Un test génétique peut identifier des mutations dans le gène BRCA2.
Tests génétiquesMutation génétique
#2
Quels symptômes indiquent un risque BRCA2 ?
Un historique familial de cancers du sein ou de l'ovaire peut signaler un risque accru.
Cancer du seinAntécédents familiaux
#3
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie, comme la mammographie, aide à détecter des anomalies dans les tissus mammaires.
MammographieImagerie médicale
#4
Quand faire un test BRCA2 ?
Il est recommandé après un diagnostic de cancer du sein ou en cas d'antécédents familiaux.
Cancer du seinAntécédents familiaux
#5
Les hommes peuvent-ils être testés pour BRCA2 ?
Oui, les hommes peuvent porter des mutations BRCA2 et avoir un risque accru de cancer.
Cancer de la prostateGénétique
Symptômes
5
#1
Quels cancers sont liés à BRCA2 ?
Les mutations BRCA2 sont liées au cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate.
Cancer de l'ovaireCancer de la prostate
#2
Y a-t-il des symptômes précoces de cancer ?
Des changements dans les seins ou des douleurs pelviennes peuvent être des signes précoces.
Symptômes du cancerDouleur pelvienne
#3
Comment se manifeste le cancer du sein lié à BRCA2 ?
Il peut se manifester par des masses, des changements de forme ou des écoulements du mamelon.
Cancer du seinMasse mammaire
#4
Les symptômes sont-ils différents chez les hommes ?
Les hommes peuvent avoir des symptômes comme des masses dans les seins ou des douleurs.
Cancer du seinSymptômes masculins
#5
Le cancer de l'ovaire a-t-il des symptômes spécifiques ?
Des ballonnements, des douleurs abdominales et des changements urinaires peuvent survenir.
Cancer de l'ovaireSymptômes abdominaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir le cancer lié à BRCA2 ?
La surveillance régulière et les interventions préventives comme la mastectomie peuvent aider.
Prévention du cancerSurveillance médicale
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec une mutation BRCA2.
Mode de vie sainPrévention du cancer
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les personnes avec des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
#4
La chimioprévention est-elle une option ?
Oui, certains médicaments peuvent réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2.
ChimiopréventionMédicaments préventifs
#5
Les dépistages réguliers sont-ils importants ?
Oui, des dépistages réguliers comme les mammographies sont cruciaux pour une détection précoce.
Dépistage du cancerMammographie
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le cancer lié à BRCA2 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et les thérapies ciblées.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prophylaxie chirurgicale est-elle une option ?
Oui, la mastectomie préventive peut réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2.
Mastectomie préventivePrévention du cancer
#3
Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?
Oui, des thérapies comme les inhibiteurs de PARP montrent une efficacité pour les cancers BRCA2.
Thérapies cibléesInhibiteurs de PARP
#4
Comment la radiothérapie est-elle utilisée ?
La radiothérapie peut être utilisée après la chirurgie pour réduire le risque de récidive.
RadiothérapieRécidive du cancer
#5
Les traitements varient-ils selon le sexe ?
Oui, les traitements peuvent différer en fonction du type de cancer et du sexe du patient.
Traitement du cancerDifférences sexuelles
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec BRCA2 ?
Les complications incluent des cancers secondaires et des effets secondaires des traitements.
Complications du cancerEffets secondaires
#2
Les porteurs de BRCA2 ont-ils un risque accru de récidive ?
Oui, les porteurs peuvent avoir un risque accru de récidive après un traitement.
Récidive du cancerRisques
#3
Comment gérer les effets secondaires des traitements ?
La gestion des effets secondaires peut inclure des médicaments et des soins de soutien.
Effets secondairesSoins de soutien
#4
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété et de la dépression en raison du diagnostic.
Santé mentaleAnxiété
#5
Les complications chirurgicales sont-elles possibles ?
Oui, des complications comme des infections peuvent survenir après une chirurgie préventive.
Complications chirurgicalesInfections
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour BRCA2 ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge influence-t-il le risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout après 50 ans.
ÂgeRisque de cancer
#3
Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, les femmes ont un risque plus élevé de cancer du sein et de l'ovaire avec BRCA2.
