Un test génétique peut identifier des mutations dans le gène BRCA2.
Tests génétiquesMutation génétique
#2
Quels symptômes indiquent un risque BRCA2 ?
Un historique familial de cancers du sein ou de l'ovaire peut signaler un risque accru.
Cancer du seinAntécédents familiaux
#3
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie, comme la mammographie, aide à détecter des anomalies dans les tissus mammaires.
MammographieImagerie médicale
#4
Quand faire un test BRCA2 ?
Il est recommandé après un diagnostic de cancer du sein ou en cas d'antécédents familiaux.
Cancer du seinAntécédents familiaux
#5
Les hommes peuvent-ils être testés pour BRCA2 ?
Oui, les hommes peuvent porter des mutations BRCA2 et avoir un risque accru de cancer.
Cancer de la prostateGénétique
Symptômes
5
#1
Quels cancers sont liés à BRCA2 ?
Les mutations BRCA2 sont liées au cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate.
Cancer de l'ovaireCancer de la prostate
#2
Y a-t-il des symptômes précoces de cancer ?
Des changements dans les seins ou des douleurs pelviennes peuvent être des signes précoces.
Symptômes du cancerDouleur pelvienne
#3
Comment se manifeste le cancer du sein lié à BRCA2 ?
Il peut se manifester par des masses, des changements de forme ou des écoulements du mamelon.
Cancer du seinMasse mammaire
#4
Les symptômes sont-ils différents chez les hommes ?
Les hommes peuvent avoir des symptômes comme des masses dans les seins ou des douleurs.
Cancer du seinSymptômes masculins
#5
Le cancer de l'ovaire a-t-il des symptômes spécifiques ?
Des ballonnements, des douleurs abdominales et des changements urinaires peuvent survenir.
Cancer de l'ovaireSymptômes abdominaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir le cancer lié à BRCA2 ?
La surveillance régulière et les interventions préventives comme la mastectomie peuvent aider.
Prévention du cancerSurveillance médicale
#2
Les changements de mode de vie aident-ils ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de cancer, même avec une mutation BRCA2.
Mode de vie sainPrévention du cancer
#3
Les tests génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les tests génétiques sont recommandés pour les personnes avec des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
#4
La chimioprévention est-elle une option ?
Oui, certains médicaments peuvent réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2.
ChimiopréventionMédicaments préventifs
#5
Les dépistages réguliers sont-ils importants ?
Oui, des dépistages réguliers comme les mammographies sont cruciaux pour une détection précoce.
Dépistage du cancerMammographie
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le cancer lié à BRCA2 ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et les thérapies ciblées.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prophylaxie chirurgicale est-elle une option ?
Oui, la mastectomie préventive peut réduire le risque de cancer chez les porteurs de BRCA2.
Mastectomie préventivePrévention du cancer
#3
Les thérapies ciblées sont-elles efficaces ?
Oui, des thérapies comme les inhibiteurs de PARP montrent une efficacité pour les cancers BRCA2.
Thérapies cibléesInhibiteurs de PARP
#4
Comment la radiothérapie est-elle utilisée ?
La radiothérapie peut être utilisée après la chirurgie pour réduire le risque de récidive.
RadiothérapieRécidive du cancer
#5
Les traitements varient-ils selon le sexe ?
Oui, les traitements peuvent différer en fonction du type de cancer et du sexe du patient.
Traitement du cancerDifférences sexuelles
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec BRCA2 ?
Les complications incluent des cancers secondaires et des effets secondaires des traitements.
Complications du cancerEffets secondaires
#2
Les porteurs de BRCA2 ont-ils un risque accru de récidive ?
Oui, les porteurs peuvent avoir un risque accru de récidive après un traitement.
Récidive du cancerRisques
#3
Comment gérer les effets secondaires des traitements ?
La gestion des effets secondaires peut inclure des médicaments et des soins de soutien.
Effets secondairesSoins de soutien
#4
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, les patients peuvent éprouver de l'anxiété et de la dépression en raison du diagnostic.
Santé mentaleAnxiété
#5
Les complications chirurgicales sont-elles possibles ?
Oui, des complications comme des infections peuvent survenir après une chirurgie préventive.
Complications chirurgicalesInfections
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque pour BRCA2 ?
Les antécédents familiaux de cancer et les mutations génétiques sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge influence-t-il le risque ?
Oui, le risque de cancer augmente avec l'âge, surtout après 50 ans.
ÂgeRisque de cancer
#3
Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, les femmes ont un risque plus élevé de cancer du sein et de l'ovaire avec BRCA2.
SexeCancer du sein
#4
Les facteurs environnementaux affectent-ils le risque ?
Oui, des facteurs comme l'exposition à des produits chimiques peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxRisque de cancer
#5
Le mode de vie peut-il réduire le risque ?
Oui, un mode de vie sain, y compris l'exercice et une alimentation équilibrée, peut aider.
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Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Amanda.Spurdle@qimrberghofer.edu.au.
Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane 4029, Australia. Michael.Parsons@qimrberghofer.edu.au.
