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Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Protéines membranaires
Protéines du transport vésiculaire
Protéines adaptatrices du transport vésiculaire
Sous-unités du complexe de la protéine adaptatrice
Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta
Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Protéines
Analyse génétique
Électrophorèse
Spectrométrie de masse
Biopsie
Analyse histologique
Biomarqueurs
Dysfonctionnement cellulaire
Imagerie moléculaire
Complexes protéiques
Symptômes
5
Troubles métaboliques
Signalisation cellulaire
Asymptomatique
Dysfonctionnement
Développement cellulaire
Anomalies
Variabilité clinique
Individus
Progression
Dysfonctionnement
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Mode de vie sain
Dépistage
Éducation à la santé
Sensibilisation
Tests génétiques
Complications
Traitements
5
Thérapie génique
Traitement symptomatique
Médicaments
Signalisation cellulaire
Thérapie génique
Anomalies génétiques
Intervention chirurgicale
Complications
Médecine personnalisée
Adaptation du traitement
Complications
5
Troubles métaboliques
Maladies associées
Cancer
Signalisation cellulaire
Complications neurologiques
Dysfonctionnement
Facteurs de risque
5
Antécédents familiaux
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Facteurs hormonaux
Fonction protéique
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"text": "Les traitements ciblent souvent les symptômes et peuvent inclure des thérapies géniques."
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"text": "Oui, des déséquilibres hormonaux peuvent affecter la fonction des complexes protéiques."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 15/04/2025
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Affiliations :
Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
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Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
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Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
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Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
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Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Cell and Developmental Biology Department, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
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Affiliations :
Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.
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Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.
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From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.
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From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.
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Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Affiliations :
Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Novartis Institutes for BioMedical Research, Emeryville, CA 94608 USA.
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Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
Department of Molecular and Cell Biology, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The Sichuan Provincial Key Laboratory for Human Disease Gene Study and Department of Laboratory Medicine, Center for Medical Genetics, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 610072, China.
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Genetic counseling is a relatively young profession that has advanced rapidly over the last 50 years. The term "genetic counseling" was first coined by Sheldon Reed in 1947 to describe the advice he w...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnostic. This article will focus on reviewing prenatal genetic screening tests....
Cell-free DNA (cfDNA) is a new prenatal genetic screening test with a high degree of accuracy for identifying certain genetic conditions like trisomy 21, 18, and 13. However, cfDNA has also been appli...
Prenatal genetic screening evaluates at risk pregnancies - including both carrier screening, which can be done at any point in a person's life, and aneuploidy screening, which is done during pregnancy...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnosis. Prenatal genetic screening tests are used to assess carrier status or as a fetal risk assessment for a particular ...
Next generation sequencing (NGS) has revolutionized prenatal genetic diagnostic testing. NGS methods are becoming more advanced and accurate as more genetic information is being linked to genetic cond...
Prenatal genetic diagnostic testing involves clinicians invasively obtaining tissue via amniocentesis or chorionic villus sampling to identify if a fetus has a genetic condition. This testing has trad...
Elective genetic testing (EGT) to identify disease risk in individuals who may or may not meet clinical criteria for testing is increasingly being offered in clinical practice. However, little is know...
Genetic testing for persons with Parkinson's disease is becoming increasingly common. Significant gains have been made regarding genetic testing methods, and testing is becoming more readily available...
There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a...
This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a...
Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...
Implementation of genetic testing in healthcare increases, but access to, and number of, genetics providers remain scarce. This study analyzed the impact of genetic counselor (GC) involvement on frequ...
To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c...
A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g...
From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both...
Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...