Titre : Dystrophine

Dystrophine : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?

Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaire Biopsie musculaire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?

Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
Électromyogramme Immunohistochimie
#3

Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaire Dystrophie musculaire
#4

Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?

L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétique Dystrophie musculaire
#5

Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiques Dystrophie musculaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaire Faiblesse musculaire
#2

Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?

Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaire Déformation
#3

Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?

Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaques Dystrophie musculaire
#4

À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?

Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaire Enfance
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaire Variabilité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
Prévention Dystrophie musculaire
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétique Dystrophie musculaire
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Dystrophie musculaire
#4

Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?

Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physique Dystrophie musculaire
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
Nutrition Dystrophie musculaire

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?

Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
Physiothérapie Thérapie génique
#2

Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
Corticostéroïdes Dystrophie musculaire
#3

Quelles sont les options de thérapie génique ?

Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie génique Dystrophie musculaire
#4

La physiothérapie aide-t-elle les patients ?

Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
Physiothérapie Réhabilitation
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniques Médicaments expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
Complications Dystrophie musculaire
#2

Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?

Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
Cardiomyopathie Dystrophie musculaire
#3

Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?

Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
Infections Dystrophie musculaire
#4

Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?

La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
Contractures Dystrophie musculaire
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complications Dystrophie musculaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Dystrophie musculaire
#2

La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?

Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
Hérédité Dystrophie musculaire
#3

Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?

Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaire Sexe
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementaux Dystrophie musculaire
#5

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
Mutations génétiques Dystrophie musculaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jorge Aragón

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.

Cecilia Montanez

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.

Candelaria Merino-Jiménez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

Víctor Ceja

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

César García-Cruz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Lourdes Siqueiros-Márquez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Stephen D Hauschka

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Jeffrey S Chamberlain

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Alessandra Ferlini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.

Cyrille Vaillend

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, CNRS, Institut des Neurosciences Paris-Saclay, 91400, Saclay, France. Electronic address: cyrille.vaillend@universite-paris-saclay.fr.

Angus Lindsay

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
Publications dans "Dystrophine" :

Eugenio Mercuri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro Clinico Nemo, Policlinico A. Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy.

Annemieke Aartsma-Rus

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Francesco Muntoni

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.

James M Ervasti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
  • Department of Molecular, Cellular, Developmental Biology, and Genetics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
Publications dans "Dystrophine" :

Eric P Hoffman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.

Virginie François

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nantes Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, INSERM UMR 1089, Nantes, France.

Aude Lafoux

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Therassay Platform, CAPACITES, Université de Nantes, Nantes, France.

Sources (10000 au total)

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It is essential that clinicians have evidence-based benchmarks to support accurate diagnosis and clinical decision making. Recent studies report poor reliability for diagnostic judgments and identifyi... Data for 16 VFSS parameters were collected from 78 healthy adults aged 21-82 years (39 male). Participants swallowed three comfortable sips each of thin, slightly, mildly, moderately, and extremely th... We present VFSS reference percentile tables, by consistency, for (a) timing parameters (swallow reaction time; the hyoid burst-to-upper esophageal sphincter (UES)-opening interval; UES opening duratio... These updated reference percentiles and proposed clinical decision limits are intended to support interpretation and reliability for VFSS assessment data.... https://doi.org/10.23641/asha.24043041....

Reference intervals for thyroid disorders calculated by indirect method and comparison with reference change values.

The aim of the study was to calculate reference intervals (RIs) for thyroid stimulating hormone (TSH), free thyroxine (fT4) and free triiodothyronine (fT3) and evaluate the clinical significance of th... Laboratory patient data between August and December 2021 were evaluated for the study. A total of 188,912 patients with TSH, fT4, fT3, anti-thyroid peroxidase antibodies (Anti-TPO) and anti-thyroglobu... Thyroid stimulating hormone values didn't differ significantly by gender and age. The combined RIs for whole group (N = 28,437) was found as 0.41-4.37 mIU/mL. Free T4 values (11.6-20.1 pmol/L, N = 13,... Reference interval estimation by use of indirect method out of laboratory data may be more accurate than manufacturer provided RIs. This population based RIs evaluated using RCV of analytes may provid...

The word-with-noise test: development, validation and reference values.

To propose an instrument for assessing speech recognition in the presence of competing noise. To define its application strategy for use in clinical practice. To obtain evidence of criterion validity ... The study was conducted in three stages: Organization of the material comprising the Word-with-Noise Test (Stage 1); Definition of the instrument's application strategy (Stage 2); Investigation of cri... The Word-with-Noise Test consists of lists of monosyllabic and disyllabic words and speech spectrum noise (Stage 1). The application strategy for the test was defined as the determination of the Speec...

Pediatric Walking Speed Normal Reference Values in a Local Population.

This study's aim was to develop a local walking speed norm using the 10-m walk test (10MWT) for 5- to 17-year-old children and youth who are developing typically.... Healthy child and adolescent participants were recruited from schools in one rural Alaska school district. The 10MWT was performed using a 2 repetitions per speed protocol. Outcome measures were avera... Average walking speed was established in this group of children and youth who are developing typically by age and gender.... Local walking speed norms for 5- to 17-year-olds can be accurately obtained by examining students in a rural school district....

Reference values for diaphragm electrical activity (Edi) in newborn infants.

Neurally adjusted ventilatory assist is an emerging mode of respiratory support that uses the electrical activity of the diaphragm (Edi) to provide synchronised inspiratory pressure support, proportio... This was a prospective observational study of newborn infants breathing spontaneously in room air. The Edi waveform was monitored by a specialised naso/orogastric feeding tube with embedded electrodes... Twenty-four newborn infants (16 preterm [< 37 weeks' gestation]; 8 term) were studied. All infants were breathing comfortably in room air at the time of study. Edi data were successfully captured in a... Reference Edi values were established for both preterm and term neonates. These values can be used as a guide when monitoring breathing support and when using diaphragm-triggered modes of respiratory ...

Gender-specific factors influencing the glenoid version and reference values for it.

Glenoid version is an important factor in the evaluation of shoulder stability and shoulder pathologies. However, there are neither established reference values nor known factors that influence the gl... Our study explored the glenoid versions in a large sample representing the general adult population. We investigated 3004 participants in the population-based Study of Health in Pomerania (SHIP). Glen... To achieve a reliable interpretation prior to orthopaedic surgery, sex- and age-adjusted reference values are proposed....