Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
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Termes MeSH sélectionnés :
Running
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
To understand the reasons for individuals do or do not exercise, we examined differences in implicit (affective and instrumental) attitudes between runners and non-runners....
In conjunction with electroencephalography (EEG) technology, 31 participants completed the affective and instrumental implicit associations test (IAT)....
Behavioural results showed that runners had more positive implicit (affective and instrumental) attitudes than non-runners. EEG results further explained the underlying mechanisms for the differences,...
Higher levels of neural processing efficiency were required for runners to perceive affective expectations towards running. Furthermore, ERP indicators (N1 amplitudes of incompatible tasks) can be use...
Muscular synergies could represent the patterns of muscular activation used by the central nervous system (CNS) to simplify the production of movement. Studies in walking-running transitions described...
Twenty-four trained men participated in this study. A variable speed protocol on a treadmill was developed to record the activity of 14 muscle during walking, running and relative transitions. The pro...
We described four different transition strides, two for increasing speed transitions, and two for decreasing speed transitions. Four to six synergy modules were found in each condition. According to t...
Transition occurred at step level, and transition strides were composed by walk-like and run-like steps. Compared with previous studies in running and walking, both transitions needed earlier activati...
Given the high incidence and heavy burden of running related injuries, large-scale, prospective multifactorial investigations examining potential risk factors are warranted. This study aimed to identi...
Prospective cohort study....
Two hundred and seventy-four recreational runners were recruited. Clinical measures (strength, range of motion, foot position), injury and training history (via questionnaire), impact loading (via acc...
Of the 225 runners included in the final analysis 52% experienced a running related injury. Injury history in the past year, less navicular drop, and measures of running technique (knee, hip, and pelv...
This study found a number of clinical and running technique factors to be associated with prospective running related injuries among recreational runners. With the exception of injury history, the fac...
We investigated the effect of prolonged running on joint kinematics and its association with stride complexity between novice and elite runners. Ten elite marathoners and eleven healthy individuals to...
The Nike Vaporfly line of running shoes improves running economy by ∼2.7% to 4.2% at running speeds of 13 to 18 km·h-1. It is unclear whether similar benefits are conferred at slower speeds. Our purpo...
Sixteen runners completed 4 × 5-minute trials at both 10 and 12 km·h-1 on the same day. Each shoe was tested twice at each speed in a counterbalanced, mirrored sequence. Data are displayed as mean (SD...
A 2-way repeated-measures analysis of variance showed a significant shoe × speed interaction for oxygen consumption (P = .021). At 12 km·h-1, oxygen consumption (in mL·kg-1·min-1) was lower (-1.4% [1....
From these data, it appears that the VFN2 still enhances running economy at 10 and 12 km·h-1; however, these benefits are smaller in magnitude compared with previous research at faster speeds....
Gait retraining can be effective in altering lower extremity biomechanics and reducing risk of injury. In attempts to alter running gait, previous studies used metronomes to manipulate cadence....
The aim of this study was to determine if manipulating running cadence via music could alter lower extremity biomechanics....
Eighteen runners ran at a self-selected speed (SS) and ran to music where the beats per minute (bpm) of the songs was increased by 5% (+5%) and 10% (+10%). Kinematic and kinetic data were collected wi...
There was a significant main effect for bpm on the discrete metrics. Post hoc tests showed significant differences in heartrate from SS to + 5%, + 5% to + 10%, and SS to 10%. There were no significant...
In the current study, listening to music with faster bpm was not shown to increase cadence and decrease peak tibial accelerations during running....
Runners have a high risk of acquiring a running-related injury. Understanding the mechanisms of impact force attenuation into the body when a runner fatigues might give insight into the role of runnin...
How do running kinematics change due to running-induced fatigue? And what is the influence of experience level on changes in running kinematics due to fatigue?...
Three electronic databases were searched: PubMed, Web of Science, and Scopus. This resulted in 33 articles and 19 kinematic quantities being included in this review. A quality assessment was performed...
Main findings included an increase in peak acceleration at the tibia and a decrease in leg stiffness after a fatiguing protocol. Additionally, level running-induced fatigue increased knee flexion at i...
Running is a common recreational activity, and the number of long-distance-race participants is continuously growing. It is well-established that regular physical activity can prevent and manage non-c...
To examine the relationships of a 14.5 km running performance with the cardiopulmonary parameters of amateur runners, a cross-sectional study design was applied. Fifteen (eleven men and four women) re...
The results showed that the 14.5 km race performance time (73.8 ± 9.7 min) significantly correlated with the cardiopulmonary-exercise-testing speed-related indices at specific submaximal and maximal w...
There is a better correlation of the 14.5 km running performance of recreational long-distance runners with the cardiopulmonary-exercise-testing speed-related indices at specific workloads than with t...
Advancements in running shoe technology over the last 5 years have sparked controversy in athletics as linked with clear running economy and performance enhancements. Early debates mainly surrounded '...
Multiple health behaviour change is a viable strategy to promote health outcomes. An example is the use of running behaviour to support smoking cessation in the group-mediated Run to Quit program. On ...
We analyzed data collected from 450 adult individuals (70.67% female, and 92.44% white) during the program evaluation of Run to Quit from 2016 to 2018. Participants completed assessments at week 1 (ba...
Changes in running self-efficacy, running frequency, and individual attractions to the group exercise tasks were significant and meaningful predictors of change in running identity, whereas changes in...
Consistent with identity theories and past research, ensuring individuals develop a sense of efficacy and enjoy group exercise tasks both represent viable strategies to enhance exercise identity. Incl...