Comment diagnostiquer une dysfonction des protéines G rac ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Protéines GGTP-Binding Proteins
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les protéines G rac ?
Des tests de liaison au GTP et des analyses de signalisation cellulaire sont utilisés.
Protéines GSignalisation cellulaire
#3
Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?
Les biopsies ne sont généralement pas nécessaires, sauf pour des études spécifiques.
BiopsieProtéines G
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les protéines G rac ?
Des symptômes variés comme des troubles neurologiques ou métaboliques peuvent apparaître.
SymptômesProtéines G
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?
L'imagerie peut aider à évaluer des effets secondaires, mais pas directement les protéines G.
Imagerie médicaleProtéines G
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation des protéines G rac ?
Les mutations peuvent entraîner des troubles neurologiques, métaboliques ou endocriniens.
Mutations génétiquesProtéines G
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies des protéines G ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques ou présenter des symptômes légers.
AsymptomatiqueProtéines G
#3
Comment les symptômes varient-ils selon le type de protéine G rac affectée ?
Les symptômes varient selon la voie de signalisation affectée et le tissu impliqué.
Voies de signalisationProtéines G
#4
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver si la dysfonction des protéines G n'est pas traitée.
Progression de la maladieProtéines G
#5
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux troubles métaboliques ?
Oui, des symptômes comme l'obésité ou le diabète peuvent être liés à des anomalies des protéines G.
Troubles métaboliquesProtéines G
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les dysfonctionnements des protéines G rac ?
La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire certains risques.
PréventionMode de vie sain
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance.
Tests génétiquesPrévention
#3
Y a-t-il des recommandations diététiques pour prévenir les troubles ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut soutenir la santé cellulaire.
AlimentationNutrition
#4
Les activités physiques aident-elles à prévenir les troubles ?
Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé métabolique et réduire les risques.
Activité physiquePrévention
#5
Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?
Les vaccinations ne ciblent pas directement les protéines G, mais protègent contre certaines infections.
VaccinationPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les dysfonctionnements des protéines G rac ?
Les traitements incluent des thérapies géniques, des médicaments ciblés et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
Les traitements sont-ils personnalisés selon le patient ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques et des symptômes.
Médecine personnaliséeProtéines G
#3
Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?
Les thérapies ciblées montrent des résultats prometteurs, mais leur efficacité varie selon les cas.
Thérapies cibléesProtéines G
#4
Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?
Oui, comme tout traitement, il peut y avoir des effets secondaires, nécessitant un suivi.
Effets secondairesTraitements
#5
Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?
Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies.
ChirurgieProtéines G
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des protéines G rac ?
Des complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques.
ComplicationsProtéines G
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
RéversibilitéComplications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un suivi médical.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de cancer associés aux protéines G rac ?
Oui, certaines anomalies des protéines G sont liées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerProtéines G
#5
Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?
Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, selon le type de mutation et l'environnement.
ÂgeComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour les troubles des protéines G rac ?
Les facteurs incluent des prédispositions génétiques, des habitudes de vie et des expositions environnementales.
Facteurs de risqueProtéines G
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les troubles des protéines G ?
Oui, certaines mutations des protéines G rac sont héréditaires et peuvent être transmises.
HéréditéProtéines G
#3
Les facteurs environnementaux influencent-ils les troubles ?
Oui, l'exposition à des toxines ou à des agents pathogènes peut augmenter le risque.
Facteurs environnementauxProtéines G
#4
Le mode de vie peut-il affecter le risque de troubles ?
Oui, un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque de dysfonction.
Mode de vieFacteurs de risque
#5
Les infections virales sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans les protéines G rac.
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Department of Systems Pharmacology and Translational Therapeutics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Department of Systems Pharmacology and Translational Therapeutics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Plant Genetic Engineering Laboratory, School of Agriculture and Food Sciences, University of Queensland, Brisbane, QLD, 4072, Australia.
School of Chemistry and Molecular Biosciences, Institute for Molecular Bioscience and Australian Infectious Diseases Research Centre, University of Queensland, Brisbane, QLD 4072, Australia.
Centre for Genomic Regulation (CRG), Department of Quantitative Cell Biology, The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Carrer del Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona, Spain.
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), Passeig Lluis Companys 23, Barcelona 08010, Spain.
The Hospital Affiliated to Medical School of Yangzhou University (Taizhou People's Hospital), Taizhou, Jiangsu, China; Cardiology Division, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
Clinical relapses are the defining feature of relapsing forms of multiple sclerosis (MS), but relatively little is known about the time course of relapse recovery....
The aim of this study was to investigate the time course of and patient factors associated with the speed and success of relapse recovery in people with relapsing-remitting MS (RRMS)....
Using data from CombiRx, a large RRMS trial (clinicaltrials.gov identifier NCT00211887), we measured the time to recovery from the first on-trial relapse. We used Kaplan-Meier survival analyses and Co...
CombiRx included 1008 participants. We investigated 240 relapses. Median time to relapse recovery was 111 days. Most recovery events took place within 1 year of relapse onset: 202 of 240 (84%) individ...
Recovery from relapses takes place up to approximately 1 year after the event. Relapse severity, but no other patient factors, was associated with the speed of relapse recovery. Our findings inform cl...
Multiple sclerosis (MS) is one of the most common neurological diseases in North America and it is frequently associated with sensory processing difficulties, cognitive deficits, and psychiatric illne...
Cognitive impairment (CI) frequently occurs in multiple sclerosis (MS) and is assumed to increase over time. However, recent studies have suggested that the evolution of cognitive status in patients w...
