Titre : Systèmes de transport d'acides aminés neutres

Systèmes de transport d'acides aminés neutres : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Communication

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un trouble de transport d'acides aminés ?

Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent être effectués pour évaluer le transport.
Troubles du métabolisme des acides aminés Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer le transport d'acides aminés ?

Les tests de concentration d'acides aminés dans le sang et l'urine sont courants.
Acides aminés Analyse d'urine
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un trouble de transport ?

Oui, des symptômes comme la fatigue ou des troubles de croissance peuvent alerter.
Symptômes Troubles de croissance
#4

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique médical aide à identifier des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Antécédents médicaux Hérédité
#5

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils ces troubles ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour ces troubles.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'un trouble de transport d'acides aminés ?

Les symptômes incluent fatigue, retard de croissance et troubles neurologiques.
Fatigue Retard de croissance
#2

Les troubles digestifs sont-ils liés à ces systèmes ?

Oui, des troubles digestifs peuvent survenir en raison d'une malabsorption des acides aminés.
Malabsorption Troubles digestifs
#3

Peut-on observer des anomalies neurologiques ?

Oui, des anomalies neurologiques peuvent se manifester en raison d'un manque d'acides aminés.
Anomalies neurologiques Acides aminés
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon l'âge et le type de trouble de transport.
Âge Variabilité des symptômes
#5

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Certaines carences peuvent entraîner des éruptions cutanées ou des problèmes dermatologiques.
Éruptions cutanées Dermatologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles de transport d'acides aminés ?

La prévention est limitée, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les cas.
Prévention Dépistage précoce
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut aider à prévenir certaines carences en acides aminés.
Alimentation équilibrée Carences nutritionnelles
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques héréditaires.
Conseils génétiques Hérédité
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les vaccinations ont-elles un impact ?

Les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur les troubles de transport d'acides aminés.
Vaccinations Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces troubles ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments d'acides aminés.
Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certains troubles de transport d'acides aminés.
Thérapie génique Troubles métaboliques
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent améliorer l'absorption ou réduire les symptômes associés.
Médicaments Absorption des nutriments
#4

Comment un régime alimentaire peut-il aider ?

Un régime adapté peut compenser les carences en acides aminés et améliorer la santé.
Régime alimentaire Carences nutritionnelles
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des traitements expérimentaux sont en cours pour certains troubles rares.
Traitements expérimentaux Recherche clinique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des retards de développement et des troubles neurologiques.
Complications Retards de développement
#2

Les troubles psychologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles psychologiques peuvent survenir en raison de carences nutritionnelles.
Troubles psychologiques Carences nutritionnelles
#3

Y a-t-il des risques de maladies métaboliques ?

Oui, des maladies métaboliques peuvent se développer si les troubles ne sont pas traités.
Maladies métaboliques Traitement
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des problèmes de croissance peuvent-ils survenir ?

Oui, des problèmes de croissance sont fréquents chez les enfants atteints de ces troubles.
Problèmes de croissance Enfants

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Oui, une alimentation pauvre en acides aminés peut augmenter le risque de carences.
Alimentation Carences nutritionnelles
#3

Les infections peuvent-elles aggraver la situation ?

Certaines infections peuvent exacerber les symptômes des troubles de transport.
Infections Symptômes
#4

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Oui, l'âge avancé des parents peut être un facteur de risque pour certaines anomalies.
Âge parental Anomalies congénitales
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer le développement de ces troubles.
Facteurs environnementaux Développement
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stefan Bröer

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Kiran Javed

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Bowen Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Zhongming Fang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.

