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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Isomerases
Intramolecular transferases
Phosphotransferases phosphomutases
Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Phosphotransférases
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Tests enzymatiques
Phosphotransférases
Activité enzymatique
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Symptômes
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Mutations
Phosphotransférases
Imagerie par résonance magnétique
Phosphotransférases
Diagnostic
Symptômes
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Déficience enzymatique
Fatigue
Symptômes
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Phosphotransférases
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Symptômes
Hypoglycémie
Troubles neurologiques
Signes cliniques
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Phosphotransférases
Conseils diététiques
Alimentation équilibrée
Nutriments
Tests de dépistage
Familles à risque
Prévention
Suivi médical
Prévention
Symptômes
Vaccinations
Prévention
Santé générale
Traitements
5
Traitement
Suppléments enzymatiques
Diète
Thérapie génique
Déficience enzymatique
Recherche
Médicaments
Gestion des symptômes
Phosphotransférases
Traitements expérimentaux
Études cliniques
Phosphotransférases
Nutrition
Gestion des symptômes
Métabolisme
Complications
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Troubles métaboliques
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Complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 05/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA shumans@mskcc.org.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
3 publications dans cette catégorie
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Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
3 publications dans cette catégorie
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Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
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3 publications dans cette catégorie
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Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :
2 publications dans cette catégorie
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Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
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Affiliations :
The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
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The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.
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Parageobacillus thermoglucosidasius is a thermophilic bacterium characterized by rapid growth, low nutrient requirements, and amenability to genetic manipulation. These characteristics along with its ...
Glucose is the primary source of energy for many organisms and is efficiently taken up by bacteria through a dedicated transport system that exhibits high specificity. In Escherichia coli, the glucose...
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are severe metabolic disorders caused by an imbalance in the glycosylation pathway. Phosphomannomutase2 (PMM2-CDG), the most prevalent CDG, is mainly due to...
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are a large group of inborn errors of metabolism with more than 140 different CDG types reported to date (1). The first characterized, PMM2-CDG, with an aut...
We report in the present paper the largest known heterozygous deletion of a PMM2 gene. The observation reveals the impact of a precise diagnostic on genetic counselling: by using WGS, an erroneous con...
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are inherited metabolic diseases characterized by mutations in enzymes involved in different steps of protein glycosylation, leading to aberrant synthesis, ...
PMM2-CDG is the most prevalent type of congenital disorders of glycosylation (CDG). It is caused by pathogenic variants in the gene encoding phosphomannomutase 2 (PMM2), which converts mannose-6-phosp...
Phosphomannomutase 2 (PMM2) deficiency is the most prevalent congenital disorder of glycosylation. It is associated with coagulopathy, including protein C deficiency. Since all components of the antic...
Congenital hyperinsulinemia (CHI), is a clinically heterogeneous disorder that presents as a major cause of persistent and recurrent hypoglycemia during infancy and childhood. There are 16 subtypes of...
Phosphonates are produced across all domains of life and used widely in medicine and agriculture. Biosynthesis almost universally originates from the enzyme phosphoenolpyruvate mutase (Ppm), EC 5.4.2....
In this study, we explored a novel approach to enhancing the production and bioactivities of Ganoderma exopolysaccharides. The homologous phosphomannomutase gene (PMM1) was cloned and overexpressed in...