To explore the evolutionary patterns of cognitive status in a cohort of RRMS patients initiating a new disease modifying treatment (DMT), and to determine whether PROMs may have a predictive value for...
The present prospective study is a 12-month follow-up of a cohort of 59 RRMS patients who underwent yearly a comprehensive, multiparametric assessment combining clinical (with EDSS assessment), neurop...
A total of 33 patients (56%) were defined as cognitively impaired at baseline, and 20 (38%) were defined as impaired at follow-up after 12 months. The mean raw scores and Z-scores of all the cognitive...
These findings provide additional evidence that evolution of CI in MS may be a dynamic phenomenon and will not usually follow an inevitable, declining trajectory, and do not support the utility of PRO...
Different therapeutic strategies are available for the treatment of people with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS), including immunomodulators, immunosuppressants and biological agents. Alt...
To compare the efficacy and safety, through network meta-analysis, of interferon beta-1b, interferon beta-1a, glatiramer acetate, natalizumab, mitoxantrone, fingolimod, teriflunomide, dimethyl fumarat...
CENTRAL, MEDLINE, Embase, and two trials registers were searched on 21 September 2021 together with reference checking, citation searching and contact with study authors to identify additional studies...
Randomised controlled trials (RCTs) that studied one or more of the available immunomodulators and immunosuppressants as monotherapy in comparison to placebo or to another active agent, in adults with...
Two authors independently selected studies and extracted data. We considered both direct and indirect evidence and performed data synthesis by pairwise and network meta-analysis. Certainty of the evid...
We included 50 studies involving 36,541 participants (68.6% female and 31.4% male). Median treatment duration was 24 months, and 25 (50%) studies were placebo-controlled. Considering the risk of bias,...
We are highly confident that, compared to placebo, two-year treatment with natalizumab, cladribine, or alemtuzumab decreases relapses more than with other DMTs. We are moderately confident that a two-...
Fingolimod, natalizumab, and ocrelizumab are commonly used in the second-line treatment of relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS). However, these have only been compared in observational studie...
The objective of this study was to compare the efficacy of fingolimod, natalizumab, and ocrelizumab in reducing disease activity in RRMS....
This multicenter, retrospective observational study was carried out with prospectively collected data from 16 centers. All consecutive RRMS patients treated with fingolimod, natalizumab, and ocrelizum...
Propensity score matching retained 736 patients in the fingolimod versus 370 in the natalizumab groups, 762 in the fingolimod versus 434 in the ocrelizumab groups, and 310 in the natalizumab versus 31...
Natalizumab and ocrelizumab exhibited similar effects on relapse control, and both were associated with better relapse control than fingolimod. The effects of the three therapies on disability outcome...
Peak width of Skeletonized Mean Diffusivity (PSMD), as a novel marker of white matter (WM) microstructure damage, is associated with cognitive decline in several WM pathologies (i.e., small vessel dis...
We used PSMD based on tract-based spatial statistics (TBSS) of diffusion tensor imaging (DTI) magnetic resonance (MR) scans. We investigated RRMS patients (n = 73) undergoing interferon beta (IFN-β) t...
In our cohort, 37 (50.7%) patients were recognized as cognitively impaired (CI) and 36 (49.3%) patients were cognitively normal (CN). In regression analysis, PSMD was a statistically significant contr...
We investigated PSMD as a new parameter of WM microstructure damage that is a contributor in complex cognitive tasks, CVLT performance, and semantic fluency. PSMD was a statistically significant contr...
The last few decades have seen the approval of many new treatment options for Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (RRMS), as well as advances in diagnostic methodology and criteria. These developme...
In order to aid design of clinical trials in RRMS, we have developed a simulator called MS TreatSim which can simulate the response of customizable, heterogeneous groups of patients to four common Rel...
In this study, the product was first applied to generate diverse populations of digital patients. Then we applied it to reproduce a phase III trial of natalizumab as published 15 years ago as a use ca...
MS TreatSim's synergistic combination of a mechanistic model with a clinical trial simulation framework is a tool that may advance model-based clinical trial design....
The influence of the microbiome on neurological diseases has been studied for years. Recent findings have shown a different composition of gut microbiota detected in patients with multiple sclerosis (...
We analyzed the gut microbiota of 15 patients with active relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS), comparing with diet-matched healthy controls....
To determine the composition of the gut microbiota, we performed high-throughput sequencing of the 16S ribosomal RNA gene. The specific amplified sequences were in the V3 and V4 regions of the 16S rib...
The gut microbiota of RRMS patients differed from healthy controls in the levels of the...
There is a dysbiosis in the gut microbiota of RRMS patients. An analysis of the components of the microbiota suggests the role of some genera as a predictive factor of RRMS prognosis and diagnosis....
In relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS), analyses from observational studies comparing dimethyl fumarate (DMF) and teriflunomide showed conflicting results. We aimed to compare the effectiven...
We included all patients who initiated DMF or teriflunomide between 2013 and 2022, listed in the Swiss National Treatment Registry. Coarsened exact matching was applied using age, gender, disease dura...
In total, 2028 patients were included in this study, of whom 1498 were matched (DMF: n = 1090, 69.6% female, mean age 45.1 years, median EDSS score 2.0; teriflunomide: n = 408, 68.9% female, mean age ...
Analysis of real-world data showed that DMF treatment was associated with more favorable outcomes than teriflunomide treatment....
Recurrent neuroinflammation in relapsing-remitting MS (RRMS) is thought to lead to neurodegeneration, resulting in progressive disability. Repeated magnetic resonance imaging (MRI) of the brain provid...
