Titre : Épilepsies myocloniques progressives

Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une épilepsie myoclonique progressive ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'EEG et l'imagerie cérébrale.
Épilepsie Électroencéphalographie Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques, un EEG et des examens d'imagerie sont souvent nécessaires.
Tests génétiques Électroencéphalographie Imagerie cérébrale
#3

Quels signes cliniques indiquent une épilepsie myoclonique ?

Des secousses musculaires involontaires et des troubles cognitifs peuvent indiquer cette épilepsie.
Myoclonie Troubles cognitifs Épilepsie
#4

L'EEG est-il essentiel pour le diagnostic ?

Oui, l'EEG montre des anomalies typiques des crises myocloniques.
Électroencéphalographie Épilepsie Anomalies EEG
#5

Peut-on diagnostiquer cette épilepsie à tout âge ?

Oui, bien que les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Épilepsie Âge d'apparition Troubles neurologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes des épilepsies myocloniques progressives ?

Les symptômes incluent des myoclonies, des crises tonico-cloniques et une détérioration cognitive.
Myoclonie Crises tonico-cloniques Détérioration cognitive
#2

Les myoclonies sont-elles toujours présentes ?

Oui, les myoclonies sont un symptôme caractéristique de cette condition.
Myoclonie Épilepsie Symptômes neurologiques
#3

Y a-t-il des troubles cognitifs associés ?

Oui, une détérioration cognitive progressive est souvent observée.
Détérioration cognitive Épilepsie Troubles neurologiques
#4

Les crises peuvent-elles varier en intensité ?

Oui, l'intensité et la fréquence des crises peuvent varier d'un patient à l'autre.
Crises épileptiques Épilepsie Variabilité des symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la progression des symptômes est typique des épilepsies myocloniques progressives.
Progression des symptômes Épilepsie Détérioration neurologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les épilepsies myocloniques progressives ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider.
Prévention Diagnostic précoce Épilepsie
#2

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?

Oui, certaines formes d'épilepsies myocloniques progressives ont une composante génétique.
Facteurs génétiques Épilepsie Hérédité
#3

Les traumatismes crâniens peuvent-ils déclencher des crises ?

Oui, les traumatismes crâniens peuvent augmenter le risque de crises chez les individus prédisposés.
Traumatismes crâniens Épilepsie Facteurs de risque
#4

Le stress peut-il aggraver les symptômes ?

Oui, le stress peut exacerber les crises et les symptômes associés.
Stress Épilepsie Symptômes
#5

Y a-t-il des recommandations pour les patients ?

Les patients sont conseillés d'éviter les déclencheurs connus et de suivre leur traitement.
Recommandations Épilepsie Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette épilepsie ?

Les traitements incluent des médicaments antiépileptiques et parfois des thérapies complémentaires.
Médicaments antiépileptiques Thérapies complémentaires Épilepsie
#2

Les médicaments sont-ils toujours efficaces ?

Les médicaments peuvent réduire les crises, mais leur efficacité varie selon les patients.
Efficacité des médicaments Épilepsie Traitement médical
#3

Y a-t-il des options chirurgicales ?

La chirurgie est rare mais peut être envisagée dans certains cas résistants au traitement.
Chirurgie de l'épilepsie Épilepsie Traitement chirurgical
#4

Les thérapies complémentaires sont-elles utiles ?

Certaines thérapies comme la thérapie comportementale peuvent aider à gérer les symptômes.
Thérapies complémentaires Épilepsie Gestion des symptômes
#5

Comment évaluer l'efficacité du traitement ?

L'efficacité est évaluée par la réduction de la fréquence et de l'intensité des crises.
Évaluation du traitement Épilepsie Fréquence des crises

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des blessures dues aux crises et des troubles cognitifs sévères.
Complications Blessures Troubles cognitifs
#2

Les patients sont-ils à risque de dépression ?

Oui, les patients peuvent développer une dépression en raison de la maladie et de ses effets.
Dépression Épilepsie Santé mentale
#3

Les crises peuvent-elles entraîner des accidents ?

Oui, les crises peuvent provoquer des accidents, notamment lors de la conduite.
Accidents Épilepsie Sécurité
#4

Y a-t-il un risque accru de mortalité ?

Oui, le risque de mortalité peut être plus élevé en raison de complications liées aux crises.
Mortalité Épilepsie Complications
#5

Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les patients atteints d'épilepsies myocloniques.
Troubles du sommeil Épilepsie Symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux d'épilepsie et certains troubles neurologiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Épilepsie
#2

L'âge influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, l'âge d'apparition est souvent entre 10 et 30 ans pour ces épilepsies.
Âge d'apparition Épilepsie Facteurs de risque
#3

Les infections cérébrales sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque de développer des épilepsies.
Infections cérébrales Épilepsie Facteurs de risque
#4

Les troubles métaboliques peuvent-ils jouer un rôle ?

Oui, certains troubles métaboliques sont associés à un risque accru d'épilepsie.
Troubles métaboliques Épilepsie Facteurs de risque
#5

Le sexe influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer la prévalence des épilepsies.
Sexe Épilepsie Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Pasquale Striano

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.

