Titre : Épilepsies myocloniques progressives

Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Testosterone

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une épilepsie myoclonique progressive ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'EEG et l'imagerie cérébrale.
Épilepsie Électroencéphalographie Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques, un EEG et des examens d'imagerie sont souvent nécessaires.
Tests génétiques Électroencéphalographie Imagerie cérébrale
#3

Quels signes cliniques indiquent une épilepsie myoclonique ?

Des secousses musculaires involontaires et des troubles cognitifs peuvent indiquer cette épilepsie.
Myoclonie Troubles cognitifs Épilepsie
#4

L'EEG est-il essentiel pour le diagnostic ?

Oui, l'EEG montre des anomalies typiques des crises myocloniques.
Électroencéphalographie Épilepsie Anomalies EEG
#5

Peut-on diagnostiquer cette épilepsie à tout âge ?

Oui, bien que les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Épilepsie Âge d'apparition Troubles neurologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes des épilepsies myocloniques progressives ?

Les symptômes incluent des myoclonies, des crises tonico-cloniques et une détérioration cognitive.
Myoclonie Crises tonico-cloniques Détérioration cognitive
#2

Les myoclonies sont-elles toujours présentes ?

Oui, les myoclonies sont un symptôme caractéristique de cette condition.
Myoclonie Épilepsie Symptômes neurologiques
#3

Y a-t-il des troubles cognitifs associés ?

Oui, une détérioration cognitive progressive est souvent observée.
Détérioration cognitive Épilepsie Troubles neurologiques
#4

Les crises peuvent-elles varier en intensité ?

Oui, l'intensité et la fréquence des crises peuvent varier d'un patient à l'autre.
Crises épileptiques Épilepsie Variabilité des symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la progression des symptômes est typique des épilepsies myocloniques progressives.
Progression des symptômes Épilepsie Détérioration neurologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les épilepsies myocloniques progressives ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider.
Prévention Diagnostic précoce Épilepsie
#2

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?

Oui, certaines formes d'épilepsies myocloniques progressives ont une composante génétique.
Facteurs génétiques Épilepsie Hérédité
#3

Les traumatismes crâniens peuvent-ils déclencher des crises ?

Oui, les traumatismes crâniens peuvent augmenter le risque de crises chez les individus prédisposés.
Traumatismes crâniens Épilepsie Facteurs de risque
#4

Le stress peut-il aggraver les symptômes ?

Oui, le stress peut exacerber les crises et les symptômes associés.
Stress Épilepsie Symptômes
#5

Y a-t-il des recommandations pour les patients ?

Les patients sont conseillés d'éviter les déclencheurs connus et de suivre leur traitement.
Recommandations Épilepsie Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette épilepsie ?

Les traitements incluent des médicaments antiépileptiques et parfois des thérapies complémentaires.
Médicaments antiépileptiques Thérapies complémentaires Épilepsie
#2

Les médicaments sont-ils toujours efficaces ?

Les médicaments peuvent réduire les crises, mais leur efficacité varie selon les patients.
Efficacité des médicaments Épilepsie Traitement médical
#3

Y a-t-il des options chirurgicales ?

La chirurgie est rare mais peut être envisagée dans certains cas résistants au traitement.
Chirurgie de l'épilepsie Épilepsie Traitement chirurgical
#4

Les thérapies complémentaires sont-elles utiles ?

Certaines thérapies comme la thérapie comportementale peuvent aider à gérer les symptômes.
Thérapies complémentaires Épilepsie Gestion des symptômes
#5

Comment évaluer l'efficacité du traitement ?

L'efficacité est évaluée par la réduction de la fréquence et de l'intensité des crises.
Évaluation du traitement Épilepsie Fréquence des crises

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des blessures dues aux crises et des troubles cognitifs sévères.
Complications Blessures Troubles cognitifs
#2

Les patients sont-ils à risque de dépression ?

Oui, les patients peuvent développer une dépression en raison de la maladie et de ses effets.
Dépression Épilepsie Santé mentale
#3

Les crises peuvent-elles entraîner des accidents ?

Oui, les crises peuvent provoquer des accidents, notamment lors de la conduite.
Accidents Épilepsie Sécurité
#4

Y a-t-il un risque accru de mortalité ?

Oui, le risque de mortalité peut être plus élevé en raison de complications liées aux crises.
Mortalité Épilepsie Complications
#5

Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les patients atteints d'épilepsies myocloniques.
Troubles du sommeil Épilepsie Symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux d'épilepsie et certains troubles neurologiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Épilepsie
#2

L'âge influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, l'âge d'apparition est souvent entre 10 et 30 ans pour ces épilepsies.
Âge d'apparition Épilepsie Facteurs de risque
#3

Les infections cérébrales sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque de développer des épilepsies.
Infections cérébrales Épilepsie Facteurs de risque
#4

Les troubles métaboliques peuvent-ils jouer un rôle ?

Oui, certains troubles métaboliques sont associés à un risque accru d'épilepsie.
Troubles métaboliques Épilepsie Facteurs de risque
#5

Le sexe influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer la prévalence des épilepsies.
Sexe Épilepsie Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Pasquale Striano

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.

