contraceptive implants (715 participants) and 11 were studies of IUDs (1894 participants). We identified 12 ongoing ...
Evidence from this updated review indicates that immediate postpartum insertion improves the initiation rate of both contraceptive implants and IUDs by the first postpartum visit compared to delayed i...
Contraceptive use is often a multi-decade experience for people who can become pregnant, yet few studies have assessed how this ongoing process impacts contraceptive decision-making in the context of ...
We conducted in-depth interviews assessing the contraceptive journeys of 33 reproductive-aged people who had previously received no-cost contraception through a contraceptive initiative in Utah. We co...
A person's contraceptive journey occurred in four phases: identification of need, method initiation, method use, and method discontinuation. Within these phases, there were five main areas of decision...
Contraception is a unique health intervention that requires ongoing decision-making without a particular "right" answer. As such, change over time is normal, more method options are needed, and contra...