Cesare Indiveri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze Della Terra) Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Via Bucci 4C, 87036, Arcavacata Di Rende, CS, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
  • CNR Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies (IBIOM), Via Amendola 122/O, 70126, Bari, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Christof Grewer

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Binghamton University, 4400 Vestal Pkwy East, Binghamton, NY 13902, U.S.A.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Lucía Díaz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nostrum Biodiscovery, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Paola Bartoccioni

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Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Víctor Guallar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Electronic and atomic protein modelling group, Barcelona Supercomputing Center, E-08034 Barcelona, Spain.
  • Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, E-08010 Barcelona, Spain.
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Ekaitz Errasti-Murugarren

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Oscar Llorca

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Affiliations :
  • Structural Biology Programme, Spanish National Cancer Research Centre, E-28029 Madrid, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
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Manuel Palacín

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
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Aditya Yadav

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Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Weiting Huang

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Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Alisa A Garaeva

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands.
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Dirk J Slotboom

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
  • University of Groningen, Zernike Institute for Advanced Materials, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
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Cristina Paulino

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
  • Structural Biology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
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Yuanyuan Ji

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Genetic Engineering, Department of Genetics, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, China.

Ståle Ellingsen

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Affiliations :
  • Institute of Marine Research, Bergen, Norway.
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.

Mariafrancesca Scalise

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Affiliations :
  • Department DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze della Terra), Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata, Italy.
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Everyday Barriers in Communicative Participation According to People With Communication Problems.

The purpose of this study was to gain a comprehensive understanding of participation situations that are challenging for people with communication problems, to provide input for the further developmen... A purposive sampling strategy was used to include a diverse group of people with communication problems. Diaries were used as a sensitizing exercise for inductive in-depth interviews. In these intervi... Eighteen interviews yielded 44 different concepts. They were clustered in six themes, which capture the person, location, topic, mode, moment, and pace of communication. In total, 103 new items measur... This study resulted in an overview of self-reported barriers in daily communicative participation experienced by people with communication problems. These communicative participation situations can be...

Beyond dyadic communication: Network of communication in inflammatory arthritis teams.

To explore how communication is perceived and care is negotiated amongst IA healthcare teams by drawing on the perspectives of each team member.... This analysis drew on data from an ongoing three-year study exploring team-based IA care. We interviewed 11 participants including two men with IA and their family care providers and healthcare provid... Analysis revealed three themes regarding communication and care: (1) seeking/sharing information, (2) striving to coordinate unified care, and (3) providing patients a voice.... This study emphasizes the importance of understanding team dynamics beyond the dyad of patient and care provider. Negotiating power and decision-making in IA care is a dynamic process involving shifti...

Changes in the communicative skills of young people as a result of a communication training.

To analyze the effect of communication training developed for adolescents on the youth's communication skills.... Forty-one young people participated in the study and were divided into two groups. Group I received intervention - communication training for five weeks; Group II - were guided on the importance of vo... The analysis of questionnaires showed improvement in GI in two of the four skills assessed and no difference for GII. The video evaluations showed a significant difference between the groups in terms ... This study points out that the communication training method applied to young people might improve communicative skills, providing some insights into their communication strengths and potential areas ...

Effects of Aided Communication on Communicative Participation for People With Amyotrophic Lateral Sclerosis.

Many people with amyotrophic lateral sclerosis (PALS) experience speech changes, which may interfere with participation in communication situations. This study was designed to investigate the effects ... Participants with amyotrophic lateral sclerosis completed an online questionnaire in which they identified their current communication methods, rated their speech function, and rated their communicati... Communication aids appeared to support communicative participation for many participants with dysarthria. Across all levels of speech function, PALS who use aided communication reported better partici... Aided communication can help PALS continue to participate in various communication situations as their speech function deteriorates. Variability in self-rated communicative participation, even for PAL... https://doi.org/10.23641/asha.22782986....

Communication experiences of healthcare students whilst managing adults with communication disorders.

Research has found that people with communication disabilities are three times more likely to encounter medical mishaps. Almost a third of patients with speech-language therapy (SLT) diagnoses have ot... This study aims to describe the communication challenges and strategies employed by a group of final year Nursing, Medicine, Dietetics and Human Nutrition, Physiotherapy and Occupational Therapy stude... A qualitative, phenomenological study design was used. Questionnaires were electronically distributed, and results were analysed thematically.... The most significant challenges whilst managing adults with communication disorders were patients' receptive and expressive language difficulties. Further challenges included lack of knowledge surroun... This study revealed that there is a need to develop healthcare students' skills in managing adults with communication disorders. This is because of the challenges faced and inefficiency of the strateg...