Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

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Implementing a Text Messaging Intervention to Engage Fathers in Home Visiting.

This "From the Field" article reports on the Text4Dad text messaging intervention designed to engage fathers in home visiting. We introduce implementation process components from our pilot study acros... Three Fatherhood Community Health Workers (F-CHWs) and three fathers from one Text4Dad site were interviewed. Using content analysis, we examined the experiences of F-CHWs who implemented Text4Dad and... Results highlighted five implementation process components related to: (1) F-CHWs' use of Text4Dad and enrolling fathers; (2) F-CHWs' interactions with fathers, perceptions of Text4Dad content, and in... The F-CHWs were able to successfully enroll fathers into Text4Dad. F-CHWs and fathers found Text4Dad content acceptable to their circumstances. Text4Dad technology was viewed as usable, with some limi...

Resident and nurse perspectives on the use of secure text messaging systems.

As hospitals shift away from pagers and towards secure text messaging systems (STMS), limited research exists on the drawbacks of such systems. Preliminary data show that introduction of STMS can lead... This study aimed to investigate residents' and nurses' experiences with STMS at a quaternary care children's hospital.... This was a qualitative study with focus groups.... Participants were pediatric residents and nurses at Lucile Packard Children's Hospital.... Focus groups were audio recorded, transcribed verbatim, and coded by 2 independent coders. Codes were discussed until consensus was reached.... Data was analyzed through a thematic, descriptive content analysis approach. Themes were developed alongside a framework of teamwork, patient safety, and clinician well-being.... Three resident focus groups (n = 14) and three nurse focus groups (n = 21) were held. Six themes were identified: (1) STMS can facilitate teamwork through multiple communication modalities and technol... Use of STMS in the hospital setting has many advantages as well as drawbacks. With appropriate guidelines and training designed to mitigate the drawbacks, STMS have the potential to be valuable means ...

Effectiveness of a text-messaging intervention on intuitive eating: a randomised controlled trial.

Intuitive eating (IE) is a concept based on mind-body integration of instinct, emotion and rational thought, to improve eating behaviours, physical and mental health. Several attempts were developed t... The present study aimed to assess the effectiveness of a 5-week text message-based IE intervention on IE, while correcting for perceived stress (PS) and self-compassion (SC).... A randomised controlled trial.... Online, in Lebanon.... Adults (... Results indicated improvements in IE scores in the two intervention groups (... Text-messaging interventions might be efficient in enhancing IE. Results shed light on the need for further large-scale interventions that use visual aids and provide practical guidance to teach IE, w...

A qualitative assessment of a text message intervention for people with low back pain.

Text messages represent a simple and scalable strategy to provide self-management to people with low back pain (LBP), yet their usefulness is unknown.... To assess the usefulness, delivery format, behaviour-change ability and potential for the TEXT4myBACK intervention to be scaled-up.... Qualitative study nested within a randomised controlled trial.... 64 participants of the TEXT4myBACK trial randomised to the intervention arm were invited to participate in online sessions. Participants provided feedback about the text messages received. Online sess... Of the 64 invited, 10 people participated in the sessions and thematic saturation was reached. The following themes were identified: intervention's format, barriers and facilitators for behaviour-chan... The TEXT4myBACK intervention was useful and well-accepted. It provided reminders and supported increases in physical activity. Participants provided suggestions for the intervention to be scaled-up....

A randomized controlled trial of personalized text messages for smoking cessation, China.

To describe a tobacco cessation intervention using personalized mobile phone text messages based on behaviour change theory and to assess why the intervention was effective.... We conducted a two-arm, double-blind, randomized controlled trial in five cities in China from April to July 2021. We recruited daily or weekly smokers aged 18 years or older. The 90-day intervention ... We randomly assigned 722 participants to intervention or control groups. Biochemically verified continuous abstinence at 6 months was 6.9% (25/360) in the intervention group and 3.0% (11/362) in the c... The study confirmed the psychological determinants of long-term abstinence from smoking and provided a framework to explore why such an intervention is effective. This approach may be applicable to th...

Effectiveness of a Text Message Intervention to Reduce Texting While Driving Among Targeted Young Adults: A Randomized Controlled Trial.

This randomized clinical trial tested the efficacy of a 6-week text message program to reduce texting while driving (TWD) for young adults.... Eligible individuals recruited from four emergency departments from December 2019 to June 2021 were aged 18-25 years who reported TWD in the past 2 weeks. Participants were randomly assigned 1:1 to in... The mean (SD) age was 21.7 (2.1) years, 73 (65%) were female, and 40 (36%) were White. The 6-week follow-up rate was 77.7% (n = 87) and 12-week follow-up rate was 64.3% (n = 72). At 6 weeks, 52.6% (95... An interactive text message intervention was more effective at reducing self-reported TWD among young adults than assessment control at 12 weeks....

Mind4Health: decolonizing gatekeeper trainings using a culturally relevant text message intervention.

When a person dies by suicide, it takes a reverberating emotional, physical, and economic toll on families and communities. The widespread use of social media among youth and adolescents, disclosures ... The Mind4Health intervention was a multi-phase, single-arm, pre-and post-test study of users enrolled in the intervention that is available via text message (SMS) or via a 90 min online, self-paced tr... From 2022 to 2024, 280 people enrolled in the Mind4Health SMS training, and 250 completed the 8-week intervention. Many messages in the sequence were multi-part text messages and over 21,500 messages ...