Titre : Dystrophine

Dystrophine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Infant

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?

Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaire Biopsie musculaire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?

Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
Électromyogramme Immunohistochimie
#3

Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaire Dystrophie musculaire
#4

Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?

L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétique Dystrophie musculaire
#5

Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiques Dystrophie musculaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaire Faiblesse musculaire
#2

Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?

Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaire Déformation
#3

Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?

Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaques Dystrophie musculaire
#4

À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?

Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaire Enfance
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaire Variabilité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
Prévention Dystrophie musculaire
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétique Dystrophie musculaire
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Dystrophie musculaire
#4

Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?

Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physique Dystrophie musculaire
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
Nutrition Dystrophie musculaire

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?

Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
Physiothérapie Thérapie génique
#2

Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
Corticostéroïdes Dystrophie musculaire
#3

Quelles sont les options de thérapie génique ?

Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie génique Dystrophie musculaire
#4

La physiothérapie aide-t-elle les patients ?

Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
Physiothérapie Réhabilitation
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniques Médicaments expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
Complications Dystrophie musculaire
#2

Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?

Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
Cardiomyopathie Dystrophie musculaire
#3

Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?

Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
Infections Dystrophie musculaire
#4

Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?

La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
Contractures Dystrophie musculaire
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complications Dystrophie musculaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Dystrophie musculaire
#2

La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?

Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
Hérédité Dystrophie musculaire
#3

Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?

Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaire Sexe
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementaux Dystrophie musculaire
#5

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
Mutations génétiques Dystrophie musculaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

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Auteurs principaux

Jorge Aragón

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.

Cecilia Montanez

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.

Candelaria Merino-Jiménez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

Víctor Ceja

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

César García-Cruz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Lourdes Siqueiros-Márquez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Stephen D Hauschka

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Jeffrey S Chamberlain

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
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Alessandra Ferlini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.

Cyrille Vaillend

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, CNRS, Institut des Neurosciences Paris-Saclay, 91400, Saclay, France. Electronic address: cyrille.vaillend@universite-paris-saclay.fr.

Angus Lindsay

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
Publications dans "Dystrophine" :

Eugenio Mercuri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro Clinico Nemo, Policlinico A. Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy.

Annemieke Aartsma-Rus

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Francesco Muntoni

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.

James M Ervasti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
  • Department of Molecular, Cellular, Developmental Biology, and Genetics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
Publications dans "Dystrophine" :

Eric P Hoffman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.

Virginie François

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Affiliations :
  • Nantes Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, INSERM UMR 1089, Nantes, France.

Aude Lafoux

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Therassay Platform, CAPACITES, Université de Nantes, Nantes, France.

Sources (10000 au total)

Infant Care: Predictors of Outdoor Walking, Infant Carrying and Infant Outdoor Sleeping.

Although spending time outdoors is beneficial for development, little is known about outdoor time during infancy. The aim of this study was to assess frequencies and durations of (1a) outdoor walking ... An online survey was distributed among mothers of 0- to 12-month-old infants. Initially, 1453 mothers were recruited, of which 1275 were included in the analyses. With respect to (1a) the outcomes of ... Mother-infant dyads engaged in walks for a total weekly duration of 201 min, for approximately one to three walks over weekdays (Monday through Friday), as well as one to three walks on the weekend. T... We identified associations of infant, maternal and environmental characteristics with outdoor time spent during infancy. These results lay the foundation for future research on the effects of the outd...

Bowel habits in healthy infants and the prevalence of functional constipation, infant colic and infant dyschezia.

During infancy bowel habits change. Most infants with gastrointestinal problems have a functional gastrointestinal disorder (FGID), a major reason for visiting paediatricians. This study aims to provi... This prospective observational birth-cohort study enrolled 122 healthy full-term infants. Questionnaires were completed at 2 weeks and 2, 6 and 12 months.... Stool frequency decreased with age and consistency changed, with fewer runny stools. At 2 weeks, 24.3% had at least one of the studied FGID. FC was found in 2.6%-14.3% (up to 12 months), IC was found ... Data on bowel habits and the prevalence of FC, IC and ID are presented. FGID during infancy is common and affects children's well-being, while their families need support and advice....

Predictive value of the test of infant motor performance and the Hammersmith infant neurological examination for cerebral palsy in infants.

Current recommendations for early detection tools for cerebral palsy (CP) include assessments that vary in feasibility and resource requirements. The predictive value of less resource-intensive tools ... To determine the predictive value of the Test of Infant Motor Performance (TIMP) at 3-4 months corrected age (CA) for CP, and whether administration of both the TIMP and the Hammersmith Infant Neurolo... Five-year retrospective observational study of infants who received the TIMP and the HINE at 3-4 months CA in a high-risk follow-up clinic. TIMP and HINE cut-off scores (alone and in combination) were... Of patients with HINE scores (n = 1389; 676 [48.7 %] female; median gestational age at birth 31 weeks [interquartile range 29-34 weeks]), 1343 had concurrent TIMP scores available.... Clinical diagnosis of CP.... HINE total score <57 had optimal CP predictive value (AUC = 0.815; 77 % sensitivity; 91 % specificity) compared to optimal TIMP cut-off (1 SD below the mean, AUC = 0.71; 52 % sensitivity; 94 % specifi... HINE total score <57 at 3-4 months CA had the best CP predictive value, confirming its value absent first-line detection tools. Concurrent administration of TIMP did not improve predictive value....

Maternal infant bonding in tracheostomy dependent infants: A cross sectional study.

To report the current state of maternal infant bonding (MIB) in mothers of tracheostomy-dependent infants and identify demographic factors associated with MIB.... A cross-sectional study was conducted at a pediatric tertiary care hospital. Mothers of tracheostomy-dependent children below the age of two, seen during the 24 months prior to June 2021, were recruit... Of 46 eligible participants, the response rate was 6 7% (n = 31). The median maternal age was 30 (IQR:8.5), and the median infant age was 15 months (IQR: 7.5). The mean MIBQ score in the tracheostomy-... We observe a mean MIBQ score of 1.38 in mothers of tracheostomy-dependent infants. Efforts to improve bonding may aid infant development and maternal affect....