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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
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"text": "Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/02/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Affiliations :
Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Low-grade appendiceal mucinous neoplasms (LAMNs) are benign non-invasive epithelial proliferations of the appendix. These usually present clinically as mucoceles and these rarely exceed 2 cm in diamet...
A retrospective study was conducted over a period of three years and all cases of appendectomies were studied. Twelve cases of LAMN were identified, which is a diagnostic dilemma for the pathologists ...
LAMN was identified based on the histopathological features. Out of the 12 cases, 9 were classified as LAMN and 3 as appendiceal neoplasm with PMP. There was villous or flat proliferation of epithelia...
LAMNs are rare neoplasms of the appendix, with clinical presentation similar to acute appendicitis. Mucinous collections within the appendiceal wall should be extensively searched for mucosal changes ...
Grade 3 neuroendocrine tumor (G3 PanNET) and poorly differentiated neuroendocrine carcinoma (PanNEC) of the pancreas are considered distinct entities from a biological and prognostic perspective but m...
A 52-year-old female presented with a pancreatic body mass and liver lesions. Initial biopsies showed variable lower- and higher-grade morphologies and modestly elevated Ki67 proliferation index up to...
This case highlights the diagnostic complexities of distinguishing G3 PanNET and PanNEC even with the support of ancillary immunohistochemical and molecular studies. In addition, such cases raise the ...
Advancements in immunotherapeutic approaches only had a modest impact on the therapy of lung neuroendocrine neoplasms (LNENs). Our multicenter study aimed to investigate the expression patterns of nov...
The expressions of V-domain Ig suppressor of T cell activation (VISTA), OX40L, Glucocorticoid-induced TNF receptor (GITR), and T cell immunoglobulin and mucin domain 3 (TIM3) proteins were measured by...
Tumor cell TIM3 expression was the highest in ACs (p < 0.001), whereas elevated tumor cell GITR levels were characteristic for both ACs and SCLCs (p < 0.001 and p = 0.011, respectively). OX40L express...
LNEN subtypes have characteristic and widely divergent VISTA, OX40L, GITR, and TIM3 protein expressions. By shedding light on the different expression patterns of these immunotherapy targets, the curr...
Perfusion imaging is one of the methods used to grade glial neoplasms, and in this study we evaluated the role of ASL perfusion in grading brain glioma....
The aim is to evaluate the role of arterialized cerebral blood volume (aCBV) of multi-delay ASL perfusion for grading glial neoplasm....
This study is a prospective observational study of 56 patients with glial neoplasms of the brain who underwent surgery, and only cases with positive diagnosis of glioma are included to evaluate the no...
In the study, ASL-derived normalized aCBV (naCBV) and T2*DSC-derived normalized CBV (nCBV) are showing very high correlation (Pearson's correlation coefficient value of 0.94) in grading glial neoplasm...
This study is one of its kind to the best of our knowledge where multi-delay ASL perfusion-derived aCBV is used as a novel imaging biomarker for grading glial neoplasms, and it has shown high statisti...
To investigate the common CT findings of high-grade (HG) PanIN and clinical effects in the remnant pancreas in patients with intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN) of the pancreas....
Two hundred fifty-one patients with surgically confirmed IPMNs (118 malignant [invasive carcinoma/high-grade dysplasia] and 133 benign [low-grade dysplasia]) were retrospectively enrolled. The grade o...
PanIN grade showed a significant association with IPMN grade (p = 0.012). Enhancing mural nodules ≥5 mm, abrupt main pancreatic duct (MPD) changes with distal pancreatic atrophy, increased mural nodul...
CT can be useful for predicting HG PanIN using common features, such as abrupt MPD changes and mural nodules. In HG PanIN, extra caution is needed to monitor postoperative recurrence during follow-up....
This study aims to determine whether Pokemon regulates Bim activity in colorectal carcinoma (CRC) carcinogenesis....
Clinical tissue samples were analyzed to detect the expression and clinicopathological significance of Pokemon and Bim in CRC. Proliferation, apoptosis, and invasion assays were conducted to identify ...
Immunohistochemical analysis of 80 samples of colorectal epithelia (CRE), 80 cases of colorectal adenoma (CRA), and 160 of CRC samples revealed protein expression rates of 23.8%, 38.8%, and 70.6% for ...
These findings suggest that Pokemon inhibits Bim transcription, thereby promoting CRC proliferation, resistance to apoptosis, invasion, and advancing histological grade and Dukes staging. Pokemon knoc...
High-grade neuroendocrine neoplasms are a rare disease entity and account for approximately 10% of all neuroendocrine neoplasms. Because of their rarity, there is an overall lack of prospectively coll...
Low-grade appendiceal mucinous neoplasms (LAMN) are very rare, accounting for approximately 0.2%-0.5% of gastrointestinal tumors. We conducted a multicenter retrospective study to explore the impact o...
We retrospectively analyzed the clinicopathological data of 91 LAMN perforation patients from 9 teaching hospitals over a 10-year period, and divided them into HIPEC group and non-HIPEC group based on...
Of the 91 patients with LAMN, 52 were in the HIPEC group and 39 in the non-HIPEC group. The Kaplan-Meier method predicted that 52 patients in the HIPEC group had 5- and 10-year overall survival rates ...
This study shows that surgery combined with HIPEC can significantly improve 5-year and 10-year overall survival rates and relapse-free survival rates of LAMN perforation patients, without affecting th...
The prognosis of patients with advanced high-grade (G3) digestive neuroendocrine neoplasms (NENs) is rather poor. The addition of immune checkpoint inhibition to platinum-based chemotherapy may improv...
Magnetic resonance imaging (MRI)-targeted prostate biopsy has become an increasingly common method of diagnosing prostate cancer. A previous study from our institution demonstrated that the biopsy glo...
We conducted a retrospective review of radical prostatectomy specimens with prior MRI-targeted biopsies from our institution between 2016 and 2020. Separate gGG and hGG were assigned to each MRI-targe...
Of the 489 lesions with MRI-targeted biopsies, 82 (17%) differed in gGG versus hGG. The gGG of 46 (56%), 33 (40%), and 3 (4%) lesions were unchanged, upgraded, and downgraded at radical prostatectomy,...
When gGG and hGG differ, gGG method more accurately predicts the RPGG than hGG, particularly in GG2 and GG3 lesions which comprised the majority of targeted lesions....