Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Communication Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Sources (10000 au total)

Collaborative Commentary for Understanding Communication Disorders.

The goal of the Collaborative Commentary (CC) system is to make the TalkBank adult clinical databases-including AphasiaBank, DementiaBank, RHDBank, and TBIBank-open to commentary and analysis from the... CC allows a group leader to establish a commentary group and invite colleagues or students to join as members of the group. Members can then browse through the transcript database using the TalkBank B... CC was released for public use in August 2022. It is being used currently in five research projects and eight classes. An important feature of CC is its ability to evaluate the reliability of coding s... CC can contribute to a better understanding of connected speech features in aphasia, dementia, right hemisphere disorder, and traumatic brain injury. CC represents an extreme innovation not only for t...

Communication experiences of healthcare students whilst managing adults with communication disorders.

Research has found that people with communication disabilities are three times more likely to encounter medical mishaps. Almost a third of patients with speech-language therapy (SLT) diagnoses have ot... This study aims to describe the communication challenges and strategies employed by a group of final year Nursing, Medicine, Dietetics and Human Nutrition, Physiotherapy and Occupational Therapy stude... A qualitative, phenomenological study design was used. Questionnaires were electronically distributed, and results were analysed thematically.... The most significant challenges whilst managing adults with communication disorders were patients' receptive and expressive language difficulties. Further challenges included lack of knowledge surroun... This study revealed that there is a need to develop healthcare students' skills in managing adults with communication disorders. This is because of the challenges faced and inefficiency of the strateg...

Effect of Multivoice Chorus on Interpersonal Communication Disorder.

As a type of music therapy, multipart chorus does not have high requirements for participants, and the basic level can be high or low. For college students, it is more likely to participate. Exploring... Fifty college students in prison were selected as subjects and randomly divided into the control group and experimental group. The multivoice chorus method was used to conduct an intervention test on ...

Dissemination Research in Communication Sciences and Disorders: A Tutorial.

The purpose of this tutorial is threefold: (a) to bring attention to the role and value of dissemination research in communication sciences and disorders (CSD), (b) to introduce a model that can be us... This tutorial begins with a discussion of the role of dissemination in clinical research, with emphasis on differentiating the unique value of dissemination within the broader context of dissemination... Dissemination research is an often overlooked but critical component of D&I efforts. When approached systematically and rigorously, dissemination can make meaningful contributions to clinical research...

Inequity in Peer Review in Communication Sciences and Disorders.

The American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) has committed to advancing diversity, equity, and inclusion (DEI) by retaining and advancing Black, Indigenous, and people of color (BIPOC) indi... Inequity at the individual and systemic levels in peer review can harm BIPOC CSD authors. Such inequity has effects not limited to peer review itself and exerts long-term adverse effects on the recrui...

Clinically Applicable Sociolinguistic Assessment for Cognitive-Communication Disorders.

The third International Cognitive-Communication Disorders Conference was held in early 2022, providing an opportunity for researchers and clinicians to discuss management of cognitive-communication di... Although there is a growing literature base that supports the inclusion of sociolinguistic methods, there remains a disconnect between the literature and clinical application that current researchers ... https://doi.org/10.23641/asha.21614268....

Open Science Practices in Communication Sciences and Disorders: A Survey.

Open science is a collection of practices that seek to improve the accessibility, transparency, and replicability of science. Although these practices have garnered interest in related fields, it rema... An online survey was disseminated to researchers in the United States actively engaged in CSD research. Four-core open science practices were examined:... Two hundred twenty-two participants met the inclusion criteria. Most participants were doctoral students (38%) or assistant professors (24%) at R1 institutions (58%). Participants reported low knowled... Although participation in open science appears low in the field of CSD, participants expressed a strong desire to learn more in order to engage in these practices in the future. Supplemental Material ...

Prevalence and functional impact of social (pragmatic) communication disorders.

The aim of this study was to evaluate the Children's Communication Checklist-2 (CCC-2) for measuring social-pragmatic communication deficits and to ascertain their prevalence and functional impact in ... We used parent and teacher responses to the CCC-2 to approximate inclusion (poor social-pragmatic skills) and exclusion (poor structural language skills or autistic symptomatology) criteria for social... Regardless of the diagnostic algorithm used, the resulting prevalence rates for social-pragmatic deficits indicated that very few children had isolated social-communication difficulties (0-1.3%). Howe... A considerable proportion of children in the early years of primary school has social-pragmatic deficits that interfere with behaviour and scholastic activity; however, these rarely occur in isolation...

Barriers to care: Caregivers' accounts of raising a child with a communication disorder.

There exists a dearth of research on the psychological experiences of childhood communication disorders. Caregivers of these children are one source who can provide us with this information since the ... The article presents the reported experiences of six parental caregivers raising a child with a communication disorder within Johannesburg.... Data were collected via semi-structured interviews and underwent an interpretative phenomenological analysis.... Five themes are presented: feeling out of control; barriers to accessing services; caregivers left speechless; a misunderstood disability; and relinquishing control: 'I needed to be a mommy'.... The caregivers relayed an initially negative experience in raising a child with a communication disorder, marred with worry and fear for the future. In accessing services, they narrated their experien...