Titre : Myosine de type II

Myosine de type II : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Myosin Type II

Descriptor UI: D024462

Tree Number: D12.776.220.525.475.475

Termes MeSH sélectionnés :

Gain of Function Mutation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie de myosine de type II ?

Un diagnostic peut inclure des tests génétiques et des biopsies musculaires.
Myosine Biopsie musculaire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la myosine de type II ?

Des tests d'électromyographie et des analyses histologiques sont couramment utilisés.
Électromyographie Histologie
#3

Les symptômes musculaires peuvent-ils indiquer un problème de myosine ?

Oui, des faiblesses musculaires ou des crampes peuvent signaler des anomalies.
Faiblesse musculaire Crampes musculaires
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie par résonance magnétique peut aider à visualiser les anomalies musculaires.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies musculaires
#5

Peut-on détecter des mutations génétiques liées à la myosine ?

Oui, des tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques de la myosine.
Mutations génétiques Myosine

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en myosine de type II ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et crampes fréquentes.
Fatigue musculaire Crampes musculaires
#2

La douleur musculaire est-elle liée à la myosine de type II ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de dysfonctionnements.
Douleur musculaire Dysfonction musculaire
#3

Les troubles de la coordination sont-ils associés à la myosine ?

Oui, des troubles de la coordination peuvent être observés dans certaines conditions.
Coordination Troubles neurologiques
#4

Les spasmes musculaires sont-ils un symptôme courant ?

Oui, les spasmes musculaires peuvent être fréquents chez les personnes affectées.
Spasmes musculaires Myopathies
#5

Y a-t-il des signes visibles de faiblesse musculaire ?

Des signes comme l'atrophie musculaire peuvent être visibles dans certains cas.
Atrophie musculaire Faiblesse musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à la myosine de type II ?

La prévention est limitée, mais un mode de vie sain peut aider à maintenir la santé musculaire.
Prévention Santé musculaire
#2

L'exercice régulier peut-il aider à prévenir des problèmes musculaires ?

Oui, l'exercice régulier renforce les muscles et peut prévenir certaines faiblesses.
Exercice Renforcement musculaire
#3

Une alimentation équilibrée est-elle importante ?

Oui, une alimentation riche en nutriments soutient la santé musculaire et générale.
Alimentation équilibrée Nutriments
#4

Les dépistages précoces sont-ils recommandés ?

Des dépistages peuvent aider à identifier les problèmes musculaires tôt, surtout en cas d'antécédents familiaux.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

Le repos est-il essentiel pour la santé musculaire ?

Oui, un repos adéquat est crucial pour la récupération musculaire et la prévention des blessures.
Repos Récupération musculaire

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles de myosine ?

Les traitements incluent la physiothérapie, les médicaments et parfois la chirurgie.
Physiothérapie Chirurgie
#2

La physiothérapie est-elle efficace pour les patients ?

Oui, la physiothérapie peut améliorer la force et la fonction musculaire.
Réhabilitation Force musculaire
#3

Des médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Des médicaments anti-inflammatoires peuvent soulager la douleur et l'inflammation.
Médicaments anti-inflammatoires Douleur musculaire
#4

La chirurgie est-elle une option pour les troubles de myosine ?

Dans certains cas, la chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations.
Chirurgie Déformations musculaires
#5

Les thérapies géniques sont-elles une option de traitement ?

Les thérapies géniques sont en recherche pour traiter certaines myopathies liées à la myosine.
Thérapie génique Myopathies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de myosine ?

Des complications incluent la perte de mobilité, des déformations et des douleurs chroniques.
Perte de mobilité Douleurs chroniques
#2

Les troubles respiratoires sont-ils une complication possible ?

Oui, des troubles respiratoires peuvent survenir si les muscles respiratoires sont affectés.
Troubles respiratoires Muscles respiratoires
#3

Y a-t-il un risque accru de chutes ?

Oui, la faiblesse musculaire augmente le risque de chutes et de blessures.
Chutes Blessures
#4

Les complications cardiaques sont-elles possibles ?

Oui, des complications cardiaques peuvent survenir si la myosine cardiaque est affectée.
Complications cardiaques Myosine cardiaque
#5

Les troubles de la déglutition peuvent-ils être une complication ?

Oui, des troubles de la déglutition peuvent se développer si les muscles concernés sont touchés.
Troubles de la déglutition Muscles de la déglutition

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de myosine ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies génétiques et le vieillissement.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le vieillissement peut augmenter le risque de troubles musculaires liés à la myosine.
Vieillissement Troubles musculaires
#3

Les maladies auto-immunes augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies auto-immunes peuvent affecter la fonction musculaire.
Maladies auto-immunes Fonction musculaire
#4

Le mode de vie sédentaire est-il un facteur de risque ?

Oui, un mode de vie sédentaire peut contribuer à la faiblesse musculaire et à d'autres problèmes.
Mode de vie sédentaire Faiblesse musculaire
#5

Les infections peuvent-elles affecter la myosine ?

