Titre : Épilepsies myocloniques progressives

Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Urodynamics

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une épilepsie myoclonique progressive ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'EEG et l'imagerie cérébrale.
Épilepsie Électroencéphalographie Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques, un EEG et des examens d'imagerie sont souvent nécessaires.
Tests génétiques Électroencéphalographie Imagerie cérébrale
#3

Quels signes cliniques indiquent une épilepsie myoclonique ?

Des secousses musculaires involontaires et des troubles cognitifs peuvent indiquer cette épilepsie.
Myoclonie Troubles cognitifs Épilepsie
#4

L'EEG est-il essentiel pour le diagnostic ?

Oui, l'EEG montre des anomalies typiques des crises myocloniques.
Électroencéphalographie Épilepsie Anomalies EEG
#5

Peut-on diagnostiquer cette épilepsie à tout âge ?

Oui, bien que les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Épilepsie Âge d'apparition Troubles neurologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes des épilepsies myocloniques progressives ?

Les symptômes incluent des myoclonies, des crises tonico-cloniques et une détérioration cognitive.
Myoclonie Crises tonico-cloniques Détérioration cognitive
#2

Les myoclonies sont-elles toujours présentes ?

Oui, les myoclonies sont un symptôme caractéristique de cette condition.
Myoclonie Épilepsie Symptômes neurologiques
#3

Y a-t-il des troubles cognitifs associés ?

Oui, une détérioration cognitive progressive est souvent observée.
Détérioration cognitive Épilepsie Troubles neurologiques
#4

Les crises peuvent-elles varier en intensité ?

Oui, l'intensité et la fréquence des crises peuvent varier d'un patient à l'autre.
Crises épileptiques Épilepsie Variabilité des symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la progression des symptômes est typique des épilepsies myocloniques progressives.
Progression des symptômes Épilepsie Détérioration neurologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les épilepsies myocloniques progressives ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider.
Prévention Diagnostic précoce Épilepsie
#2

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?

Oui, certaines formes d'épilepsies myocloniques progressives ont une composante génétique.
Facteurs génétiques Épilepsie Hérédité
#3

Les traumatismes crâniens peuvent-ils déclencher des crises ?

Oui, les traumatismes crâniens peuvent augmenter le risque de crises chez les individus prédisposés.
Traumatismes crâniens Épilepsie Facteurs de risque
#4

Le stress peut-il aggraver les symptômes ?

Oui, le stress peut exacerber les crises et les symptômes associés.
Stress Épilepsie Symptômes
#5

Y a-t-il des recommandations pour les patients ?

Les patients sont conseillés d'éviter les déclencheurs connus et de suivre leur traitement.
Recommandations Épilepsie Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette épilepsie ?

Les traitements incluent des médicaments antiépileptiques et parfois des thérapies complémentaires.
Médicaments antiépileptiques Thérapies complémentaires Épilepsie
#2

Les médicaments sont-ils toujours efficaces ?

Les médicaments peuvent réduire les crises, mais leur efficacité varie selon les patients.
Efficacité des médicaments Épilepsie Traitement médical
#3

Y a-t-il des options chirurgicales ?

La chirurgie est rare mais peut être envisagée dans certains cas résistants au traitement.
Chirurgie de l'épilepsie Épilepsie Traitement chirurgical
#4

Les thérapies complémentaires sont-elles utiles ?

Certaines thérapies comme la thérapie comportementale peuvent aider à gérer les symptômes.
Thérapies complémentaires Épilepsie Gestion des symptômes
#5

Comment évaluer l'efficacité du traitement ?

L'efficacité est évaluée par la réduction de la fréquence et de l'intensité des crises.
Évaluation du traitement Épilepsie Fréquence des crises

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des blessures dues aux crises et des troubles cognitifs sévères.
Complications Blessures Troubles cognitifs
#2

Les patients sont-ils à risque de dépression ?

Oui, les patients peuvent développer une dépression en raison de la maladie et de ses effets.
Dépression Épilepsie Santé mentale
#3

Les crises peuvent-elles entraîner des accidents ?

Oui, les crises peuvent provoquer des accidents, notamment lors de la conduite.
Accidents Épilepsie Sécurité
#4

Y a-t-il un risque accru de mortalité ?

Oui, le risque de mortalité peut être plus élevé en raison de complications liées aux crises.
Mortalité Épilepsie Complications
#5

Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les patients atteints d'épilepsies myocloniques.
Troubles du sommeil Épilepsie Symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux d'épilepsie et certains troubles neurologiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Épilepsie
#2

L'âge influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, l'âge d'apparition est souvent entre 10 et 30 ans pour ces épilepsies.
Âge d'apparition Épilepsie Facteurs de risque
#3

Les infections cérébrales sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque de développer des épilepsies.
Infections cérébrales Épilepsie Facteurs de risque
#4

Les troubles métaboliques peuvent-ils jouer un rôle ?

