Titre : Sites d'épissage d'ARN

Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Reoperation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier un site d'épissage ?

L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN.
Épissage de l'ARN Séquençage de l'ARN
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN.
Électrophorèse Séquençage de l'ARN
#3

Les mutations affectent-elles le diagnostic ?

Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic.
Mutations génétiques Diagnostic médical
#4

Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?

Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage.
Bioinformatique Prédiction des sites d'épissage
#5

Comment les anomalies sont-elles détectées ?

Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques.
Anomalies génétiques Tests génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales.
Troubles neurologiques Anomalies congénitales
#2

Les symptômes varient-ils selon les mutations ?

Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté.
Mutations génétiques Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs.
Fatigue Troubles cognitifs
#4

Les symptômes apparaissent-ils tôt ?

Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard.
Symptômes néonatals Développement
#5

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition.
Évolution des symptômes Conditions médicales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Quels facteurs environnementaux influencent ?

Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts.
Alimentation Prévention des maladies
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques.
Médecine personnalisée Mutations génétiques
#5

Des essais cliniques sont-ils disponibles ?

Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions.
Essais cliniques Nouvelles thérapies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques.
Complications médicales Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux.
Handicaps Complications à long terme
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Variabilité individuelle Complications médicales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques.
Infections Grossesse
#4

L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage.
Produits chimiques Facteurs environnementaux
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Přemysl Souček

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.

Tomáš Freiberger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.

Matthew R Gazzara

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Yoseph Barash

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Akihide Yoshimi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Dan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.

Xiuli Gong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.

Xinbing Guo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.

Yanwen Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.

Yitao Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.

Fanyi Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.

Max E Wilkinson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Pavla Hujová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Tatiana Kováčová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Katherine James

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

David J Elliott

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

Omar Abdel-Wahab

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
  • Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Cheng Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Hirofumi Yamauchi

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Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Lucie Grodecká

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Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Free tissue transfer is utilized as a reconstructive option for various anatomic defects. While it has long been performed in adults, reconstructive surgeons have used free tissue transfer to a lesser... Pediatric patients who underwent microvascular reconstruction between 2015 and 2020 were included. Patients were identified by five microvascular reconstruction Current Procedural Terminology codes an... The study cohort consisted of 258 patients. The average age was 10.0 ± 4.7 years and the majority of patients were male (... In pediatric patients undergoing free tissue transfer, higher readmission and reoperation risk was associated with longer operative duration. Overall, free tissue transfer is safe in the pediatric pop...

Predictors of reoperation after surgery for spinal epidural abscess.

Spinal epidural abscess is a rare but severe condition with high rates of postoperative adverse events.... The objective of the study was to identify independent prognostic factors for reoperation using two datasets: an institutional and national database.... Retrospective Review.... Database 1: Review of five medical centers from 1993 to 2016. Database 2: The National Surgical Quality Improvement Program (NSQIP) was queried between 2012 and 2016.... Thirty-day and ninety-day reoperation rate.... Two independent datasets were reviewed to identify patients with spinal epidural abscesses undergoing spinal surgery. Multivariate analyses were used to determine independent prognostic factors for re... Overall, 642 patients underwent surgery for a spinal epidural abscess in the institutional cohort, with a 90-day unplanned reoperation rate of 19.9%. In the NSQIP database, 951 patients were identifie... Six novel independent prognostic factors were identified for 90-day reoperation after surgery for a spinal epidural abscess. The multivariable analysis fairly predicts reoperation, indicating that the...

Reoperation for Misplaced Pedicle Screws: A Multicenter Retrospective Study.

A multicenter retrospective analysis.... This study aims to investigate reoperation of misplaced pedicle screws (MPSs) after posterior spinal fusion (PSF), focusing on neurological complications.... The management strategy for MPSs and the clinical results after reoperation are poorly defined.... Subjects were 10,754 patients (73,777 pedicle screws) who underwent PSF at 11 hospitals over 15 years. The total number of reoperations for MPS and patient clinical data were obtained from medical rec... The rate of reoperation for screw misplacement per screw was 0.17%. A total of 69 patients (mean age, 67.4±16.5 yr) underwent reoperation because of 82 MPS. Reasons for reoperation were neurological s... After reoperation, 70.1% of the patients achieved complete resolution of neurological symptoms. Factors associated with residual neurological symptoms included sensory and motor disturbance, medial-ca...

Preoperative Prediction of Unplanned Reoperation in a Broad Surgical Population.

Unplanned reoperation is an undesirable outcome with considerable risks and an increasingly assessed quality of care metric. There are no preoperative prediction models for reoperation after an index ... This was a retrospective analysis of the American College of Surgeons' National Surgical Quality Improvement Program adult database, 2012-2018. An unplanned reoperation was defined as any unintended o... Of 5,777,108 patients, 162,387 (2.81%) underwent an unplanned reoperation. The SURPAS model's C-index of 0.748 was 99.20% of that for the full model (C = 0.754). Hosmer-Lemeshow plots showed good cali... The SURPAS model accurately predicted unplanned reoperation and was internally validated. Unplanned reoperation can be integrated into the SURPAS tool to provide preoperative risk assessment of this o...

Reoperation following urgent and emergent colectomy in the State of Michigan.

Reoperation is associated with unfavorable outcomes and increased healthcare utilization. This study seeks to investigate the incidence and factors related to reoperation in patients undergoing urgent... The Michigan Surgical Quality Collaborative (MSQC) database was used to identify patients undergoing urgent/emergent colectomies. Outcomes and risk factors of patients who underwent reoperation within... 16,004 patients undergoing urgent/emergent colon resection were identified. Reoperation occurred in 12.4% and was associated with increased 30-day mortality (16.7% vs. 9.6%, p < .0001), median hospita...