SexeCancer du sein
#4
Les facteurs environnementaux affectent-ils le risque ?
Oui, des facteurs comme l'exposition à des produits chimiques peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxRisque de cancer
#5
Le mode de vie peut-il réduire le risque ?
Oui, un mode de vie sain, y compris l'exercice et une alimentation équilibrée, peut aider.
Mode de vie sainPrévention du cancer
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéine BRCA2 : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Protéine BRCA2 : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Protéine BRCA2 : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-22",
"dateModified": "2026-05-12",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéine BRCA2"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines nucléaires",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009687",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines nucléaires",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D009687",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.660"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéine BRCA2",
"alternateName": "BRCA2 Protein",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D024682",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "None None",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Amanda B Spurdle",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Amanda%20B%20Spurdle",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Amanda.Spurdle@qimrberghofer.edu.au."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jingjing Zhang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jingjing%20Zhang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Chemistry and Molecular Biology, University of Gothenburg, Gothenburg SE-40530, Sweden."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hiroki Shibuya",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hiroki%20Shibuya",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Chemistry and Molecular Biology, University of Gothenburg, Gothenburg SE-40530, Sweden. Electronic address: hiroki.shibuya@gu.se."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Michael T Parsons",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Michael%20T%20Parsons",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Michael.Parsons@qimrberghofer.edu.au."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Visualization of direct and diffusion-assisted RAD51 nucleation by full-length human BRCA2 protein.",
"datePublished": "2023-07-26",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37499663",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.molcel.2023.06.031"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Analysis of the indispensable RAD51 cofactor BRCA2 in",
"datePublished": "2023-11-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38016757",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.26508/lsa.202302342"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Immunohistochemical Detection of the Expressed BRCA1 and BRCA2 Proteins in Microenvironment of Malignant Breast Cancerous Tissues Infected with Human Mammary Tumor Virus.",
"datePublished": "2023-09-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37774080",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.31557/APJCP.2023.24.9.3261"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Tamoxifen and the risk of breast cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation.",
"datePublished": "2023-07-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37432545",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s10549-023-06991-3"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Structural basis for stabilisation of the RAD51 nucleoprotein filament by BRCA2.",
"datePublished": "2023-11-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37919288",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41467-023-42830-1"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines nucléaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009687"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéine BRCA2",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024682"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Protéine BRCA2 - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Protéine BRCA2",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-06-22",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Protéine BRCA2",
"description": "Comment diagnostiquer une mutation BRCA2 ?\nQuels symptômes indiquent un risque BRCA2 ?\nQuel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?\nQuand faire un test BRCA2 ?\nLes hommes peuvent-ils être testés pour BRCA2 ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024682#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Protéine BRCA2",
"description": "Quels cancers sont liés à BRCA2 ?\nY a-t-il des symptômes précoces de cancer ?\nComment se manifeste le cancer du sein lié à BRCA2 ?\nLes symptômes sont-ils différents chez les hommes ?\nLe cancer de l'ovaire a-t-il des symptômes spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024682#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Protéine BRCA2",
"description": "Comment prévenir le cancer lié à BRCA2 ?\nLes changements de mode de vie aident-ils ?\nLes tests génétiques sont-ils recommandés ?\nLa chimioprévention est-elle une option ?\nLes dépistages réguliers sont-ils importants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024682#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Protéine BRCA2",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour le cancer lié à BRCA2 ?\nLa prophylaxie chirurgicale est-elle une option ?\nLes thérapies ciblées sont-elles efficaces ?\nComment la radiothérapie est-elle utilisée ?\nLes traitements varient-ils selon le sexe ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024682#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Protéine BRCA2",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec BRCA2 ?\nLes porteurs de BRCA2 ont-ils un risque accru de récidive ?\nComment gérer les effets secondaires des traitements ?\nLes complications psychologiques sont-elles fréquentes ?\nLes complications chirurgicales sont-elles possibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024682#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Protéine BRCA2",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque pour BRCA2 ?\nL'âge influence-t-il le risque ?\nLe sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes facteurs environnementaux affectent-ils le risque ?\nLe mode de vie peut-il réduire le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024682#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une mutation BRCA2 ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un test génétique peut identifier des mutations dans le gène BRCA2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent un risque BRCA2 ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un historique familial de cancers du sein ou de l'ovaire peut signaler un risque accru."