Titre : Aldose-ketose isomerases

Aldose-ketose isomerases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cross-Over Studies

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine.
Tests biochimiques Échantillons biologiques
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?

Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases.
Symptômes métaboliques Anomalies enzymatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs.
Marqueurs biologiques Sucres sanguins
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance.
Hypoglycémie Retard de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge d'apparition Troubles métaboliques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques.
Troubles neurologiques Déséquilibres métaboliques
#4

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques.
Qualité de vie Problèmes de santé
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Gestion des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Dépistage néonatal Prévention des maladies
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations.
Conseils diététiques Complications
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#4

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques.
Dépistage génétique Anomalies enzymatiques
#5

Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?

L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation à la santé Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques.
Régime alimentaire Suppléments enzymatiques
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie.
Médicaments Hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment un régime alimentaire aide-t-il ?

Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques.
Régime adapté Sucres problématiques
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement.
Complications métaboliques Développement
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Complications permanentes
#3

Comment les complications affectent-elles la santé globale ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie.
Santé globale Qualité de vie
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié.
Risques à long terme Traitement
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves.
Gestion proactive Complications graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Nourrissons
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru.
Tests génétiques Risque accru
#5

Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques.
Mode de vie sain Complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Francesco Balestri

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Roberta Moschini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Umberto Mura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.

Mario Cappiello

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Zijie Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Fen Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Zhou Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Antonella Del Corso

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Kun-Che Chang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Louis J. Fox Center for Vision Restoration, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Neurobiology, Center of Neuroscience, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Bioengineering, Swanson School of Engineering, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, 15261, USA; Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung, 80708, Taiwan. Electronic address: kcchang@pitt.edu.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Yeliz Demir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Faculty of Science, Atatürk University, 25240, Erzurum, Turkey; Department of Pharmacy Services, Nihat Delibalta Göle Vocational High School, Ardahan University, 75700, Ardahan, Turkey. Electronic address: yelizdemir@ardahan.edu.tr.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Takae Nagasawa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Katsuyuki Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Takafumi Kasumi

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Affiliations :
  • 2 Enzymology and Molecular Biology Laboratory, Department of Chemistry and Life Science, Nihon University.

Xiao-Dong Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Luca Quattrini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Concettina La Motta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Carlotta Pineschi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, via S. Zeno, 51, 56123 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Tiziano Tuccinardi

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Affiliations :
  • Department of Pharmacy, University of Pisa, via Bonanno 6, 56126 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Şükrü Beydemir

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Faculty of Pharmacy, Anadolu University, 26470, Eskişehir, Turkey.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Biehuoy Shieh

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Colorado, Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, United States.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

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Pharmacokinetic boosting of olaparib: A randomised, cross-over study (PROACTIVE-study).

Pharmacokinetic (PK) boosting is the intentional use of a drug-drug interaction to enhance systemic drug exposure. PK boosting of olaparib, a CYP3A-substrate, has the potential to reduce PK variabilit... This cross-over, multicentre trial compared olaparib 300 mg twice daily (BID) with olaparib 100 mg BID boosted with the strong CYP3A-inhibitor cobicistat 150 mg BID. Patients were randomised to the st... Of 15 included patients, 12 were eligible for PK analysis. The GMR of the AUC... Boosting a 100 mg BID olaparib dose with cobicistat increases olaparib exposure 1.45-fold, compared to the standard dose of 300 mg BID. Equivalence of the boosted olaparib was thus not established. Bo...

A randomized cross-over study of cryopreserved platelets in prophylactic transfusions of thrombocytopenic patients.

The short shelf-life of liquid-stored platelets (LP) at 20-24°C poses shortage and wastage challenges. Cryopreserved platelets have significantly extended shelf-life, and were safe and efficacious for... We performed a phase 1b/2a randomized cross-over study comparing the safety and efficacy of cryopreserved buffy coat-derived pooled platelets (CP) to LP in the prophylactic transfusions of thrombocyto... A total of 18 adults were randomly assigned 1:1 to CP and LP for their first thrombocytopenic period (TP) of up to 28-days. A total of 14 crossed over to the other platelet-arm for the second TP. Over... During shortages, CP may supplement LP in prophylactic transfusions of thrombocytopenic patients....

Webtool to enhance the accuracy of diagnostic algorithms for HFpEF: a prospective cross-over study.

Diagnosis of heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) can be challenging. This study aimed to evaluate the potential of a webtool to enhance the scoring accuracy when applying the comple... We developed an online tool, the HFpEF calculator, that enables the automatic calculation of current HFpEF algorithms. We assessed the accuracy of manual vs. automatic scoring, defined as the percenta... Manual calculation of HFpEF diagnostic algorithms is often inaccurate. Using an automated webtool to calculate HFpEF algorithms significantly improved correct scoring. This new approach may impact the...

