Titre : Aldose-ketose isomerases

Aldose-ketose isomerases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Interviews as Topic

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine.
Tests biochimiques Échantillons biologiques
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?

Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases.
Symptômes métaboliques Anomalies enzymatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs.
Marqueurs biologiques Sucres sanguins
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance.
Hypoglycémie Retard de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge d'apparition Troubles métaboliques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques.
Troubles neurologiques Déséquilibres métaboliques
#4

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques.
Qualité de vie Problèmes de santé
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Gestion des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Dépistage néonatal Prévention des maladies
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations.
Conseils diététiques Complications
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#4

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques.
Dépistage génétique Anomalies enzymatiques
#5

Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?

L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation à la santé Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques.
Régime alimentaire Suppléments enzymatiques
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie.
Médicaments Hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment un régime alimentaire aide-t-il ?

Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques.
Régime adapté Sucres problématiques
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement.
Complications métaboliques Développement
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Complications permanentes
#3

Comment les complications affectent-elles la santé globale ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie.
Santé globale Qualité de vie
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié.
Risques à long terme Traitement
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves.
Gestion proactive Complications graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Nourrissons
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru.
Tests génétiques Risque accru
#5

Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques.
Mode de vie sain Complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Francesco Balestri

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Roberta Moschini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Umberto Mura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.

Mario Cappiello

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Zijie Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Fen Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Zhou Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Antonella Del Corso

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Kun-Che Chang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Louis J. Fox Center for Vision Restoration, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Neurobiology, Center of Neuroscience, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Bioengineering, Swanson School of Engineering, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, 15261, USA; Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung, 80708, Taiwan. Electronic address: kcchang@pitt.edu.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Yeliz Demir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Faculty of Science, Atatürk University, 25240, Erzurum, Turkey; Department of Pharmacy Services, Nihat Delibalta Göle Vocational High School, Ardahan University, 75700, Ardahan, Turkey. Electronic address: yelizdemir@ardahan.edu.tr.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Takae Nagasawa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Katsuyuki Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Takafumi Kasumi

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Affiliations :
  • 2 Enzymology and Molecular Biology Laboratory, Department of Chemistry and Life Science, Nihon University.

Xiao-Dong Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Luca Quattrini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Concettina La Motta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Carlotta Pineschi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, via S. Zeno, 51, 56123 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Tiziano Tuccinardi

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Affiliations :
  • Department of Pharmacy, University of Pisa, via Bonanno 6, 56126 Pisa, Italy.
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Şükrü Beydemir

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Faculty of Pharmacy, Anadolu University, 26470, Eskişehir, Turkey.
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Biehuoy Shieh

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Colorado, Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, United States.
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Tailored interviewing to uncover the perspectives of children with multiple disabilities on daily activities: A qualitative analyses of interview methods and interviewer skills.

Uncovering the perspective of children with multiple disabilities is important in health care to enable person-centred health care. For occupational therapists, uncovering the child perspective on mea... Videos of nine interviews with children with a mitochondrial disorder, conducted by an occupational therapist, were analysed by five researchers. The interviews were analysed to see how well the inter... An interview pattern was observed in the children's communication leading to six successful interviews. Children communicated verbally on four different levels and also used non-verbal communication. ... Results show the importance of matching the type of questions to the verbal communication level of the child and revealed several interviewer skills and techniques. An overview to guide tailor-made in...

Analysis of the current status of interview evaluations in Korean medical schools and professors' perceptions of the interview evaluations process.

This study aimed to investigate the overall operational status of medical school admission interview evaluations in South Korea and explore the operational experience of universities conducting interv... This study used a mixed-methods approach, combining quantitative and qualitative methods. Through a nationwide survey and data collection from 39 medical schools, the quantitative analysis explored in... In the quantitative data, interview evaluations were most prevalent in the "comprehensive school records screening" for rolling admissions (85.5%), but less common in regular admissions (18.6%). Priva... This study illuminates the operation of admissions interview evaluations in South Korea, revealing variations across regions and admissions types. These findings offer insights for enhancing medical s...

Cognitive interviews on the Swedish occupational balance questionnaire.

The Occupational Balance Questionnaire (OBQ11) is a commonly used instrument for measuring self-rated occupational balance. It needs further development, and therefore an additional 11 tentative items... The aim of this study was to explore and describe how adults interpret and reason in relation to OBQ11 overall, the individual items in the instrument as well as the new tentative items.... Cognitive interviews were conducted with eight participants varying in age, gender, living situation, education, native language, and self-reported disability. They were included using a combination o... The analysis resulted in three main categories: 'Difficulties understanding the items' (with two subcategories), 'Structure of the instrument' (with four subcategories) and 'Missed perspectives in the... The participants considered the items and the instrument relevant for assessing occupational balance. However, the results also revealed the need for more clarifications and changed item order prior t...

At what risk? A research note on interviewer burden.

We report on our methodological experiences during an investigation of how institutional racism functions in healthcare. We found tension between balancing methodological rigor with the unanticipated ... Semi-structured interviews were conducted with patients. Interviews were recorded, transcribed verbatim, and qualitatively analyzed using thematic content analysis. Interviewers also participated in w... Interviewers repeatedly experienced negative encounters with white patients during interviews. Themes included privilege to avoid racism, denial of racism, non-verbal discomfort, falsely claiming Nati... Interviewer burden may need to be a consideration taken up in a variety of research contexts....

The Paradoxes of Digital Tools in Hospitals: Qualitative Interview Study.

Digital tools are progressively reshaping the daily work of health care professionals (HCPs) in hospitals. While this transformation holds substantial promise, it leads to frustrating experiences, rai... The goal of this study was to comprehensively explore the lived experiences of HCPs navigating digital tools throughout their daily routines.... Qualitative in-depth interviews with 52 HCPs representing 24 medical specialties across 14 hospitals in Switzerland were performed.... Inductive thematic analysis revealed 4 main themes: digital tool use, workflow and processes, HCPs' experience of care delivery, and digital transformation and management of change. Within these theme... Our study highlights the central importance of acknowledging and considering the experiences of HCPs to support the transformation of health care technology and to avoid or mitigate any potential nega...

Compassionate care through the eyes of patients and physicians: An interview study.

Although compassion is a crucial element of physicians' professional performance and high-quality care, research shows it often remains an unmet need of patients. Understanding patients' and physician... We conducted semi-structured interviews with eight patients and ten resident physicians at a University Medical Center in the Netherlands. Using thematic analysis, we separately coded patient and resi... For both patients and residents, we identified four themes encompassing compassionate care: being there, empathizing, actions to relieve patients' suffering, and connection. For residents, a fifth the... Patients and residents have similar and varying understandings of compassionate care at the same time. Understanding these differences can aid compassion in medical practice. Based on the findings, th...

Mothers' experiences living with diastasis recti abdominis - an interview study.

Diastasis recti abdominis (DRA) is a common postpartum condition. Knowledge is scarce on how mothers perceive living with DRA. The interaction between healthcare providers and patients plays a signifi... Semi-structured individual interviews were conducted with six Norwegian mothers, age 32-41, presenting with a clinically significant DRA. Topics discussed were how the condition is experienced, how it... DRA had an impact on everyday life among the mothers included in this study. Three major themes emerged: (I) The path to obtaining knowledge and understanding of DRA, (II) DRA - intertwined with healt... DRA is a multifaceted condition affecting many aspects of day-to-day life in various dimensions, like physical, emotional, and social. This study contributes to a wider understanding of living with DR...