Rutgers Cancer Institute of New Jersey, Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, Rutgers, The State University of New Jersey, Piscataway, New Jersey; Department of Radiation Oncology, Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, Rutgers, The State University of New Jersey, Piscataway, New Jersey.
Laboratory for Genotyping Development, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, 1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama City, Kanagawa 230-0045, Japan.
The objective of the study was to examine the prevalence of HMTV infection, its associations with breast malignant tissues, and the expression of BRCA1 and BRCA2 proteins....
One hundred archival breast tissues, 40 biopsies from female patients with breast cancer (BC), and 20 healthy breast tissues from the control group were used in the study. Immunohistochemical analysis...
There were 12 out of 40 (30%) benign breast tumorous tissues and 14 out of 40 (35%) BC tissues, while healthy control breast tissues were 10% (2 out of 20 tissues). Positive immunohistochemical (IHC) ...
HMTV might contribute to the development of subsets of benign and malignant breast tumors. The observed rates of defective or mutated BRCA1 and BRCA2 genes in healthy tissues indicate a role in the de...
The BRCA2 tumour suppressor protein preserves genomic integrity via interactions with the DNA-strand exchange RAD51 protein in homology-directed repair. The RAD51-binding TR2 motif at the BRCA2 C-term...
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To estimate the incremental lifetime health outcomes, costs, and cost-effectiveness associated with population-based BRCA testing compared with FH-based testing in Canada....
For this economic evaluation, a Markov model was developed to compare the lifetime costs and outcomes of BRCA1/BRCA2 testing for all general population women aged 30 years compared with FH-based testi...
Outcomes of interest were ovarian cancer, breast cancer, additional heart disease deaths, and incremental cost-effectiveness ratio ICER per quality-adjusted life-year (QALY). One-way and probabilistic...
In the simulated cohort of 1 000 000 women aged 30 years in Canada, the base case ICERs of population-based BRCA testing were CAD $32 276 (US $23 402.84) per QALY from the payer perspective or CAD $16...
In this economic evaluation, population-based BRCA testing was cost-effective compared with FH-based testing in Canada from payer and societal perspectives. These findings suggest that changing the ge...
The aim of this study was to conduct an in silico analysis of a novel compound heterozygous variant in breast cancer susceptibility gene 2 (BRCA2) to clarify its structure-function relationship and el...
A tumor biopsy sample was obtained from a 42-year-old Chinese woman during surgery, and a maxBRCA™ test was conducted using the patient's whole blood. We obtained an experimentally determined 3D struc...
Histological examination revealed that the tumor biopsy sample exhibited classical pathological characteristics of TNBC. Furthermore, the maxBRCA™ test revealed two compound heterozygous BRCA2 gene mu...
Our analysis revealed that substituting valine and threonine in the helical domain region alters the structure and function of BRCA2 proteins. This mutation potentially affects the binding of proteins...
The BRCA2 gene is a well-known tumor suppressor gene implicated in breast and ovarian cancers. BRCA1/2 mutations can be sensitive to poly ADP-ribose polymerase (PARP) inhibitors such as olaparib. Howe...
We report the case of a 65-year-old Brazilian female patient who had previously been diagnosed with metastatic lung carcinoma carrying a BRCA2 mutation that had extended to the central nervous system....
This case report highlights the clinical significance of comprehensive next-generation sequencing analyses for lung adenocarcinomas, both at diagnosis and upon progression. Such analyses enable inform...
Constitutional heterozygous pathogenic variants in genes coding for some components of the Fanconi anemia-BRCA signaling pathway, which repairs DNA interstrand crosslinks, represent risk factors for c...
BRCA2 is essential for DNA repair by homologous recombination in mitosis and meiosis. It interacts with recombinases RAD51 and DMC1 to facilitate the formation of nucleoprotein filaments on resected D...
Pathogenic BRCA1 or BRCA2 germline mutations contribute to hereditary breast, ovarian, prostate, and pancreatic cancer. Paradoxically, bi-allelic inactivation of BRCA1 or BRCA2 (bBRCA1/2) is embryonic...
We identified recurrent genetic alterations enriched in human bBRCA1/2 tumors and experimentally validated if these improved proliferation in cellular models. We analyzed mutations and copy number alt...
We found that bBRCA1/2 tumors harbor recurrent large-scale genomic deletions significantly more frequently than histologically matched controls (n = 238 cytobands in breast and ovarian cancers). Withi...
This study provides a means to solve the tumor suppressor paradox by identifying synthetic viability interactions and causal driver genes affected by large-scale CNAs in human cancers....
Our aim was to describe the reproductive decisions and outcomes of BRCA-positive patients who used preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M)....
We performed a retrospective case series of all PGT-M cycles for BRCA variants between 2010-2021 at a large urban academic fertility center. All patients who underwent ≥ 1 cycle of IVF with PGT-M for ...
Sixty four patients underwent PGT-M for BRCA variants. Forty-five percent (29/64) were BRCA1-positive females, 27% (17/64) were BRCA2-positive females, 16% (10/64) were BRCA1-positive males, 11% (7/64...
PGT-M is a viable option for BRCA-positive patients to avoid transmission while building their families. Most patients in our cohort achieved pregnancy with BRCA-negative euploid embryos....