Titre : Aldose-ketose isomerases

Aldose-ketose isomerases : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Aldose-Ketose Isomerases

Descriptor UI: D019747

Tree Number: D08.811.399.475.200

Termes MeSH sélectionnés :

Buttocks

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine.
Tests biochimiques Échantillons biologiques
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?

Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases.
Symptômes métaboliques Anomalies enzymatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs.
Marqueurs biologiques Sucres sanguins
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance.
Hypoglycémie Retard de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge d'apparition Troubles métaboliques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques.
Troubles neurologiques Déséquilibres métaboliques
#4

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques.
Qualité de vie Problèmes de santé
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Gestion des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Dépistage néonatal Prévention des maladies
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations.
Conseils diététiques Complications
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#4

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques.
Dépistage génétique Anomalies enzymatiques
#5

Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?

L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation à la santé Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques.
Régime alimentaire Suppléments enzymatiques
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie.
Médicaments Hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment un régime alimentaire aide-t-il ?

Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques.
Régime adapté Sucres problématiques
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement.
Complications métaboliques Développement
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Complications permanentes
#3

Comment les complications affectent-elles la santé globale ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie.
Santé globale Qualité de vie
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié.
Risques à long terme Traitement
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves.
Gestion proactive Complications graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Nourrissons
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru.
Tests génétiques Risque accru
#5

Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques.
Mode de vie sain Complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 09/02/2025

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Sous-catégories

3 au total
└─

Glucose 6-phosphate isomerase

Glucose-6-Phosphate Isomerase D005956 - D08.811.399.475.200.350
└─

Mannose 6-phosphate isomerase

Mannose-6-Phosphate Isomerase D008359 - D08.811.399.475.200.550
└─

Triose phosphate isomerase

Triose-Phosphate Isomerase D014305 - D08.811.399.475.200.775

Auteurs principaux

Francesco Balestri

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Roberta Moschini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Umberto Mura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Mario Cappiello

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Zijie Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
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Fen Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Zhou Chen

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
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Antonella Del Corso

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Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.
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Kun-Che Chang

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Louis J. Fox Center for Vision Restoration, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Neurobiology, Center of Neuroscience, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Bioengineering, Swanson School of Engineering, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, 15261, USA; Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung, 80708, Taiwan. Electronic address: kcchang@pitt.edu.
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Yeliz Demir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Faculty of Science, Atatürk University, 25240, Erzurum, Turkey; Department of Pharmacy Services, Nihat Delibalta Göle Vocational High School, Ardahan University, 75700, Ardahan, Turkey. Electronic address: yelizdemir@ardahan.edu.tr.
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Takae Nagasawa

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Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.
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Katsuyuki Sato

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Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.
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Takafumi Kasumi

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Affiliations :
  • 2 Enzymology and Molecular Biology Laboratory, Department of Chemistry and Life Science, Nihon University.
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Xiao-Dong Gao

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Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
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Luca Quattrini

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Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
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Concettina La Motta

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Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
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Carlotta Pineschi

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Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, via S. Zeno, 51, 56123 Pisa, Italy.
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Tiziano Tuccinardi

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Affiliations :
  • Department of Pharmacy, University of Pisa, via Bonanno 6, 56126 Pisa, Italy.
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Şükrü Beydemir

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Faculty of Pharmacy, Anadolu University, 26470, Eskişehir, Turkey.
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Biehuoy Shieh

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Colorado, Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, United States.
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Sources (141 au total)

Defining the Ideal Male Buttocks.

01 12 2023
DOI: 10.1097/PRS.0000000000010378 PMID: 36877749

There is no well-defined male buttock aesthetic. The authors performed a crowdsourced analysis to define the ideal male buttocks.... A survey was deployed using the Amazon MTurk platform. Respondents rated a panel of digitally altered male buttocks from most to least attractive using three views. Respondents were asked questions pe... A total of 2095 responses were recorded; 61% were from male respondents, 52% of respondents were between the ages of 25 and 34 years, and 49% were White respondents. The preferred lateral ratio in the... The authors' results demonstrate that there is a preferred male gluteal aesthetic. This study suggests that men and women favor a more projected male buttock with a more pronounced contour, but prefer...

Humans Male Female Adult Buttocks +4 autres

Safety and Efficiency of Minimally Invasive Buttock Augmentation: A Review.