Marte Syvertsen

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" : Voir toutes les publications (7)

Deb K Pal

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
  • King's College Hospital, London, UK.
  • Evelina London Children's Hospital, London, UK.

Jeanette Koht

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
  • University of Oslo, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Alessandro Orsini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.

Naomichi Matsumoto

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.

Ho-Joon Lee

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.

Kang Min Park

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.

Silvana Franceschetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Antonietta Coppola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Laura Canafoglia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Reetta Kälviäinen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Takeshi Mizuguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.

Amy Shakeshaft

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.

Danielle M Andrade

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Toronto Western Hospital, Canada.

Christoph P Beier

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Choong Yi Fong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.

Joanna Gesche

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

David A Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nationwide Children's Hospital, Ohio.

Sources (10000 au total)

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Peptides are an important class of therapeutics. Their quality is evaluated using a series of analytical tests, many of which depend on well-characterized reference standards to determine identity, pu... Discuss approaches to producing peptide reference standards, including vialing, lyophilization, analytical testing and stability studies.... Case studies are used to illustrate analytical approaches to characterize reference standards, including methods for value assignment, content uniformity, and identity testing. Methods described inclu... This report describes the analytical strategy used to establish peptide reference standard and illustrates how results from multiple labs are integrated to assign a value to the final lyophilized vial... The methods and case studies described provide a benchmark for best practices in establishing the preparation, analytical testing, handling, and storage of peptide reference standards for the pharmace...

Development of a glucose reference material in human serum for clinical assay standardization.

Blood glucose is an important monosaccharide functioning as the main source of energy for the human body. The accurate measurement of blood glucose is crucial for the screening, diagnosis, and monitor... Raw serum samples were collected from residual samples after clinical testing, filtered, and repackaged under mild stirring. The homogeneity and stability of the samples were examined according to ISO... The developed RMs was homogeneous and commutable enough for clinical use. They were also stable for 24 h at 2-8 ℃ or 20-25 ℃ and for at least 4 years at - 70 ℃. The certified values were 5.20 ± 0.18 m... The developed RM could be used for the standardization of reference and clinical systems with satisfactory performance and traceable values, providing strong support for the accurate measurement of bl...

The Delirium Interview as a new reference standard in studies on delirium assessment tools.

The reference standard in studies on delirium assessment tools is usually based on the clinical judgment of only one delirium expert and may be concise, unstandardized, or not specified at all. This m... We tested the diagnostic accuracy of our standardized Delirium Interview by comparing delirium assessments of the reported results with live assessments. Our reference, the live assessment, was perfor... We included 98 patients (62% male, mean age 69 ± 12 years), of whom 56 (57%) intensive care units (ICUs) patients, 22 (39%) patients with a Richmond Agitation Sedation Scale (RASS) < 0 and 26 (27%) no... The Delirium Interview is a feasible reference method for large study cohorts evaluating delirium assessment tools since experts could assess delirium with high accuracy without seeing the patient at ...

MRI underestimates presence and size of knee osteophytes using CT as a reference standard.

To explore the diagnostic performance of routine magnetic resonance imaging (MRI) for the cross-sectional assessment of osteophytes (OPs) in all three knee compartments using computed tomography (CT) ... The Strontium Ranelate Efficacy in Knee Osteoarthritis (SEKOIA) trial explored the effect of 3 years of treatment with strontium ranelate in patients with primary knee OA. OPs were scored for the base... Included were 74 patients with available MRI and CT data. Mean age was 62.9 ± 7.5 years. Altogether 1,332 locations were evaluated. For the PFJ, MRI detected 141 (72%) of 197 CT-defined OPs with a w-k... MRI underestimates presence of osteophytes in all three knee compartments. CT may be helpful particularly regarding assessment of small osteophytes particularly in early disease....

Collaborative Study to Establish National Reference Standards for Anti-HIV-1 Antibody.

National reference standards for anti-HIV-1 antibody are needed to evaluate the performance and maintain the quality control of anti-HIV-1 antibody assays. The aim of this study was to prepare a mixed... Nineteen serum samples from different HIV patients were obtained, along with 15 units of fresh frozen plasma samples with negative anti-HIV-1 antibody results. Ten anti-HIV-1 antibody-positive candida... In the collaborative study, results of all five anti-HIV-1 antibody assays were positive for all 10 candidate standards prepared using HIV patient samples. The CV of each assay for every candidate sta... The overall results suggest that the 12 candidate standards could serve as national reference standards for anti-HIV-1 antibody....

Reference standards for follicular density in ovarian cortex from birth to sexual maturity.

Are age-normalized reference values for human ovarian cortical follicular density adequate for tissue quality control in fertility preservation?... Published quantitative data on the number of follicles in samples without known ovarian pathology were converted into cortical densities to create reference values. Next, a sample cohort of 126 girls ... No difference was observed between Z-scores in samples from untreated patients (0.3 ± 3.5, n = 30) and patients treated with (0.5 ± 2.9, n = 48) and without (0.1 ± 1.3, n = 6) alkylating chemotherapy.... Z-scores allow the estimation of genetic- and treatment-related effects on follicular density in cortical tissue from young patients stored for fertility preservation. Understanding the quality of cry...