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Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
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Protéines de transport membranaire
Systèmes de transport d'acides aminés
Systèmes de transport d'acides aminés neutres
Systèmes de transport d'acides aminés neutres : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
DNA Copy Number Variations
Diagnostic
5
Troubles du métabolisme des acides aminés
Tests génétiques
Acides aminés
Analyse d'urine
Symptômes
Troubles de croissance
Antécédents médicaux
Hérédité
Dépistage néonatal
Troubles métaboliques héréditaires
Symptômes
5
Fatigue
Retard de croissance
Malabsorption
Troubles digestifs
Anomalies neurologiques
Acides aminés
Âge
Variabilité des symptômes
Éruptions cutanées
Dermatologie
Prévention
5
Prévention
Dépistage précoce
Alimentation équilibrée
Carences nutritionnelles
Conseils génétiques
Hérédité
Suivi médical
Détection précoce
Vaccinations
Prévention des maladies
Traitements
5
Régime alimentaire
Suppléments nutritionnels
Thérapie génique
Troubles métaboliques
Médicaments
Absorption des nutriments
Régime alimentaire
Carences nutritionnelles
Traitements expérimentaux
Recherche clinique
Complications
5
Complications
Retards de développement
Troubles psychologiques
Carences nutritionnelles
Maladies métaboliques
Traitement
Qualité de vie
Complications
Problèmes de croissance
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 22/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Affiliations :
Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Affiliations :
Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.
Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.
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Affiliations :
Department of DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze Della Terra) Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Via Bucci 4C, 87036, Arcavacata Di Rende, CS, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
CNR Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies (IBIOM), Via Amendola 122/O, 70126, Bari, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
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Affiliations :
Department of Chemistry, Binghamton University, 4400 Vestal Pkwy East, Binghamton, NY 13902, U.S.A.
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Affiliations :
Nostrum Biodiscovery, E-08028 Barcelona, Spain.
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Affiliations :
Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain.
Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
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Affiliations :
Electronic and atomic protein modelling group, Barcelona Supercomputing Center, E-08034 Barcelona, Spain.
Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, E-08010 Barcelona, Spain.
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Affiliations :
Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
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Structural Biology Programme, Spanish National Cancer Research Centre, E-28029 Madrid, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
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Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
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Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.
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Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands.
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Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
University of Groningen, Zernike Institute for Advanced Materials, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
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Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
Structural Biology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
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State Key Laboratory of Genetic Engineering, Department of Genetics, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China.
Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, China.
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Institute of Marine Research, Bergen, Norway.
Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
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Department DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze della Terra), Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata, Italy.
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In this review we discuss epigenetic disorders that result from aberrations in genes linked to epigenetic regulation. We describe current testing methods for the detection of copy number variants (CNV...
The purpose of this review is to summarize recent findings on copy number variations and susceptibility to osteoporosis....
Osteoporosis is highly influenced by genetic factors, including copy number variations (CNVs). The development and accessibility of whole genome sequencing methods has accelerated the study of CNVs an...
Schizophrenia is a neurodevelopmental disorder with genetic and environmental factors involved in its aetiology. Genetic liability contributing to the development of schizophrenia is a subject of exte...
Embryonic chromosomal abnormalities represent a major causative factor in early pregnancy loss, highlighting the importance of understanding their role in spontaneous abortion. This study investigates...
We analyzed Copy Number Variations (CNVs) in 395 aborted fetal specimens from spontaneous abortion patients by CNV-seq. And collected correlated data, including maternal age, gestational week, and Bod...
Out of the 395 cases, 67.09% of the fetuses had chromosomal abnormalities, including numerical abnormalities, structural abnormalities, and mosaicisms. Maternal age was found to be an important risk f...
Overall, these findings provide important insights into the understanding of spontaneous abortion and have implications for the development of personalized interventions for patients with abnormal kar...
Quantitative PCR (qPCR) is used for the determination of gene copy number (GCN). GCNs contribute to human disorders, and characterize copy number variation (CNV). The single laboratory method validati...
Neuropsychiatric disorders are complex conditions that represent a significant global health burden with complex and multifactorial etiologies. Technological advances in recent years have improved our...
Inherited copy number variations (CNVs) can provide valuable information for cancer susceptibility and prognosis. However, their association with oropharynx squamous cell carcinoma (OPSCC) is still po...
Identification of a unique genomic biomarker in de novo inflammatory breast cancer (IBC) may provide an insight into the biology of this aggressive disease. The goal of our study was to elucidate biom...
Genomic copy-number variants (CNVs) contribute to as many congenital heart disease (CHD) cases (10-15%) as chromosomal aberrations or single-gene mutations and influence clinical outcomes. CNVs in a f...
Craniofacial osteosarcomas (CFOS) are uncommon malignant neoplasms of the head and neck with different clinical presentation, biological behavior and prognosis from conventional osteosarcomas of long ...
In the current study, we performed comprehensive genomic studies in 15 cases of high-grade CFOS by SNP array and targeted next generation sequencing....
Our study shows high-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations and harbor frequently mutated tumor suppressor genes TP53, CDKN2A/B, and PTEN, similar to conventional o...
High-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations, with amplification involving receptor tyrosine kinase genes, and frequent mutations involving tumor suppressor genes....