Titre : Systèmes de transport d'acides aminés neutres

Systèmes de transport d'acides aminés neutres : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cataract

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un trouble de transport d'acides aminés ?

Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent être effectués pour évaluer le transport.
Troubles du métabolisme des acides aminés Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer le transport d'acides aminés ?

Les tests de concentration d'acides aminés dans le sang et l'urine sont courants.
Acides aminés Analyse d'urine
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un trouble de transport ?

Oui, des symptômes comme la fatigue ou des troubles de croissance peuvent alerter.
Symptômes Troubles de croissance
#4

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique médical aide à identifier des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Antécédents médicaux Hérédité
#5

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils ces troubles ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour ces troubles.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'un trouble de transport d'acides aminés ?

Les symptômes incluent fatigue, retard de croissance et troubles neurologiques.
Fatigue Retard de croissance
#2

Les troubles digestifs sont-ils liés à ces systèmes ?

Oui, des troubles digestifs peuvent survenir en raison d'une malabsorption des acides aminés.
Malabsorption Troubles digestifs
#3

Peut-on observer des anomalies neurologiques ?

Oui, des anomalies neurologiques peuvent se manifester en raison d'un manque d'acides aminés.
Anomalies neurologiques Acides aminés
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon l'âge et le type de trouble de transport.
Âge Variabilité des symptômes
#5

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Certaines carences peuvent entraîner des éruptions cutanées ou des problèmes dermatologiques.
Éruptions cutanées Dermatologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles de transport d'acides aminés ?

La prévention est limitée, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les cas.
Prévention Dépistage précoce
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut aider à prévenir certaines carences en acides aminés.
Alimentation équilibrée Carences nutritionnelles
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques héréditaires.
Conseils génétiques Hérédité
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les vaccinations ont-elles un impact ?

Les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur les troubles de transport d'acides aminés.
Vaccinations Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces troubles ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments d'acides aminés.
Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certains troubles de transport d'acides aminés.
Thérapie génique Troubles métaboliques
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent améliorer l'absorption ou réduire les symptômes associés.
Médicaments Absorption des nutriments
#4

Comment un régime alimentaire peut-il aider ?

Un régime adapté peut compenser les carences en acides aminés et améliorer la santé.
Régime alimentaire Carences nutritionnelles
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des traitements expérimentaux sont en cours pour certains troubles rares.
Traitements expérimentaux Recherche clinique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des retards de développement et des troubles neurologiques.
Complications Retards de développement
#2

Les troubles psychologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles psychologiques peuvent survenir en raison de carences nutritionnelles.
Troubles psychologiques Carences nutritionnelles
#3

Y a-t-il des risques de maladies métaboliques ?

Oui, des maladies métaboliques peuvent se développer si les troubles ne sont pas traités.
Maladies métaboliques Traitement
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des problèmes de croissance peuvent-ils survenir ?

Oui, des problèmes de croissance sont fréquents chez les enfants atteints de ces troubles.
Problèmes de croissance Enfants

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Oui, une alimentation pauvre en acides aminés peut augmenter le risque de carences.
Alimentation Carences nutritionnelles
#3

Les infections peuvent-elles aggraver la situation ?

Certaines infections peuvent exacerber les symptômes des troubles de transport.
Infections Symptômes
#4

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Oui, l'âge avancé des parents peut être un facteur de risque pour certaines anomalies.
Âge parental Anomalies congénitales
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer le développement de ces troubles.
Facteurs environnementaux Développement
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stefan Bröer

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Kiran Javed

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Bowen Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Zhongming Fang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.

Cesare Indiveri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze Della Terra) Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Via Bucci 4C, 87036, Arcavacata Di Rende, CS, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
  • CNR Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies (IBIOM), Via Amendola 122/O, 70126, Bari, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Christof Grewer

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Binghamton University, 4400 Vestal Pkwy East, Binghamton, NY 13902, U.S.A.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Lucía Díaz

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Affiliations :
  • Nostrum Biodiscovery, E-08028 Barcelona, Spain.
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Paola Bartoccioni

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Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Víctor Guallar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Electronic and atomic protein modelling group, Barcelona Supercomputing Center, E-08034 Barcelona, Spain.
  • Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, E-08010 Barcelona, Spain.
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Ekaitz Errasti-Murugarren

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Oscar Llorca

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Affiliations :
  • Structural Biology Programme, Spanish National Cancer Research Centre, E-28029 Madrid, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
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Manuel Palacín

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Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
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Aditya Yadav

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Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Weiting Huang

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Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Alisa A Garaeva

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands.
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Dirk J Slotboom

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
  • University of Groningen, Zernike Institute for Advanced Materials, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
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Cristina Paulino

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
  • Structural Biology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
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Yuanyuan Ji

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Genetic Engineering, Department of Genetics, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, China.

Ståle Ellingsen

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Affiliations :
  • Institute of Marine Research, Bergen, Norway.
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.

Mariafrancesca Scalise

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Affiliations :
  • Department DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze della Terra), Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata, Italy.
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Sources (2019 au total)

Ontario Cataract Quality Outcome Initiative: appropriateness and prioritization of cataract surgery.