Marte Syvertsen

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" : Voir toutes les publications (7)

Deb K Pal

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
  • King's College Hospital, London, UK.
  • Evelina London Children's Hospital, London, UK.

Jeanette Koht

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
  • University of Oslo, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Alessandro Orsini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.

Naomichi Matsumoto

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.

Ho-Joon Lee

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.

Kang Min Park

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.

Silvana Franceschetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
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Antonietta Coppola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Laura Canafoglia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Reetta Kälviäinen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Takeshi Mizuguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.

Amy Shakeshaft

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.

Danielle M Andrade

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Toronto Western Hospital, Canada.

Christoph P Beier

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Choong Yi Fong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.

Joanna Gesche

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

David A Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nationwide Children's Hospital, Ohio.

Sources (1769 au total)

Circulating dihydrotestosterone, testosterone, and free testosterone levels and dihydrotestosterone-to-testosterone ratios in healthy women across the menstrual cycle.

To characterize the circulating androgen levels across the menstrual cycle in healthy women using highly sensitive and accurate methods and report sex differences in the relative levels of dihydrotest... Prospective cohort study.... Research clinic, academic teaching hospital.... Twenty-one healthy premenopausal women, aged 19-40 years, with regular menstrual cycles.... Not applicable.... Serum total T and DHT levels measured using liquid chromatography-tandem mass spectrometry, free T levels measured using a standardized equilibrium dialysis method coupled with measurement of the T le... The serum total and free T levels increased across the follicular phase and peaked at midcycle (total T, 43.6 ± 16.2 ng/dL; free T, 15.6 ± 11.9 pg/mL) and gradually declined in the luteal phase. The D... In healthy premenopausal women, the total and free T levels varied significantly across the menstrual cycle, whereas the DHT levels did not change; the peak total and free T levels in the midcycle per...

Baseline Testosterone Predicts Body Composition and Metabolic Response to Testosterone Therapy.

Male hypogonadism adversely affects body composition, bone mineral density (BMD), and metabolic health. A previous report showed that pre-treatment testosterone (T) levels of <200 ng/dl is associated ... The aim of this study is to determine if there are differences in the changes in body composition, metabolic profile, and bone turnover markers, in addition to BMD, in response to T therapy in men wit... This is a secondary analysis of a single-arm, open-label clinical trial (NCT01378299) on pharmacogenetics of response to T therapy conducted between 2011 and 2016 involving 105 men (40-74 years old), ... Men with T < 264 ng/dl showed greater increases in total fat-free mass (FFM) at 18 months compared to those with T ≥ 264 ng/dl (4.2 ± 4.1 vs. 2.7 ± 3.8%;... T therapy results in improvement in body composition irrespective of baseline T levels but T < 264 ng/dl is associated with greater improvement in FFM, whereas a T level of ≥264 ng/dl favors improveme...

Testosterone administration affects

Recently, a variety of studies using different neuroimaging techniques attempted to identify the existence of a brain endophenotype in people with gender dysphoria (GD). However, despite mounting neur... Thirty-one transgender men (TM) before and after testosterone administration (7.7 months ± 3.5 months), relative to 30 cisgender men (CM) and 35 cisgender women (CW) underwent magnetic resonance spect... A critical time by group interaction revealed an effect of GAHT in the lateral parietal cortex of TM. MI+Gly/Cr ratios decreased upon initiation of GAHT. In addition, NAA/Cr and Cho/Cr ratios were low... This...

Comparison of Hematocrit Change in Testosterone-deficient Men Treated With Intranasal Testosterone Gel vs Intramuscular Testosterone Cypionate: A Randomized Clinical Trial.

Our primary aim was to compare changes in hematocrit in testosterone-deficient men treated with intranasal testosterone gel vs intramuscular testosterone cypionate.... This 2-arm, open-label, randomized trial recruited men with testosterone deficiency at the University of Miami between August 2020 and October 2022. Men with 2 total testosterone levels <350 ng/dL and... Of the 81 men randomized, 54 completed treatment (intranasal n=23; intramuscular n=31). The mean age was 47.5 vs 49.5 years, with mean baseline testosterone of 244.6 vs 240.7 ng/dL and mean hematocrit... Intranasal testosterone gel does not appear to significantly affect hematocrit levels. Men who wish to avoid polycythemia or changes in estradiol or 17-hydroxyprogesterone levels may benefit from shor...

Clinical outcome of testosterone supplementation assessed by andropausal male symptom scores in type 2 diabetes testosterone-deficient patients receiving testosterone compared to those not receiving testosterone: A nested case-control study.

This study aimed to explore the proportion of andropause in male patients with type 2 diabetes using an aging male symptoms scale and assess the clinical outcome of testosterone supplementation in pat... Male patients with diabetes and total serum testosterone levels (≤12 nmol/L) were included in the study. Patients with testosterone supplementation, the standard of care among testosterone-deficient m... The prevalence of andropause among the participants was 11% (117/1057). Data was analyzed as per protocol analysis. Exposure group had a frequency of 25.80%, and 19.35% in moderate and severe symptoms... Results concluded that andropause is prevalent in patients with type 2 diabetes and low testosterone levels. Testosterone therapy affects aging andropausal symptoms such as the feeling of general well...