Titre : Protéines G rac

Protéines G rac : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Epileptic Syndromes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une dysfonction des protéines G rac ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Protéines G GTP-Binding Proteins
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les protéines G rac ?

Des tests de liaison au GTP et des analyses de signalisation cellulaire sont utilisés.
Protéines G Signalisation cellulaire
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Les biopsies ne sont généralement pas nécessaires, sauf pour des études spécifiques.
Biopsie Protéines G
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les protéines G rac ?

Des symptômes variés comme des troubles neurologiques ou métaboliques peuvent apparaître.
Symptômes Protéines G
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie peut aider à évaluer des effets secondaires, mais pas directement les protéines G.
Imagerie médicale Protéines G

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une mutation des protéines G rac ?

Les mutations peuvent entraîner des troubles neurologiques, métaboliques ou endocriniens.
Mutations génétiques Protéines G
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies des protéines G ?

Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes légers.
Asymptomatique Protéines G
#3

Comment les symptômes varient-ils selon le type de protéine G rac affectée ?

Les symptômes varient selon la voie de signalisation affectée et le tissu impliqué.
Voies de signalisation Protéines G
#4

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver si la dysfonction des protéines G n'est pas traitée.
Progression de la maladie Protéines G
#5

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux troubles métaboliques ?

Oui, des symptômes comme l'obésité ou le diabète peuvent être liés à des anomalies des protéines G.
Troubles métaboliques Protéines G

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les dysfonctionnements des protéines G rac ?

La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire certains risques.
Prévention Mode de vie sain
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiques Prévention
#3

Y a-t-il des recommandations diététiques pour prévenir les troubles ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir la santé cellulaire.
Alimentation Nutrition
#4

Les activités physiques aident-elles à prévenir les troubles ?

Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé métabolique et réduire les risques.
Activité physique Prévention
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne ciblent pas directement les protéines G, mais protègent contre certaines infections.
Vaccination Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les dysfonctionnements des protéines G rac ?

Les traitements incluent des thérapies géniques, des médicaments ciblés et des interventions symptomatiques.
Thérapie génique Médicaments
#2

Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques et des symptômes.
Médecine personnalisée Protéines G
#3

Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?

Les thérapies ciblées montrent des résultats prometteurs, mais leur efficacité varie selon les cas.
Thérapies ciblées Protéines G
#4

Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?

Oui, comme tout traitement, il peut y avoir des effets secondaires, nécessitant un suivi.
Effets secondaires Traitements
#5

Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies.
Chirurgie Protéines G

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des protéines G rac ?

Des complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques.
Complications Protéines G
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Réversibilité Complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un suivi médical.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de cancer associés aux protéines G rac ?

Oui, certaines anomalies des protéines G sont liées à un risque accru de cancers spécifiques.
Cancer Protéines G
#5

Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?

Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, selon le type de mutation et l'environnement.
Âge Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des protéines G rac ?

Les facteurs incluent des prédispositions génétiques, des habitudes de vie et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Protéines G
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des protéines G ?

Oui, certaines mutations des protéines G rac sont héréditaires et peuvent être transmises.
Hérédité Protéines G
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils les troubles ?

Oui, l'exposition à des toxines ou à des agents pathogènes peut augmenter le risque.
Facteurs environnementaux Protéines G
#4

Le mode de vie peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque de dysfonction.
Mode de vie Facteurs de risque
#5

Les infections virales sont-elles un facteur de risque ?

Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans les protéines G rac.
Infections virales Protéines G
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mariana Cooke

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Systems Pharmacology and Translational Therapeutics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Protéines G rac" :

Marcelo G Kazanietz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Systems Pharmacology and Translational Therapeutics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Publications dans "Protéines G rac" :

Jeong Woo Park

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Science, University of Ulsan, Ulsan, 44610, South Korea.

Ming Huang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Environmental Toxicology Graduate Program, University of California, Riverside, Riverside, California 92521, United States.

Yinsheng Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Riverside, Riverside, California 92521, United States.
  • Environmental Toxicology Graduate Program, University of California, Riverside, Riverside, California 92521, United States.

Natsumi Maruta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Genetic Engineering Laboratory, School of Agriculture and Food Sciences, University of Queensland, Brisbane, QLD, 4072, Australia.
  • School of Chemistry and Molecular Biosciences, Institute for Molecular Bioscience and Australian Infectious Diseases Research Centre, University of Queensland, Brisbane, QLD 4072, Australia.

Yuri Trusov

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Genetic Engineering Laboratory, School of Agriculture and Food Sciences, University of Queensland, Brisbane, QLD, 4072, Australia.

Daisuke Urano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Temasek Life Sciences Laboratory, 1 Research Link, National University of Singapore, Singapore 117604, Singapore.

David Chakravorty

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Pennsylvania State University, University Park, Pennsylvania 16802, USA.

Sarah M Assmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Pennsylvania State University, University Park, Pennsylvania 16802, USA.

