Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Muscle Spasticity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

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Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

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Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

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Associations between muscle morphology and spasticity in children with spastic cerebral palsy.

Due to the heterogeneous clinical presentation of spastic cerebral palsy (SCP), which makes spasticity treatment challenging, more insight into the complex interaction between spasticity and altered m... We studied associations between spasticity and muscle morphology and compared muscle morphology between commonly observed spasticity patterns (i.e. different muscle activation patterns during passive ... Spasticity and muscle morphology of the medial gastrocnemius (MG) and semitendinosus (ST) were defined in 74 children with SCP (median age 8 years 2 months, GMFCS I/II/III: 31/25/18, bilateral/unilate... A moderate negative association (r = -0.624, p < 0.001) was found between spasticity and MG muscle volume, while other significant associations between spasticity and muscle morphology parameters were... Higher spasticity levels were associated with smaller MG and ST volumes and shorter MG muscles. These muscle morphology alterations were more pronounced in muscles that activated during low-velocity s...

Efficacy of nabiximols oromucosal spray on spasticity in people with multiple sclerosis: Treatment effects on Spasticity Numeric Rating Scale, muscle spasm count, and spastic muscle tone in two randomized clinical trials.

To provide a comprehensive assessment of the treatment effects of nabiximols oromucosal spray on multiple sclerosis spasticity in two clinical trials, GWSP0604 and SAVANT.... Both studies enriched for responders before randomization, defined by a ≥20% improvement in Spasticity 0-10 numeric rating scale (NRS) score. Additionally, SAVANT used randomized re-titration followin... Mean change from baseline in average daily Spasticity NRS scores was significantly larger for nabiximols than placebo at all postbaseline timepoints, ranging from -0.36 to -0.89 in GWSP0604 and -0.52 ... Nabiximols leads to improvement in spasticity that was sustained over the 12-week treatment period as measured by average daily Spasticity NRS scores, daily spasm counts, and MAS scores for combinatio...

Methods of muscle spasticity assessment in children with cerebral palsy: a scoping review.

Evaluating muscle spasticity in children with cerebral palsy (CP) is essential for determining the most effective treatment strategies. This scoping review assesses the current methods used to evaluat... A search (to April 2024) used keywords such as muscle spasticity, cerebral palsy, and assessment methods. Selection criteria included articles involving CP children, assessing spasticity objectively/s... From an initial pool of 1971 articles, 30 met our inclusion criteria. These studies collectively appraised a variety of techniques ranging from well-established clinical scales like the modified Ashwo... The review discussed the strengths and limitations of each method and concluded that more reliable methods are needed to measure the level of muscle spasticity more accurately....

Focal muscle spasticity has little impact on muscle power for walking in people with Traumatic Brain Injury.

Spasticity is prevalent following Traumatic Brain Injury. 'Focal' muscle spasticity has been defined as spasticity affecting a localised muscle group, but it's impact on gait kinetics remains unclear.... Ninety-three participants attending physiotherapy for mobility limitations following Traumatic Brain Injury were invited to participate in the study. Participants underwent clinical gait analysis and ... Hip extensor power generation at initial contact, hip flexor power generation at terminal stance, and knee extensor power absorption at terminal stance were all significantly increased, and ankle powe... Focal muscle spasticity had little association with abnormal gait kinetics in this cohort of independently ambulant people with Traumatic Brain Injury....

Measuring Mechanical Properties of Spastic Muscles After Stroke. Does Muscle Position During Assessment Really Matter?

