Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Research Design

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Phosphotransferases phosphomutases : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Phosphotransferases phosphomutases : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-08", "dateModified": "2025-03-05", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Phosphotransferases phosphomutases" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Intramolecular transferases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019751", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Intramolecular transferases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019751", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.520" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Bisphosphoglycerate mutase", "alternateName": "Bisphosphoglycerate Mutase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001731", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Bisphosphoglycerate mutase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001731", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.520.750.250" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Phosphoglucomutase", "alternateName": "Phosphoglucomutase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010733", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Phosphoglucomutase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D010733", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.520.750.625" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Phosphoglyceromutase", "alternateName": "Phosphoglycerate Mutase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010736", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Phosphoglyceromutase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D010736", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.520.750.700" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Phosphotransferases phosphomutases", "alternateName": "Phosphotransferases (Phosphomutases)", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D017875", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Stewart Shuman", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Stewart%20Shuman", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA shumans@mskcc.org." } }, { "@type": "Person", "name": "Jean-Marc Jeckelmann", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jean-Marc%20Jeckelmann", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland." } }, { "@type": "Person", "name": "Balraj Doray", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Balraj%20Doray", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Benjamin C Jennings", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Benjamin%20C%20Jennings", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Wang-Sik Lee", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wang-Sik%20Lee", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Designing and implementing a research integrity promotion plan: Recommendations for research funders.", "datePublished": "2022-08-19", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35984842", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1371/journal.pbio.3001773" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Study Types in Orthopaedics Research: Is My Study Design Appropriate for the Research Question?", "datePublished": "2022-09-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36162926", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.arth.2022.05.028" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Value of implementation science and hybrid implementation research designs for nursing education research: A discussion paper.", "datePublished": "2023-04-25", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37119757", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.nepr.2023.103650" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Research Methods Used in Evidence-Based Design: An Analysis of Five Years of Research Articles From the", "datePublished": "2022-11-24", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36424761", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1177/19375867221125940" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The Relative Merits of Observational and Experimental Research: Four Key Principles for Optimising Observational Research Designs.", "datePublished": "2022-11-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36364910", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/nu14214649" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Isomerases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007535" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Intramolecular transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019751" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Phosphotransferases phosphomutases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017875" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Phosphotransferases phosphomutases - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Phosphotransferases phosphomutases", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-18", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Phosphotransferases phosphomutases", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?\nLes tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?\nQuelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017875?mesh_terms=Research+Design#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Phosphotransferases phosphomutases", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?\nLes douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?\nPeut-on observer des anomalies métaboliques ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017875?mesh_terms=Research+Design#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Phosphotransferases phosphomutases", "description": "Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?\nY a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?\nLes tests de dépistage sont-ils recommandés ?\nComment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?\nLes vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017875?mesh_terms=Research+Design#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Phosphotransferases phosphomutases", "description": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?\nComment la nutrition influence-t-elle le traitement ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017875?mesh_terms=Research+Design#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Phosphotransferases phosphomutases", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications peuvent-elles être prévenues ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017875?mesh_terms=Research+Design#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Phosphotransferases phosphomutases", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?\nL'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?\nLes habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?\nY a-t-il des groupes à risque spécifique ?\nLe stress peut-il affecter le risque de troubles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017875?mesh_terms=Research+Design#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on observer des anomalies métaboliques ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être prévenues ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru." } }, { "@type": "Question", "name": "Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Sources (10000 au total)

Value of implementation science and hybrid implementation research designs for nursing education research: A discussion paper.

Nursing education research is complex and contextualized. The evaluation and impact of educational innovations on students, educators, and educational outcomes are influenced by the complexity of envi... This paper aims to explore the value of implementation science theories, models, and frameworks and hybrid designs for interventional nursing education research and illustrate how these can be used in... A brief overview of implementation science, the various types of theories, models and frameworks and Hybrid designs are provided. Illustrative examples demonstrating the incorporation of these methodo... A brief overview of implementation and its key concepts namely context, implementation strategies, fidelity, outcomes, adaptation, and sustainability is provided. Three types of hybrid designs are dis... The implications of implementation science for nursing education research are: a) Accelerating uptake of innovations to improve educational outcomes, b) targeting systematic change in individual and o... Incorporating implementation science in nursing education research can optimize the uptake of educational innovations in practice in a sustainable manner. Nurse educators should equip themselves with ...

Research Methods Used in Evidence-Based Design: An Analysis of Five Years of Research Articles From the

This study aims to analyze research methodologies from 157 research articles published in this journal in the last five years (2016-2020).... Health environments research is comprised of research covering many topics and from various disciplines worldwide. No systematic study exists to uncover themes in evidence-based design (EBD) research ... Case study research was used to analyze 157 articles published in the... Findings are reported on categories commonly found in empirical research articles: (i) key words, (ii) disciplines from authors, (iii) settings studied, (iv) populations studied or sampled, (v) resear... The analyses highlighted the research methods most frequently used in health environments research. Findings revealed several inconsistencies across articles on key words and the framing of research m...

The MoXFo initiative - study design: Considerations related to study design and methodology in exercise research for people with multiple sclerosis.

Exercise as a subset of physical activity is a cornerstone in the management of multiple sclerosis (MS) based on its pleiotropic effects, but continued progression of the field requires better future ... This paper outlines the work of the 'Study design and methodology' group of the MoXFo (moving exercise research forward) initiative, and addresses critical aspects and future directions when defining ... The work is based on the formation of an international expert panel formed within the MoXFo initiative. We provide a structured and concise synthesis of exercise-specific MS research challenges and co... Challenges and considerations are presented using the Patient population, Intervention, Comparator, Outcomes, Timing, Setting (PICOTS) framework, thereby forming a new and specific MS exercise PICOTS ... We propose that researchers should carefully consider and align all elements of this MS exercise PICOTS framework when developing future research questions and study designs, ultimately improving the ...

Integrating the patients' voice in designing and delivering a research study: The Yorkshire Cancer Research funded PREHABS study's experience.

Engaging with patients when designing a clinical or research project is beneficial; feedback from the intended audience provides invaluable insight form the patients' perspective. Working with patient... Patients were included in the PREHABS study from inception to completion. The Theory of Change methodology was used to provide a framework to implement patient feedback to refine the study interventio... In total, 69 patients engaged with the PREHABS project. Two patients were recruited as co-applicants on the grant and were members on the Trial Management Group. Six patients attended the pre applicat... It is practicable and beneficial to include patients at all stages of designing and delivering a research study. Patient feedback can help refine the study interventions to allow for maximum acceptanc... Including patients in the design of radiotherapy research studies can provide invaluable insight that can support the selection and delivery of interventions that are acceptable to the patient cohort....

Still Searching for Understanding: The Importance of Diverse Research Designs, Methods, and Perspectives.

Evidence-based medicine and evidence hierarchies have been widely adopted and have strongly influenced decision making across many fields, including clinical aphasiology. However, questions remain abo... This article builds on ideas about scientific approaches and evidence originally shared by Elman (1995, 1998, 2006). This article reviews the history of evidence hierarchies and argues that improving ... Concepts from a wide variety of fields including philosophy of science, research design and methodology, and precision medicine are brought together in an attempt to focus research on the scientific u... It is hoped that by incorporating diverse research designs, methods, and perspectives, clinical aphasiologists will become better able to provide effective, personalized treatments, ensuring that each...