Jose R Botella

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Affiliations :
  • Plant Genetic Engineering Laboratory, School of Agriculture and Food Sciences, University of Queensland, Brisbane, QLD, 4072, Australia.

Thomas Surrey

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Genomic Regulation (CRG), Department of Quantitative Cell Biology, The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Carrer del Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona, Spain.
  • Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
  • Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), Passeig Lluis Companys 23, Barcelona 08010, Spain.

Ti Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China; Cardiology Division, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.

Ting Xiong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cardiology, Nanjing First Hospital, Nanjing Medical University, Nanjing, Jiangsu, China.

Yuxue Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China.

Xiwei Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China.

Ziwei Ma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Medical College, Dalian Medical University, Dalian, Liaoning, China.

Bangyun Zuo

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Affiliations :
  • The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China.

Dong Ning

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Affiliations :
  • School of Medicine, National University of Ireland Galway, Galway, Ireland.

Ruilong Song

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Veterinary Medicine, Yangzhou University, Yangzhou, Jiangsu, China.

Sources (10000 au total)

WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.

WWOX is an autosomal recessive cause of early infantile developmental and epileptic encephalopathy (WWOX-DEE), also known as WOREE (WWOX-related epileptic encephalopathy). We analyzed the epileptology... We studied 13 patients from 12 families with WWOX-DEE. Information regarding seizure semiology, comorbidities, facial dysmorphisms, and disease outcome were collected. Electroencephalographic (EEG) an... All patients experienced multiple seizure types (median onset = 5 weeks, range = 1 day-10 months), the most frequent being focal (85%), epileptic spasms (77%), and tonic seizures (69%). Ictal EEG reco... Biallelic WWOX pathogenic variants cause an early infantile developmental and epileptic encephalopathy syndrome. The most common seizure types are focal seizures and epileptic spasms. Mortality risk i...

Nordic treatment guidelines for rare epileptic conditions: A literature review.

The onset of severe, drug-resistant seizures in early childhood is characteristic of the rare epileptic disorders Lennox-Gastaut syndrome (LGS), Dravet syndrome (DS), and CDKL5 deficiency disorder (CD... A targeted literature review (TLR) was therefore conducted in November/December 2020 by manually searching online rare disease and guideline databases in addition to relevant health technology assessm... Most of the 24 eligible guidelines identified (16/24; 66%) were specific to particular countries; Sweden was the most represented (7/24 [29%] guidelines), while no guidelines were identified for Icela... Comprehensive, consensus-based treatment guidance developed via international collaboration within the Nordics region is necessary to optimize patient care in these five rare epileptic conditions....

The genetic landscape of developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep.

Epileptic Encephalopathy / Developmental Epileptic Encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep (EE/DEE-SWAS) is defined as an epilepsy syndrome characterized by neurodevelopmental regressio... In this systematic review, we reviewed cases of EE/DEE-SWAS associated with a genetic aetiology, collecting information related to the underlying aetiology, onset, management, and EEG patterns.... One hundred and seventy-two cases of EE/DEE-SWAS were identified. Genetic causes of note included pathogenic variants in GRIN2A, ZEB2, CNKSR2 and chromosome 17q21.31 deletions, each of which demonstra... Uniformity concerning the new definition of EE/DEE-SWAS, guidelines for management and more frequent genetic screening will be needed to guide best practices for the treatment of patients with EE/DEE-...

Rates of Status Epilepticus and Sudden Unexplained Death in Epilepsy in People With Genetic Developmental and Epileptic Encephalopathies.

The genetic developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) comprise a large group of severe epilepsy syndromes, with a wide phenotypic spectrum. Currently, the rates of convulsive status epilepti... In this retrospective analysis of patients with a genetic DEE, we estimated the proportions with CSE, NCSE, and SUDEP and the overall and SUDEP-specific mortality rates for each genetic diagnosis. We ... The cohort comprised 510 individuals with a genetic DEE, in whom we observed CSE in 47% and NCSE in 19%. The highest proportion of CSE occurred in patients with... We showed that proportions of patients with CSE, NCSE, and SUDEP differ for commonly encountered genetic DEEs. The estimates for each genetic DEE studied will inform early diagnosis and management of ...

What are the predominant predictors of seizure relapse following discontinuation of anti-seizure medication in epileptic children?

The aim of the study was to identify the predominant predictors of seizure relapse following discontinuation of ASM in epileptic children.... The study cohort consisted of 403 epileptic children who had a withdrawal process of ASM (monotherapy: 344; dual therapy or polytherapy: 59) after at least a 2-year seizure-free period. Patients were ... The cohort's seizure relapse rate was 12.7% (51/403). The highest rates of seizure relapse were defined for genetic etiology at 25% and structural etiology at 14.9%. An epilepsy syndrome was defined i... The duration of seizure freedom before discontinuation of ASM was not a predominant risk factor for seizure relapse: 2-3 years versus >3 years. The predictive values of five predictors of seizure rela...