Un test génétique peut identifier des mutations dans le gène BRCA2.
Tests génétiquesMutation génétique
#2
Quels symptômes indiquent un risque BRCA2 ?
Un historique familial de cancers du sein ou de l'ovaire peut signaler un risque accru.
Cancer du seinAntécédents familiaux
#3
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie, comme la mammographie, aide à détecter des anomalies dans les tissus mammaires.
MammographieImagerie médicale
#4
Quand faire un test BRCA2 ?
Il est recommandé après un diagnostic de cancer du sein ou en cas d'antécédents familiaux.
Cancer du seinAntécédents familiaux
#5
Les hommes peuvent-ils être testés pour BRCA2 ?
Oui, les hommes peuvent porter des mutations BRCA2 et avoir un risque accru de cancer.
Cancer de la prostateGénétique
Symptômes
5
#1
Quels cancers sont liés à BRCA2 ?
Les mutations BRCA2 sont liées au cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate.
Cancer de l'ovaireCancer de la prostate
#2
Y a-t-il des symptômes précoces de cancer ?
Des changements dans les seins ou des douleurs pelviennes peuvent être des signes précoces.
Symptômes du cancerDouleur pelvienne
#3
Comment se manifeste le cancer du sein lié à BRCA2 ?
Il peut se manifester par des masses, des changements de forme ou des écoulements du mamelon.
Cancer du seinMasse mammaire
#4
Les symptômes sont-ils différents chez les hommes ?
Les hommes peuvent avoir des symptômes comme des masses dans les seins ou des douleurs.
Cancer du seinSymptômes masculins
#5
Le cancer de l'ovaire a-t-il des symptômes spécifiques ?
Des ballonnements, des douleurs abdominales et des changements urinaires peuvent survenir.
Cancer de l'ovaireSymptômes abdominaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir le cancer lié à BRCA2 ?
La surveillance régulière et les interventions préventives comme la mastectomie peuvent aider.
Prévention du cancerSurveillance médicale
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec une mutation BRCA2.
Mode de vie sainPrévention du cancer
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les personnes avec des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
#4
La chimioprévention est-elle une option ?
Oui, certains médicaments peuvent réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2.
ChimiopréventionMédicaments préventifs
#5
Les dépistages réguliers sont-ils importants ?
Oui, des dépistages réguliers comme les mammographies sont cruciaux pour une détection précoce.
Dépistage du cancerMammographie
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le cancer lié à BRCA2 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et les thérapies ciblées.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prophylaxie chirurgicale est-elle une option ?
Oui, la mastectomie préventive peut réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2.
Mastectomie préventivePrévention du cancer
#3
Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?
Oui, des thérapies comme les inhibiteurs de PARP montrent une efficacité pour les cancers BRCA2.
Thérapies cibléesInhibiteurs de PARP
#4
Comment la radiothérapie est-elle utilisée ?
La radiothérapie peut être utilisée après la chirurgie pour réduire le risque de récidive.
RadiothérapieRécidive du cancer
#5
Les traitements varient-ils selon le sexe ?
Oui, les traitements peuvent différer en fonction du type de cancer et du sexe du patient.
Traitement du cancerDifférences sexuelles
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec BRCA2 ?
Les complications incluent des cancers secondaires et des effets secondaires des traitements.
Complications du cancerEffets secondaires
#2
Les porteurs de BRCA2 ont-ils un risque accru de récidive ?
Oui, les porteurs peuvent avoir un risque accru de récidive après un traitement.
Récidive du cancerRisques
#3
Comment gérer les effets secondaires des traitements ?
La gestion des effets secondaires peut inclure des médicaments et des soins de soutien.
Effets secondairesSoins de soutien
#4
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété et de la dépression en raison du diagnostic.
Santé mentaleAnxiété
#5
Les complications chirurgicales sont-elles possibles ?
Oui, des complications comme des infections peuvent survenir après une chirurgie préventive.
Complications chirurgicalesInfections
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour BRCA2 ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge influence-t-il le risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout après 50 ans.
ÂgeRisque de cancer
#3
Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, les femmes ont un risque plus élevé de cancer du sein et de l'ovaire avec BRCA2.
SexeCancer du sein
#4
Les facteurs environnementaux affectent-ils le risque ?
Oui, des facteurs comme l'exposition à des produits chimiques peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxRisque de cancer
#5
Le mode de vie peut-il réduire le risque ?
Oui, un mode de vie sain, y compris l'exercice et une alimentation équilibrée, peut aider.
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Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Amanda.Spurdle@qimrberghofer.edu.au.
Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Michael.Parsons@qimrberghofer.edu.au.
Rutgers Cancer Institute of New Jersey, Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, Rutgers, The State University of New Jersey, Piscataway, New Jersey; Department of Radiation Oncology, Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, Rutgers, The State University of New Jersey, Piscataway, New Jersey.