02 2023
DOI: 10.1007/s00266-022-03049-5 PMID: 35999464

Volume restoration and enhancement of the gluteal region appearance has become nowadays a popular concern in particular for many women. Several options are available, none however are without complica... To determine safety, efficacy, and cost effectiveness of mostly used soft-tissue fillers for buttock augmentation, a systematic literature search of PubMed, Medline, and Embase was conducted to identi... In the final analysis 12, mostly strongly biased clinical reports providing a low level of evidence, were identified for inclusion in the review. Two studies involved Polymethylmethacrylate (PMMA), 5 ... Gluteal augmentation with soft tissue fillers is not as simple and innocuous as advertised. Serious complications may occur. Moreover, optimal buttock contouring entails not only volume augmentation b... This journal requires that authors assign a level of evidence to each article. For a full description of these Evidence-Based Medicine ratings, please refer to the Table of Contents or the online Inst...

Humans Female Cosmetic Techniques Buttocks Polymethyl Methacrylate +4 autres

What Makes a Beautiful Buttock Beautiful? A Case-Control Study Comparing Buttocks Models versus Normal Women by Magnetic Resonance Imaging, Photography and Anthropometry.

10 2023
DOI: 10.1007/s00266-022-03222-w PMID: 36542093

To describe characteristics of women with aesthetically ideal buttocks and differentiate them from women with normal buttocks.... Case-control study comparing anatomy of women with ideal buttocks (buttocks models) to women with normal buttocks using magnetic resonance images, anthropometric measurements and photography.... Comparing to normal women, buttocks models have a narrower waist, narrower iliac crest, wider C point, wider hips and bigger and thicker gluteus maximus muscle (GMM). A bigger GMM adds more projection... Our study provides new knowledge regarding the tridimensional aspects of the beauty of the buttocks area. A beautiful buttock is a conjunction of adequate bony shape, muscle development, subcutaneous ... This journal requires that authors assign a level of evidence to each article. For a full description of these Evidence-Based Medicine ratings, please refer to the Table of Contents or the online Inst...

Humans Female Buttocks Case-Control Studies Anthropometry +2 autres

Soft tissue sarcomas of the buttock: A systematic review and meta-analysis.

Dec 2022
DOI: 10.1016/j.suronc.2022.101883 PMID: 36371906

Soft tissue sarcomas of the buttock (BSTS) are historically associated with a poor prognosis. The literature includes retrospective studies with small sample size. It is difficult to estimate the rate... The PubMed, EMBASE, Scopus and Google Scholar databases were reviewed for eligible studies following PRISMA guidelines.... (1) primary BSTS confirmed by pathological biopsy (2) indication for surgical treatment (3) reporting either the rate of LR, DM, or OS at 5-year (4) articles published up to December 2021 (5) english ... Six eligible studies with 216 BSTS patients were identified. Most patients underwent surgical resection, associated with radiation therapy. The most represented histological types were liposarcoma (n ... Surgical resection of BSTS had on average dissatisfactory outcomes, and the 5-year overall survival was poor, with high rates of local recurrence and distant metastasis. An effort to collect new data ...

Humans Buttocks Retrospective Studies Soft Tissue Neoplasms Sarcoma +2 autres

Penetrating buttock trauma is morbid but rarely fatal - A South African experience.

Nov 2023
DOI: 10.1177/00031348221129498 PMID: 36202188

Penetrating injuries to the buttock are relatively rare but are associated with significant morbidity. This study aimed to review our experience in managing penetrating trauma to the buttocks to conte... A retrospective study was conducted at a major trauma center in South Africa over 8 years (January 2012 to January 2020). All patients presenting with a penetrating buttock injury were included.... Our study included 40 patients. Gunshot wounds accounted for 93% (37/40), stab wounds accounted for 5% (2/40), and 1 case was gored by a cow. The majority (98%) underwent further investigation in the ... Penetrating trauma to the buttock may result in injuries to surrounding vital structures, which must be actively excluded. Rectal injury was the most common injury, and most required a defunctioning c...

Humans Wounds, Gunshot Buttocks South Africa Retrospective Studies +4 autres

The Objective Buttocks Assessment Scale: A New and Complete Method to Assess the Gluteal Region.

01 12 2022
DOI: 10.1097/PRS.0000000000009730 PMID: 36112822

New treatment methods to improve and enhance the appearance of the buttocks require globally accepted scales for aesthetic research and patient evaluation. The purpose of this study was to develop a s... Twelve photonumeric grading scales were created. Eleven aesthetic experts rated photographs of 650 women in two validation sessions. Responses were analyzed to assess interrater and intrarater reliabi... All the scales exceeded criteria for acceptability, reliability, and validity. Overall interrater reliability and intrarater reliability were both "almost perfect" ( p = 0.15 and p = 0.16, respectivel... Consistent outcomes between raters and by individual raters at two time points confirm the reliability of the Objective Buttocks Assessment Scale in female patients and suggest it will be a valuable t...

Humans Female Buttocks Reproducibility of Results Observer Variation +2 autres