Physical intradialytic patient-reported outcome measures in haemodialysis and haemodiafiltration: A cross-over study.

Standard haemodialysis (sHD) is associated with a poor survival and marked adverse intradialytic patient-reported outcome measures (ID-PROMs). Whereas physical ID-PROMs (PID-PROMs) are alleviated by c... To assess whether PID-PROMs and thermal perception differ between sHD, cHD, low volume HDF (lvHDF) and high volume HDF (hvHDF), 40 patients were cross-over randomized to each modality for 2 weeks. Dia... Except for the item 'feeling cold' during cHD (p = .01), PID-PROMs did not differ between modalities, but varied markedly between patients (11/13 items, p < .05). T... (1) PID-PROMs did not differ between modalities, but varied markedly between patients. Hence, PID-PROMs are largely patient-dependent. (2) While T...

Caution with competitive gamification in medical education: unexpected results of a randomised cross-over study.

To intrinsically motivate students in the long term, longitudinal e-learning systems combined with repeated testing and competitive gamification seem promising. The effects of this approach have never... Participants were 5.-9. semester medical students (n = 48), recruited in an elective evidence-based medicine subject and randomly distributed to two groups (group 1: n = 23; group 2: n = 25). Both acc... Students' improvements in e-test scores after training with the corresponding topics in the learning application can be attributed to chance. Even though the majority enjoyed playing and felt motivate... The authors found no evidence for benefits of the investigated learning programme on students' risk competence or on their internal motivation. The majority disapproved the competitive concept, indica...

Face masks while exercising trial (MERIT): a cross-over randomised controlled study.

Physical exertion is a high-risk activity for aerosol emission of respiratory pathogens. We aimed to determine the safety and tolerability of healthy young adults wearing different types of face mask ... Cross-over randomised controlled study, completed between June 2021 and January 2022.... Volunteers aged 18-35 years, who exercised regularly and had no significant pre-existing health conditions.... Comparison of wearing a surgical, cloth and filtering face piece (FFP3) mask to no mask during 4×15 min bouts of exercise. Exercise was running outdoors or indoor rowing at moderate-to-high intensity,... The primary outcome was change in oxygen saturations. Secondary outcomes were change in heart rate, perceived impact of face mask wearing during exercise and willingness to wear a face mask for future... All 72 volunteers (mean age 23.9) completed the study. Changes in oxygen saturations did not exceed the prespecified non-inferiority margin (2% difference) with any mask type compared with no mask. At... This study adds to previous findings (mostly from non-randomised studies) that exercising at moderate-to-high intensity wearing a face mask appears to be safe in healthy, young adults.... NCT04932226....

The effect of pre-match sexual intercourse on football players' performance: a prospective cross over study.

Current research suggests that pre-competition sexual intercourse does not influence athletes' performance. Yet, high quality studies in this field are scarce.... We aimed to investigate whether sexual activity negatively influences physiological performance. We conducted a prospective cross over study, which enrolled active players from the first team of a foo... We enrolled 14 participants who participated in 88 football matches. The mean age was 29.7 (±3.8) years and the majority were in permanent relationships for longer than 6 months (78.6%). We identified... To the best of our knowledge, this study is the first to show that sexual intercourse the night before a football match may have a negative influence on players' performance....

Characterising applied forces during positive pressure ventilation: a randomised cross-over simulation study.

To characterise applied force on the face and head during simulated mask ventilation with varying mask, device and expertise level.... Randomised cross-over simulation study.... A quiet, empty room in the children's hospital.... Neonatal healthcare providers, categorised as novices and experts in positive pressure ventilation (PPV).... PPV for 2 min each in a 2×2 within-subjects design with two masks (round and anatomic) and two ventilation devices (T-piece and self-inflating bag (SIB)).... Applied force (Newton (N)) measured under the head and at four locations on the manikin's face (nasal bridge, mentum, left and right zygomatic arches) and symmetry of force applied around the mask rim... For the 51 participants, force applied to the head was greater with the SIB than the T-piece (mean (SD): 16.03 (6.96) N vs 14.31 (5.16) N) and greater with the anatomic mask than the round mask (mean ... We characterised an initial dataset of applied forces on the face and head during simulated PPV and described differences in force when considering mask type, device type and expertise....

It is the habit not the handle that affects tooth brushing - a randomised counterbalanced cross over study with young and healthy adults.

To assess the effect of the toothbrush handle on video-observed toothbrushing behaviour and toothbrushing effectiveness.... This is a randomized counterbalanced cross-over study. N = 50 university students and employees brushed their teeth at two occasions, one week apart, using either a commercial ergonomically designed m... The study participants found the BV1 significantly more cumbersome than the M1 or their brush at home. (p < 0.05). However, correlation analyses revealed a strong consistency of brushing behavior with... The results of the study indicate that the brushing handle does not play a major role in brushing behavior or brushing effectiveness....