To investigate the influence of muscle position (relaxed vs stretched) on muscle mechanical properties and the ability of myotonometry to detect differences between sides, groups, and sites of testing... Cross-sectional study.... Outpatient rehabilitation units including private and public centers.... Seventy-one participants (20 subacute stroke, 20 chronic stroke, 31 controls) were recruited (N=71).... Muscle mechanical properties were measured bilaterally with a MyotonPRO at muscle belly and musculotendinous sites during 2 protocols (muscle relaxed or in maximal bearable stretched position).... Muscle tone and stiffness of the biceps brachii and gastrocnemius. Poststroke spasticity was evaluated with the Modified Tardieu Scale (MTS). A mixed-model analysis of variance was used to detect diff... The analysis of variance showed a significant effect of muscle position on muscle mechanical properties (higher tone and stiffness with the muscle assessed in stretched position). Measurements with th... Myotonometry assessment of mechanical properties with the muscle stretched improves the ability of myotonometry to discriminate between sides in patients after stroke and between people with and witho...

Ultrasound findings in painful spastic hip. Muscle thickness in children with cerebral palsy.

In cerebral palsy (CP), spasticity is the dominant symptom and hip pain is one of the most common secondary conditions. Aetiology is not clear. Musculoskeletal ultrasound (MSUS) is a low-cost, non-inv... A retrospective case-matched-control study. To investigate associated factors with painful spastic hip and to compare ultrasound findings (focusing on muscle thickness) in children with CP vs. typical... Paediatric Rehabilitation Hospital in Mexico City, from August to November 2018.... 21 children (13 male, 7 + 4.26 years) with CP, in Gross Motor Function Classification System (GMFCS) levels IV to V, with spastic hip diagnosis (cases) and 21 children age- and sex-matched (7 + 4.28 y... Sociodemographic data, CP topography, degree of spasticity, mobility arch, contractures, Visual Analog Scale (VAS), GMFCS, measurements of the volumes of eight major muscles of the hip joint and MSUS ... All children with CP group reported chronic hip pain. Associated factors for hip pain (high VAS hip pain score) were degree of hip displacement (percentage of migration), Ashworth Level, GMFCS level V... Though possibly the most important issue with diminished muscle growth in CP children is the influence on their long-term function, it is likely that training routines that build muscle size may also ...

The Effect of Botulinum Neurotoxin-A (BoNT-A) on Muscle Strength in Adult-Onset Neurological Conditions with Focal Muscle Spasticity: A Systematic Review.

Botulinum neurotoxin-A (BoNT-A) injections are effective for focal spasticity. However, the impact on muscle strength is not established. This study aimed to investigate the effect of BoNT-A injection...

The effects of gastrocnemius muscle spasticity on gait symmetry and trunk control in chronic stroke patients.

Although reduced gait asymmetry and trunk control are generally accepted outcomes in stroke patients after having a stroke, the number of studies examining the factors affecting gait symmetry and trun... What are the effects of gastrocnemius muscle spasticity on trunk control and gait symmetry in chronic stroke patients?... The sample of the study included 29 individuals aged 40-70 who were diagnosed with stroke at least six months ago. The sociodemographic information of the patients was collected using a descriptive in... There was a numerical difference between the gait symmetry results of the patients who had a MAS score lower than 2 and those who had a MAS score of 2 or higher, where MAS scores corresponded to gastr... According to the results of our study, to improve trunk control and gait in stroke survivors, the management of gastrocnemius muscle spasticity should be included in rehabilitation programs. We believ...

Effects of neurorehabilitation with and without dry needling technique on muscle thickness, reflex torque, spasticity and functional performance in chronic ischemic stroke patients with spastic upper extremity muscles: a blinded randomized sham-controlled clinical trial.

Evaluation the effects of dry needling on sonographic, biomechanical and functional parameters of spastic upper extremity muscles.... Twenty-four patients (35-65 years) with spastic hand were randomly allocated into two equal groups: intervention and sham-controlled groups. The treatment protocol was 12-sessions neurorehabilitation ... The analysis showed that there was a significant reduction in muscle thickness, spasticity and reflex torque and a significant increment in motor function and dexterity in both groups after treatment ... Dry needling plus neurorehabilitation could decrease muscle thickness, spasticity and reflex torque and improve upper-extremity motor performance and dexterity in chronic stroke patients. These change...