Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Surveys and Questionnaires

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Sources (10000 au total)

National survey questionnaire on the diagnosis and treatment status of

The Maastricht VI/Florence Consensus and Chinese National Consensus Report provide comprehensive guidelines for treating... Chinese medical staff attending gastrointestinal conferences across various regions were selected for this study. The questionnaire included: 1. the number of patients with peptic ulcer bleeding in ho... Across all levels of Chinese hospitals, the urea breath test was the most commonly used method for detecting... There is a need for an enhanced understanding of and adherence to guidelines for...

Gonad contact shielding in digital radiography: A questionnaire survey.

The use of gonad contact shielding (GCS) in radiology departments has varied across countries, possibly because, until recently, there was no agreed consensus with mixed evidence supporting its use. T... An online survey was sent via email to potential participants through the Society of Medical Radiographers Malta (SRM) as well as social media posts on local radiography pages. Descriptive and inferen... Almost half of the registered radiographers working in radiology departments in Malta (n = 101/203) completed the survey (49.7 % response rate). 61.4 % of participating radiographers indicated they 'o... Some misconceptions and uncertainties among radiographers concerning the benefits and risks of using GCS were noted. Local radiology departments should look into their protocols and assess the need fo...

Overwork among resident physicians: national questionnaire survey results.

Residents experience the longest working hours among physicians. Thus, it would be beneficial to perform a nationwide survey in Japan on residents' long work hours and the background factors promoting... The survey was sent to 924 hospitals. The physicians' general attributes, work hours and conditions, and employers' foundational entities were explored. Multiple logistic regression analysis was perfo... Of the 4306 resident physicians who responded, 67% had ≥ 60 in-hospital hours/week and 27% had ≥ 80 h/week; 51% were on-call ≥ four times/month. Many of them hoped for increased remuneration. Addition... Understanding the factors that increase the likelihood of residents working very long hours could aid in making targeted changes to address the specific concerns. Moreover, reducing working hours to a...

Breastfeeding in primiparous women - expectations and reality: a prospective questionnaire survey.

Breastfeeding provides the optimal nutrition for infants and offers numerous benefits for both mother and child. The World Health Organisation recommends exclusive breastfeeding during the first 6 mon... In this prospective, questionnaire-based study conducted between 2020 and 2022, primiparous women were asked to complete three questionnaires at three defined survey time points (routine prepartum pre... A total of 140 women were included and returned all three questionnaires. Fifty-eight percent performed breastfeeding exclusively at least until their baby had reached the age of 6 months, whereas 20%... Breastfeeding behaviour and duration are influenced by multiple factors. Although certain sociodemographic factors are unalterable, comprehensive prepartum knowledge transfer and postpartum midwifery ... The study was retrospectively registered at the German Clinical Trials Register (Deutsches Register Klinischer Studien, DRKS) on 6 December 2022 (DRKS00030763)....

Validation of the accident and emergency experience questionnaire: a cross-sectional survey.

Patient feedback is an important way for healthcare providers to understand patient experience and improve the quality of care effectively and facilitate patient-centered care in the healthcare system... Attendances aged 18 or above from all public hospitals with AEDs during 16-30 June 2016 were targeted and a cross-sectional telephone survey was conducted using AEEQ. Preliminary AEEQ consisted of 92 ... A total of 512 patients were recruited with a response rate of 54% and a mean age of 53.2 years old. The exploratory factor analysis suggested removing 7 items due to weak factor loadings and high cro... The AEEQ is a valid and reliable instrument to evaluate the AED service which helps to build the engagement platform for promoting patient-centered care between patients and frontline healthcare profe...

Validation of a COVID-19 mental health and wellness survey questionnaire.

COVID-19 affected mental health and wellbeing. Research is needed to assess its impact using validated tools. The study assessed the content validity, reliability and dimensionality of a multidimensio... An online questionnaire collected data in the second half of 2020 from adults in different countries. The questionnaire included nine sections assessing: COVID-19 experience and sociodemographic profi... The overall CVI = 0.83 with lower values for the memory items. Cronbach α for the memory items = 0.94 and ICC = 0.71. Cronbach α for PTSD items was 0.93 and ICC = 0.89. Test-retest scores varied by se... The questionnaire has good content validity and can be used to assess the impact of the pandemic in cross-sectional studies especially as individual items. The PSI and self-care strategies need revisi...

Scoping review of exposure questionnaires and surveys in interstitial lung disease.

Many interstitial lung diseases (ILDs) have clear causal relationships with environmental and occupational exposures. Exposure identification can assist with diagnosis, understanding disease pathogene... This scoping review aimed to summarise the available evidence relating to ILD exposure assessment questionnaires, identify research gaps and inform the content for a future single evidence-based ILD q... A scoping review based on Arksey and O'Malley's methodological framework was conducted.... Any questionnaire that elicited exposures specific to ILD was included. A modified COSMIN Risk of Bias Framework was used to assess quality.... Relevant articles were identified from MEDLINE and EMBASE up to 23 July 2023.... 22 exposure questionnaires were identified, including 15 generally pertaining to ILD, along with several disease-specific questionnaires for hypersensitivity pneumonitis (n=4), chronic beryllium disea... Designing a robust ILD-specific questionnaire should include an evidence-based and relevance-based approach to exposure derivation, with clinicians and patients involved in its development and tested ...