Laboratory for Genotyping Development, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama City, Kanagawa 230-0045, Japan.
Homologous recombination (HR) is essential for error-free repair of DNA double-strand breaks, perturbed replication forks (RFs), and post-replicative single-stranded DNA (ssDNA) gaps. To initiate HR, ...
The objective of the study was to examine the prevalence of HMTV infection, its associations with breast malignant tissues, and the expression of BRCA1 and BRCA2 proteins....
One hundred archival breast tissues, 40 biopsies from female patients with breast cancer (BC), and 20 healthy breast tissues from the control group were used in the study. Immunohistochemical analysis...
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Chemoprevention may be an effective risk-reduction option for BRCA mutation carriers, but further studies with longer follow-up are necessary....
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Frequency and spectrum of splicing alterations in BRCA1 and BRCA2 genes were analysed in blood RNA from 101 ovarian cancer patients and healthy controls (80 healthy women) using PCR followed by gel el...
We did not identify any novel, potentially pathogenic splicing alterations. Nevertheless, we detected six naturally occurring transcripts, named BRCA1ΔE9-10, BRCA1ΔE11, BRCA1ΔE11q, and BRCA2ΔE3, BRCA2...
This observation indicates that the upregulation of selected naturally occurring transcripts can be stimulated by non-genetic mechanisms and be a potential systemic response to disease progression and...
The BRCA2 tumour suppressor protein preserves genomic integrity via interactions with the DNA-strand exchange RAD51 protein in homology-directed repair. The RAD51-binding TR2 motif at the BRCA2 C-term...
Population-based BRCA testing can identify many more BRCA carriers who will be missed by the current practice of BRCA testing based on family history (FH) and clinical criteria. These carriers can ben...
To estimate the incremental lifetime health outcomes, costs, and cost-effectiveness associated with population-based BRCA testing compared with FH-based testing in Canada....
For this economic evaluation, a Markov model was developed to compare the lifetime costs and outcomes of BRCA1/BRCA2 testing for all general population women aged 30 years compared with FH-based testi...
Outcomes of interest were ovarian cancer, breast cancer, additional heart disease deaths, and incremental cost-effectiveness ratio ICER per quality-adjusted life-year (QALY). One-way and probabilistic...
In the simulated cohort of 1 000 000 women aged 30 years in Canada, the base case ICERs of population-based BRCA testing were CAD $32 276 (US $23 402.84) per QALY from the payer perspective or CAD $16...
In this economic evaluation, population-based BRCA testing was cost-effective compared with FH-based testing in Canada from payer and societal perspectives. These findings suggest that changing the ge...
Height, body mass index (BMI), and weight gain are associated with breast cancer risk in the general population. It is unclear whether these associations also exist for carriers of pathogenic variants...
An international pooled cohort of 8091 BRCA1/2 variant carriers was used for retrospective and prospective analyses separately for premenopausal and postmenopausal women. Cox regression was used to es...
In the retrospective analysis, taller height was associated with risk of premenopausal breast cancer for BRCA2 variant carriers (HR 1.20 per 10 cm increase, 95% CI 1.04-1.38). Higher young-adult BMI w...
Anthropometric measures are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 variant carriers, with relative risk estimates that are generally consistent with those for women from the general po...
BRCA1 and BRCA2 tumors exhibit different characteristics. This study aimed to assess and compare the ultrasound findings and pathologic features of BRCA1 and BRCA2 breast cancers. To our knowledge, th...
We identified patients with breast cancer harboring BRCA1 or BRCA2 mutations. After excluding patients who underwent chemotherapy or surgery before the ultrasound, we evaluated 89 cancers in BRCA1-pos...
Significant differences in tumor morphology, peripheral features, posterior echoes, echogenic foci, and vascularity were observed between BRCA1 and BRCA2 tumors. BRCA1 breast cancers tended to be post...
In the surveillance of BRCA mutation carriers, radiologists should be aware that the morphological differences between tumors are quite different between BRCA1 and BRCA2 patients....
The aim of this study was to conduct an in silico analysis of a novel compound heterozygous variant in breast cancer susceptibility gene 2 (BRCA2) to clarify its structure-function relationship and el...
A tumor biopsy sample was obtained from a 42-year-old Chinese woman during surgery, and a maxBRCA™ test was conducted using the patient's whole blood. We obtained an experimentally determined 3D struc...
Histological examination revealed that the tumor biopsy sample exhibited classical pathological characteristics of TNBC. Furthermore, the maxBRCA™ test revealed two compound heterozygous BRCA2 gene mu...
Our analysis revealed that substituting valine and threonine in the helical domain region alters the structure and function of BRCA2 proteins. This mutation potentially affects the binding of proteins...