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'imagerie, comme la mammographie, aide à détecter des anomalies dans les tissus mammaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quand faire un test BRCA2 ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il est recommandé après un diagnostic de cancer du sein ou en cas d'antécédents familiaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les hommes peuvent-ils être testés pour BRCA2 ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les hommes peuvent porter des mutations BRCA2 et avoir un risque accru de cancer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels cancers sont liés à BRCA2 ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les mutations BRCA2 sont liées au cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes précoces de cancer ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des changements dans les seins ou des douleurs pelviennes peuvent être des signes précoces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment se manifeste le cancer du sein lié à BRCA2 ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il peut se manifester par des masses, des changements de forme ou des écoulements du mamelon."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils différents chez les hommes ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les hommes peuvent avoir des symptômes comme des masses dans les seins ou des douleurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le cancer de l'ovaire a-t-il des symptômes spécifiques ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des ballonnements, des douleurs abdominales et des changements urinaires peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir le cancer lié à BRCA2 ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La surveillance régulière et les interventions préventives comme la mastectomie peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les changements de mode de vie aident-ils ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec une mutation BRCA2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les personnes avec des antécédents familiaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chimioprévention est-elle une option ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains médicaments peuvent réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les dépistages réguliers sont-ils importants ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des dépistages réguliers comme les mammographies sont cruciaux pour une détection précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour le cancer lié à BRCA2 ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et les thérapies ciblées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La prophylaxie chirurgicale est-elle une option ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la mastectomie préventive peut réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des thérapies comme les inhibiteurs de PARP montrent une efficacité pour les cancers BRCA2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la radiothérapie est-elle utilisée ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La radiothérapie peut être utilisée après la chirurgie pour réduire le risque de récidive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements varient-ils selon le sexe ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent différer en fonction du type de cancer et du sexe du patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec BRCA2 ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des cancers secondaires et des effets secondaires des traitements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les porteurs de BRCA2 ont-ils un risque accru de récidive ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les porteurs peuvent avoir un risque accru de récidive après un traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les effets secondaires des traitements ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion des effets secondaires peut inclure des médicaments et des soins de soutien."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété et de la dépression en raison du diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications chirurgicales sont-elles possibles ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des complications comme des infections peuvent survenir après une chirurgie préventive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque pour BRCA2 ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout après 50 ans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les femmes ont un risque plus élevé de cancer du sein et de l'ovaire avec BRCA2."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux affectent-ils le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des facteurs comme l'exposition à des produits chimiques peuvent influencer le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie peut-il réduire le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sain, y compris l'exercice et une alimentation équilibrée, peut aider."
}
}
]
}
]
}
Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Amanda.Spurdle@qimrberghofer.edu.au.
Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Michael.Parsons@qimrberghofer.edu.au.
Rutgers Cancer Institute of New Jersey, Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, Rutgers, The State University of New Jersey, Piscataway, New Jersey; Department of Radiation Oncology, Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, Rutgers, The State University of New Jersey, Piscataway, New Jersey.
Laboratory for Genotyping Development, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama City, Kanagawa 230-0045, Japan.
Homologous recombination (HR) is essential for error-free repair of DNA double-strand breaks, perturbed replication forks (RFs), and post-replicative single-stranded DNA (ssDNA) gaps. To initiate HR, ...
The objective of the study was to examine the prevalence of HMTV infection, its associations with breast malignant tissues, and the expression of BRCA1 and BRCA2 proteins....
One hundred archival breast tissues, 40 biopsies from female patients with breast cancer (BC), and 20 healthy breast tissues from the control group were used in the study. Immunohistochemical analysis...
There were 12 out of 40 (30%) benign breast tumorous tissues and 14 out of 40 (35%) BC tissues, while healthy control breast tissues were 10% (2 out of 20 tissues). Positive immunohistochemical (IHC) ...
HMTV might contribute to the development of subsets of benign and malignant breast tumors. The observed rates of defective or mutated BRCA1 and BRCA2 genes in healthy tissues indicate a role in the de...