Oui, certains troubles métaboliques sont associés à un risque accru d'épilepsie.
Troubles métaboliques Épilepsie Facteurs de risque
#5

Le sexe influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer la prévalence des épilepsies.
Sexe Épilepsie Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Pasquale Striano

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.

Marte Syvertsen

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" : Voir toutes les publications (7)

Deb K Pal

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
  • King's College Hospital, London, UK.
  • Evelina London Children's Hospital, London, UK.

Jeanette Koht

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
  • University of Oslo, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Alessandro Orsini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.

Naomichi Matsumoto

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.

Ho-Joon Lee

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.

Kang Min Park

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.

Silvana Franceschetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Antonietta Coppola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Laura Canafoglia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Reetta Kälviäinen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Takeshi Mizuguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.

Amy Shakeshaft

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.

Danielle M Andrade

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Toronto Western Hospital, Canada.

Christoph P Beier

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Choong Yi Fong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.

Joanna Gesche

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

David A Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nationwide Children's Hospital, Ohio.

Sources (257 au total)

Statistical process control for the analysis of quality control in urodynamics: A potential new approach for quality review of urodynamics.

To analyze quality control in urodynamic studies, using a proportion control chart (p-chart) for statistical process control.... This single-center study was conducted at the Urodynamic Center of West China Hospital, Sichuan University. We randomly selected 15 samples from each month in 2020, and 180 urodynamic traces were fina... All data points of each artefact were within zone A. However, one outlier was found in the p-chart of all artefacts in October, which might have been caused by inexperienced operators.... Statistical process control may play an important role in the process control of urodynamic studies and guide us in identifying the cause of poor quality in process management....

Use of Urodynamics by Gynecologists and Urologists in Brazil.

Urodynamic studies (UDSs) are a set of tests that assess the storage and emptying of urine, and they are widely used by gynecologists and urologists in the management of urinary incontinence (UI), des... The present is an opinion survey applied from August 2020 to January 2021 through a semistructured questionnaire about the clinical practice sent by e-mail to all participants. The responses were comp... Of the 329 participants, 238 were gynecologists (72.3%) and 91, urologists (27.7%). Most gynecologists (73.5%) and urologists (86.6%) do not request UDSs before the conservative treatment of UI; but U... Most Brazilian gynecologists and urologists who participated in the present study do not request UDSs before the conservative treatment of UI, according to national and internacional guidelines, and o...

US patterns of care for urodynamic evaluation for BPH.

Practice patterns around the use of urodynamic evaluation (UDS) for benign prostatic hyperplasia (BPH) surgery are largely undefined. As such, we investigated factors associated with the use of UDS fo... We used American Board of Urology case log data from 2008 to 2020, to compare patient- and surgeon-sided factors associated with UDS utilization and BPH surgeries. We performed logistic regression mod... Among urologists performing UDS, the majority (80%) self-identified as general urologists and practiced in a private practice group (69%). Compared with urologists who performed no UDS, urologists who... There is a significant practice variation in use of UDS for BPH. Although overall BPH surgeries are increasing, urologists are increasingly less likely to perform UDS for BPH. Specifically, urologists...

Impact of deep resection of endometriosis in the pelvis on urodynamic parameters.

To evaluate the effects of deep resection of endometriosis in the posterior pelvic region on urodynamic parameters.... A prospective observational study conducted with female patients diagnosed with deep pelvic endometriosis before and after endometriosis resection surgery. Clinical history, image exams, the Female Lo... Patients aged 30-39 years old, operative duration of 132.5 minutes, and 2.7 days of hospital stay. Uroflowmetry and cystometry showed tendency for an increase after the surgery in the flow duration, t... A significant response in the patient's perception of urinary function was demonstrated after surgery. It is observed that the surgical procedure did not affect the uroflowmetric and cystometric chara...

Urodynamic changes following laparoscopic versus vaginal hysterectomy.

To compare urodynamic changes before and after hysterectomy (laparoscopic vs. vaginal approach) for benign gynecological diseases.... A total of 90 women with a mean age of 56.36-years were enrolled in this study between August 2019 and April 2021. They were divided into two equal groups (45 patients each). Group, I had a vaginal hy... Both vaginal and laparoscopic hysterectomy did not significantly change the maximum flow rate, voiding time, and average flow rate. The increase in residual urine volume in group I was not significant (p ... According to the urodynamic study, hysterectomy for benign uterine conditions, whether vaginal or laparoscopic did not adversely affect urinary bladder function....