To explore the utility of the Catquest 9SF visual function (VF) questionnaire along with visual acuity (VA) for determining appropriateness and priority for cataract surgery. To evaluate the feasibili... Prospective multicentred interventional observational study.... Subjects undergoing sequential cataract surgery in both eyes at 4 sites in Ontario.... We recorded best-corrected VA (BCVA) and VA with current correction (CCVA) in each eye and both eyes (OU) and Catquest-9SF responses on a tablet before and after cataract surgery. Linear regression mo... Preoperative BCVA and CCVA in the worse eye were significant predictors of change in VF (p = 0.006 and p = 0.008, respectively); subjects with worse VA had a greater improvement in VF after surgery. T... For patient groups with equal VA, the Catquest-9SF score can help determine priority for surgery. Web-based data capture and interpretation allow for efficient virtual assessments of VF. A BCVA in the...

Outcomes of cataract surgery in children who present with cataract at uveitis diagnosis.

To describe the clinical and demographic characteristics of patients presenting with cataract at uveitis diagnosis treated at a single institution between 2005 and 2019 and to analyze postoperative ou... We retrospectively reviewed the medical records of children (<18 years of age) diagnosed with cataract at their initial uveitis presentation who subsequently underwent cataract extraction. Outcome mea... A total of 14 children (17 eyes) were included. Mean patient age was 7.2 ± 3.9 years. Methotrexate was initiated preoperatively in 11 patients; adalimumab, in 3. Primary intraocular lens was implanted... In our study cohort, surgery for preexisting cataract at uveitis diagnosis resulted in improved visual acuity. Postoperative uveitis flare-ups were relatively uncommon, occurring in 4 of 17 eyes. Glau...

Laser-assisted cataract surgery versus standard ultrasound phacoemulsification cataract surgery.

Cataract is the leading cause of blindness in the world and, as such, cataract surgery is one of the most commonly performed operations globally. Surgical techniques have changed dramatically over the... To compare the effectiveness and safety of FLACS with standard ultrasound phacoemulsification cataract surgery (PCS) by gathering evidence from randomised controlled trials (RCTs).... We searched the Cochrane Central Register of Controlled Trials (CENTRAL; which contains the Cochrane Eyes and Vision Trials Register; 2022, Issue 5); Ovid MEDLINE; Ovid Embase; LILACS; the ISRCTN regi... We included RCTs where FLACS was compared to PCS.... Three review authors independently screened the search results, assessed risk of bias and extracted data using the standard methodological procedures expected by Cochrane. The primary outcome for this... We included 42 RCTs conducted in Europe, North America, South America and Asia, which enrolled a total of 7298 eyes of 5831 adult participants. Overall, the studies were at unclear or high risk of bia...

Cataract surgery in patients with uveitis: Data from the Swedish National Cataract Register.

To investigate the surgical and pharmacological management and outcomes of patients with cataract and concurrent uveitis.... Data from the Swedish National Cataract Register, 2018-2019, were collected and analysed. Uveitic eyes were identified and eyes without uveitis were used as controls. Generalized estimating equations ... The study included 719 eyes with and 256 360 without uveitis. The mean age was 66.0 ± 13.5 (standard deviation [SD]) years in the uveitis group and 74.3 ± 8.7 years in the control group (p < 0.001). S... In this large registry-based Swedish cohort study, the findings demonstrate that cataract surgery in patients with uveitis poses more challenges and requires special surgical precautions. Eyes with co...

Refractive Outcomes of Combined Cataract Surgery and Vitrectomy Compared to Cataract Surgery Alone.

The aim of the study was to evaluate the refractive outcomes of combined cataract surgery and vitrectomy compared to cataract surgery alone.... This retrospective chart review study included two groups: (1) combined surgery in 103 eyes (101 patients) who underwent cataract surgery with posterior chamber intraocular lens (PCIOL) placement by a... There was no statistically significant difference between predicted and actual postoperative refractive outcomes between the combined and cataract surgery alone groups (within ±0.5 diopters [D], p = 0... Combined cataract surgery and vitrectomy allows excellent refractive outcomes equal to cataract surgery alone, allowing each procedure to be performed independently by separate anterior and posterior ...

Assessing the cataract surgical rate and gender equity in cataract services in south-east Nigeria.

In 2020, almost 100 million people were blind or visually impaired from cataract. Cataract surgery is a cost-effective treatment for cataracts. In Nigeria, twice as many women are cataract blind as me... A retrospective review of cataract surgery undertaken in all eye health facilities in Imo State in 2019. Data collected included the type and location of facilities, patient demographics and the numbe... The CSR overall was 330/million and was slightly higher in women (347/million) than in men (315/million) (p<0.001). More elderly women (≥65 years) accessed cataract surgery through outreach than men a... The overall CSR in Imo state was approximately one-third of that recommended for sub-Saharan Africa. Although the CSR was higher in women than in men, considerably higher CSRs are needed in women to a...

Cataract, Cataract Surgery, and Risk of Incident Dementia: A Prospective Cohort Study of 300,823 Participants.

Visual impairment and interventions to preserve vision may impact dementia risk. Thus, we aimed to explore the associations of cataract and cataract surgery with the risk of dementia.... Prospective data from 300,823 individuals in the UK Biobank were used. We used multivariate Cox proportional hazards regression models to estimate hazard ratios (HRs) and 95% confidence intervals for ... After a mean follow-up of 8.4 years, 3226 individuals were diagnosed with dementia. The nonsurgical cataract group had increased risk of all-cause dementia (HR, 1.214; 95% CI, 1.012-1.456; p = .037) a... Cataract patients who did not receive surgical treatment had an increased risk of dementia. However, cataract surgery could reverse the risk of dementia. Our findings on brain structures and pathways ...