Certaines infections peuvent endommager les muscles et affecter la fonction de la myosine.
Infections Fonction musculaire
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Dr Olivier Menir

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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

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Sous-catégories

7 au total
└─

Myosines cardiaques

Cardiac Myosins D024722 - D12.776.220.525.475.475.124
└─

Myosine non-musculaire de type IIA

Nonmuscle Myosin Type IIA D024507 - D12.776.220.525.475.475.249
└─

Myosine non-musculaire de type IIB

Nonmuscle Myosin Type IIB D024501 - D12.776.220.525.475.475.500
└─

Myosines du muscle squelettique

Skeletal Muscle Myosins D024744 - D12.776.220.525.475.475.750
└─

Myosines du muscle lisse

Smooth Muscle Myosins D024745 - D12.776.220.525.475.475.875
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Myosines atriales

Atrial Myosins D024743 - D12.776.220.525.475.475.124.249
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Myosines ventriculaires

Ventricular Myosins D024723 - D12.776.220.525.475.475.124.500

Auteurs principaux

Roger Craig

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Affiliations :
  • Division of Cell Biology and Imaging, Department of Radiology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA, 01655, USA. Electronic address: roger.craig@umassmed.edu.
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Marina Garrido-Casado

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Affiliations :
  • Molecular Mechanisms Program, Centro de Investigación del Cáncer/ Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) and University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
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Miguel Vicente-Manzanares

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Affiliations :
  • Molecular Mechanisms Program, Centro de Investigación del Cáncer/ Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) and University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain. Electronic address: miguel.vicente@csic.es.
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Siddhartha S Jana

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Affiliations :
  • School of Biological Sciences, Indian Association for the Cultivation of Science, Kolkata, India. Electronic address: bcssj@iacs.res.in.
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Shoshana Ravid

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, The Institute of Medical Research Israel-Canada, The Hebrew University-Hadassah Medical School, Jerusalem 91120, Israel shoshr@ekmd.huji.ac.il.
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Weixiang He

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Affiliations :
  • Department of Urology, Xijing Hospital, Fourth Military Medical University, Xi'an, China.
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Michael E DiSanto

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Affiliations :
  • Department of Surgery and Biomedical Sciences, Cooper Medical School of Rowan University, Camden, NJ, USA.
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Xinhua Zhang

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Affiliations :
  • Department of Urology, Zhongnan Hospital of Wuhan University, Wuhan, China. Electronic address: zhangxinhuad@163.com.
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Julie A Theriot

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Affiliations :
  • Department of Biology and Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, WA 98195.
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Erfei Bi

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Affiliations :
  • Department of Cell and Developmental Biology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104-6058, USA. Electronic address: ebi@pennmedicine.upenn.edu.
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Sarah M Heissler

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Affiliations :
  • Department of Physiology and Cell Biology, Dorothy M. Davis Heart and Lung Research Institute, The Ohio State University College of Medicine, Columbus, United States.
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Bernhard Brenner

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Affiliations :
  • Institute of Molecular and Cell Physiology, Hannover Medical School, 30625 Hannover, Germany.
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Arnab Nayak

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Affiliations :
  • Institute of Molecular and Cell Physiology, Hannover Medical School, 30625 Hannover, Germany.
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Mamta Amrute-Nayak

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Affiliations :
  • Institute of Molecular and Cell Physiology, Hannover Medical School, 30625 Hannover, Germany.
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Dylan T Burnette

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Affiliations :
  • Department of Cell and Developmental Biology, Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN 37232, USA.
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Ulrich S Schwarz

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Affiliations :
  • Institute for Theoretical Physics and Bioquant, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
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Gloria Asensio-Juárez

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Affiliations :
  • Molecular Mechanisms Program, Centro de Investigación del Cáncer/ Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) and University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
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Vanessa C Talayero

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Affiliations :
  • Molecular Mechanisms Program, Centro de Investigación del Cáncer/ Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) and University of Salamanca, 37007 Salamanca, Spain.
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Mohan K Balasubramanian

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Affiliations :
  • Division of Biomedical Sciences, Warwick Medical School, University of Warwick, Coventry CV4 7AL, United Kingdom.
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Qian Chen

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, The University of Toledo, Toledo, OH 43606.
  • Departments of Molecular Cellular and Developmental Biology.
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Sources (10000 au total)

SCN1A gain-of-function mutation causing an early onset epileptic encephalopathy.

05 2023
DOI: 10.1111/epi.17444 PMID: 36287100

Loss-of-function variants in SCN1A cause Dravet syndrome, the most common genetic developmental and epileptic encephalopathy (DEE). However, emerging evidence suggests separate entities of SCN1A-relat... Individuals carrying the recurrent SCN1A p.R1636Q variant were identified through diagnostic testing. Whole cell voltage-clamp electrophysiological recording in HEK-293 T cells was performed to compar... All four individuals had an early onset DEE characterized by focal tonic seizures and additional seizure types starting in the first few weeks of life. Electrophysiological analysis showed a mixed gai... The recurrent SCN1A p.R1636Q variant causes a clinical entity with a wider clinical spectrum than previously reported, characterized by neonatal onset epilepsy and absence of prominent movement disord...

Humans Infant, Newborn Epilepsies, Myoclonic Epilepsy Gain of Function Mutation +4 autres

Cellular Mechanisms Underlying B Cell Abnormalities in Patients With Gain-of-Function Mutations in the

2022
DOI: 10.3389/fimmu.2022.890073 PMID: 35799777

Activated phosphoinositide 3 kinase (PI3K) -delta syndrome (APDS) is an inborn error of immunity with variable clinical phenotype of immunodeficiency and immune dysregulation and caused by gain-of-fun... To explore unique B cell subsets and the pathomechanisms driving B cell dysregulation beyond the transitional B cell stage in APDS.... Clinical and immunological data was collected from 24 patients with APDS. In five cases, we performed an in-depth analysis of B cell phenotypes and cultured purified naïve B cells to evaluate their su... The patients had increased B cell sizes and higher proportions of IgM... The present study suggests additional mechanistic insight into B cell pathology of APDS: (1) decreased peripheral B cell numbers may be due to the increased death of naïve B cells; (2) larger B cell s...

Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases Gain of Function Mutation Immunoglobulin M Mutation Phosphatidylinositol 3-Kinases