Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Colorectal Neoplasms

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Sources (10000 au total)

Artificial intelligence for the prevention and prediction of colorectal neoplasms.

Colonoscopy is a useful as a cancer screening test. However, in countries with limited medical resources, there are restrictions on the widespread use of endoscopy. Non-invasive screening methods to d... We used data from physical exams and blood analyses to determine the incidence of colorectal polyp. However, these features exhibit highly overlapping classes. The use of a kernel density estimator (K... Along with an adequate polyp size threshold, the optimal machine learning (ML) models' performance provided 0.37 and 0.39 Matthews correlation coefficient (MCC) for the datasets of men and women, resp... The ML model can be chosen according to the desired polyp size discrimination threshold, may suggest further colorectal screening, and possible adenoma size. The KDE feature transformation could serve...

The comparison of risk factors for colorectal neoplasms at different anatomical sites.

Both the clinical manifestation and molecular characteristics of colorectal cancer (CRC) vary according to the anatomical site. We explored the risk factors for four groups of colorectal neoplasms (CR... We extracted data from the database of Tianjin Colorectal Cancer Screening Program from 2010 to 2020. According to the CRN anatomical sites, patients were divided into four groups: the proximal colon ... The numbers of patients with CRN in the proximal colon, distal colon, rectum, and multiple colorectal sites were 4023, 6920, 3657, and 7938, respectively. Male sex was associated with a higher risk fr... We observed differences in advanced age, obesity, smoking, alcohol consumption, and family history of colorectal cancer at different anatomical sites of colorectal neoplasms. These factors vary by gen...

Recommendations for Optimal Endoscopic Localization of Colorectal Neoplasms: A Delphi Consensus of National Experts.

Colonoscopy is the standard of care for diagnosis and evaluation of colorectal cancers before surgery. However, varied practices and heterogenous documentation affects communication between endoscopis... This study aimed to develop recommendations for the use of standardized localization and reporting practices for colorectal lesions identified during lower GI endoscopy.... A systematic review of existing endoscopy guidelines and thorough narrative review of the overall endoscopy literature were performed to identify existing practices recommended globally.... An online Delphi process was used to establish consensus recommendations based on a literature review.... Colorectal surgeons and gastroenterologists from across Canada who had previously demonstrated leadership in endoscopy, managed large endoscopy programs, produced high-impact publications in the field... The primary outcomes measured were colorectal lesion localization and documentation practice recommendations important to planning surgical or advanced endoscopic excisions.... A total of 129 of 197 statements achieved consensus after 3 rounds of voting by 23 experts from across Canada. There was more than 90% participation in each round. Recommendations varied according to ... Because of a paucity of evidence, recommendations are based primarily on expert opinion. There may be bias, as all representatives were based in Canada.... Best practices to optimize endoscopic lesion localization and communication are not addressed in previous guidelines. This consensus involving national experts in colorectal surgery and gastroenterolo... ANTECEDENTES:La colonoscopia es el estándar de atención para el diagnóstico y la evaluación de los cánceres colorrectales antes de la cirugía. Sin embargo, las prácticas variadas y la documentación he...

Asia-Pacific Colorectal Screening Score Combined With Stool DNA Test Improves the Detection Rate for Colorectal Advanced Neoplasms.

The Asia-Pacific Colorectal Screening (APCS) scoring system was developed to stratify the risk of colorectal advanced neoplasm (AN). We aimed to evaluate the performance of the APCS score combined wit... A total of 2842 subjects who visited outpatient clinics or cancer screening centers were enrolled. Age, sex, smoking status, and family history were recorded and APCS scores were calculated in 2439 pa... Based on the APCS score, 38.8% (946 of 2439) of the subjects were categorized as high risk, and they had a 1.8-fold increase in risk for AN (95% CI, 1.4-2.3) compared with low and moderate risk. The A... The APCS score combined with a stool DNA test significantly improved the detection of colorectal ANs, while limiting colonoscopy resource utilization (Chictr.org.cn, ChiCTR-DDD-17011169)....

Modifiable lifestyle factors have a larger contribution to colorectal neoplasms than family history.

Screening recommendations for colorectal cancer (CRC) are mainly based on family history rather than lifestyle risk factors. We aimed to assess and compare risk factors for colorectal neoplasm (CRN) a... This study was based on 89,535 first-recorded colonoscopies in Tianjin CRC screening program, 2012-2020. Of these, 45,380 individuals with complete family history and lifestyle factors were included f... The overall detection rate of nonadvanced adenomas, advanced adenomas and CRC was 39.3%, 5.9% and 1.5%, respectively. The PAFs of current smoking, alcohol consumption, physical activity, higher BMI an... Modifiable lifestyle factors, including smoking, alcohol consumption, physical activity and BMI, have a larger contribution to CRN than family history of CRC. Our findings will provide references for ...

Optimal endoscopic localization of colorectal neoplasms: a comparison of rural versus urban documentation practices.

Colonoscopy is the gold standard for diagnosing colorectal neoplasms. However, colonoscopy is often repeated preoperatively due to non-standard documentation and inconsistent practices by index endosc... We performed a retrospective review of patients who underwent elective surgery for colorectal neoplasms at a single institution in Winnipeg between 2007-2020. We compared endoscopy report quality to t... One hundred ninety-four patients were included (97 rural, 97 urban). The mean overall compliance with the recommendations for urban endoscopies was marginally better compared to rural endoscopies (50%... Endoscopists frequently omit recommended practices for optimal colorectal lesion localization. Rural reports miss more recommended information compared to urban reports. Future research is needed to f...