Chemoprevention with a selective estrogen receptor modulator (tamoxifen or raloxifene) is a non-surgical option offered to high-risk women to reduce the risk of breast cancer. The evidence for tamoxif...
We conducted a prospective analysis of tamoxifen chemoprevention and the risk of breast cancer in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. Data on tamoxifen (and raloxifene) use was collected by question...
There were 4578 unaffected women in the cohort, of whom 137 reported tamoxifen use (3%), 83 reported raloxifene use (2%) and 12 used both drugs (0.3%). Women who used tamoxifen or raloxifene were matc...
Chemoprevention may be an effective risk-reduction option for BRCA mutation carriers, but further studies with longer follow-up are necessary....
The BRCA2 tumour suppressor protein preserves genomic integrity via interactions with the DNA-strand exchange RAD51 protein in homology-directed repair. The RAD51-binding TR2 motif at the BRCA2 C-term...
Population-based BRCA testing can identify many more BRCA carriers who will be missed by the current practice of BRCA testing based on family history (FH) and clinical criteria. These carriers can ben...
To estimate the incremental lifetime health outcomes, costs, and cost-effectiveness associated with population-based BRCA testing compared with FH-based testing in Canada....
For this economic evaluation, a Markov model was developed to compare the lifetime costs and outcomes of BRCA1/BRCA2 testing for all general population women aged 30 years compared with FH-based testi...
Outcomes of interest were ovarian cancer, breast cancer, additional heart disease deaths, and incremental cost-effectiveness ratio ICER per quality-adjusted life-year (QALY). One-way and probabilistic...
In the simulated cohort of 1 000 000 women aged 30 years in Canada, the base case ICERs of population-based BRCA testing were CAD $32 276 (US $23 402.84) per QALY from the payer perspective or CAD $16...
In this economic evaluation, population-based BRCA testing was cost-effective compared with FH-based testing in Canada from payer and societal perspectives. These findings suggest that changing the ge...
The aim of this study was to conduct an in silico analysis of a novel compound heterozygous variant in breast cancer susceptibility gene 2 (BRCA2) to clarify its structure-function relationship and el...
A tumor biopsy sample was obtained from a 42-year-old Chinese woman during surgery, and a maxBRCA™ test was conducted using the patient's whole blood. We obtained an experimentally determined 3D struc...
Histological examination revealed that the tumor biopsy sample exhibited classical pathological characteristics of TNBC. Furthermore, the maxBRCA™ test revealed two compound heterozygous BRCA2 gene mu...
Our analysis revealed that substituting valine and threonine in the helical domain region alters the structure and function of BRCA2 proteins. This mutation potentially affects the binding of proteins...
The BRCA2 gene is a well-known tumor suppressor gene implicated in breast and ovarian cancers. BRCA1/2 mutations can be sensitive to poly ADP-ribose polymerase (PARP) inhibitors such as olaparib. Howe...
We report the case of a 65-year-old Brazilian female patient who had previously been diagnosed with metastatic lung carcinoma carrying a BRCA2 mutation that had extended to the central nervous system....
This case report highlights the clinical significance of comprehensive next-generation sequencing analyses for lung adenocarcinomas, both at diagnosis and upon progression. Such analyses enable inform...
Constitutional heterozygous pathogenic variants in genes coding for some components of the Fanconi anemia-BRCA signaling pathway, which repairs DNA interstrand crosslinks, represent risk factors for c...
Triple-negative breast cancer (TNBC) is the neoplasia most associated with BRCA1 germline pathogenic variants (PV) and is more likely to develop metastases than the other breast cancer (BC) subtypes, ...
TNBC patient data attending the A.C. Camargo Cancer Center, from 1998 through 2020, were verified either by medical records or by BRCA1/2 genetic testing carried out. Multivariable logistic regression...
A total of 388 TNBC patients were evaluated. We identified PV in BRCA1/2 genes in 21% (82/388), being 17.7% (69/388) in BRCA1 and only 3.3% (13/388) in BRCA2. A total of 120 patients (31%) developed d...
Patients with TNBC and PV in the BRCA2 gene had higher frequencies of secondary bone involvement and CNS in the course of the disease. However, the BRCA2 PV did not represent an independent outcome pr...