Long-term urodynamic findings following colo-, gastro- and ileocystoplasty.

To evaluate the urodynamic changes in patients who have undergone colocystoplasty (CCP), gastrocystoplasty (GCP) and ileocystoplasty (ICP) in a retrospective study. Changes in urinary continence, inci... Eighty-four patients were included in the study who underwent bladder augmentation between 1987 and 2017. Group I: 35 patients with CCP. Group II: 18 patients with GCP. Group III: 31 patients with ICP... In Group I, two patients and in Group III, one patient remained incontinent after CCP and ICP. Bladder capacity increased significantly, maximal intra-vesical pressure decreased and compliance improve... From the urodynamic point of view, ileum is the most adequate option in the long term. Contractions after augmentation might be caused by the remaining peristalsis of the detubularised segment. Furthe...

Early urodynamic findings after complete primary repair of exstrophy.

Detrusor contraction in bladder exstrophy (BE) patients following reconstruction is poorly understood as there are few published studies assessing urodynamic findings in this population. Understanding... We sought to evaluate early detrusor contraction using urodynamic studies (UDS) in children who had previously undergone complete primary repair of bladder exstrophy (CPRE). We hypothesized that a maj... A retrospective review of our prospectively collected database was performed for all patients with a diagnosis of classic BE who underwent primary CPRE between 2013 and 2017. From this cohort we ident... There were 50 children (31 male, 19 female) with CBE who underwent CPRE between 2013 and 2017.There were 26 (13 male, 13 female) who met inclusion criteria. Median age was 3.5 (IQR: 3.2-4.7) years at ... We present the first study assessing early UDS finding of detrusor contraction in BE patients after CPRE. In our cohort, 61.5% of patients were able to generate a sustained detrusor contraction on UDS... At short term follow up, the majority of children in our cohort were able to produce sustained detrusor contractions sufficient to generate a void per urethra with a modest post void residual volume. ...

Evaluation of urodynamic pattern in short and long-standing diabetic patients.

To address the pattern of urodynamic findings in diabetic patients with lower urinary tract symptoms (LUTS), comparing short-standing and long-standing type 2 diabetes mellitus (T2DM).... A prospective study was conducted on 50 patients presenting with LUTS and a concurrent diagnosis of T2DM, between February 2016 and May 2018. Patients were classified and evaluated according to the du... A total of 50 patients were included in the study. The mean duration of T2DM was 10 ± 0.7 years. The mean age was 56.3 ± 1.2 years, and the mean HbA1c was 7.5 ± 1.2%. Urodynamic evaluation detected si... There are different patterns in urodynamic characterizations of T2DM. Patients with short-standing DM present more commonly with storage symptoms and detrusor overactivity on urodynamics. Contrastingl...

Dipstick urinalysis does not predict post-urodynamic study morbidity.

Pre-procedure urinalysis may add unnecessary cost and inconvenience for patients undergoing urodynamics. The hypothesis of this study was that urinalysis would perform poorly when predicting complicat... Case-control study of women aged 18-89 undergoing urodynamics from 01 January2008 to 31 December 2017 at two tertiary medical centers. Data collected included patient demographics, past medical histor... A total of 601 patients met the criteria; 11 of these experienced an adverse event, of which all were a urinary tract infection. There were no differences in the frequency of adverse events based on a... The frequency of adverse events after urodynamics is low, and urinalysis in asymptomatic patients does not seem to be useful in predicting morbidity....

Comparison of the Effectiveness of Pre-urodynamic Single-dose Levofloxacin with Post-urodynamic Levofloxacin for Three Days Related to the Incidence of Urinary Tract Infection: A Randomized Control Trial.

The current study aims to compare the effectiveness of pre-urodynamic single-dose levofloxacin and post-urodynamic levofloxacin for three days related to the incidence of urinary tract infections post... This is a single-blind randomized clinical trial conducted in three outpatient urology centers in Jakarta: Cipto Mangunkusumo General Hospital, Siloam Asri Hospital, and Persahabatan General Hospital ... A total of 126 patients (63 patients in each arm) were included in the evaluation and analysis. Overall, urinary tract infections were detected in 25 cases (19.8%), 12 patients from the pre-urodynamic... There is no significant difference between a single dose of 500 mg of Levofloxacin administered one hour before the urodynamic study and a once-daily dose of 500 mg of Levofloxacin for three days foll...