Comment diagnostiquer une anomalie de Dynamine-III ?
Des tests génétiques et des analyses de protéines peuvent être utilisés.
ProtéinesGénétique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer la Dynamine-III ?
Les tests incluent l'électrophorèse des protéines et la PCR.
ÉlectrophorèsePCR
#3
Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour la Dynamine-III ?
Actuellement, il n'existe pas de marqueurs spécifiques largement reconnus.
Marqueurs biologiquesProtéines
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec Dynamine-III ?
Des troubles neurologiques ou musculaires peuvent être des indicateurs.
Troubles neurologiquesTroubles musculaires
#5
La biopsie est-elle utile pour évaluer la Dynamine-III ?
Une biopsie peut aider à analyser les tissus, mais n'est pas spécifique.
BiopsieAnalyse tissulaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en Dynamine-III ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire et troubles de la coordination.
Faiblesse musculaireTroubles de la coordination
#2
La Dynamine-III affecte-t-elle le système nerveux ?
Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Système nerveuxTroubles neurologiques
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles moteurs.
Retards de développementTroubles moteurs
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge.
ÂgeSymptômes
#5
Des douleurs musculaires sont-elles liées à la Dynamine-III ?
Oui, des douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé.
Douleurs musculairesSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à Dynamine-III ?
Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives spécifiques.
PréventionTroubles
#2
Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?
Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques et de suivi médical.
Conseils génétiquesSuivi médical
#3
L'éducation génétique est-elle importante ?
Oui, l'éducation génétique aide à comprendre les risques et les options.
Éducation génétiqueRisques
#4
Des tests prénataux sont-ils disponibles ?
Des tests prénataux peuvent être proposés pour évaluer les risques génétiques.
Tests prénatauxRisques génétiques
#5
Comment le mode de vie influence-t-il la Dynamine-III ?
Un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la condition.
Mode de vieGestion des symptômes
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles de Dynamine-III ?
Les traitements sont symptomatiques et peuvent inclure la physiothérapie.
PhysiothérapieTraitements symptomatiques
#2
Des médicaments spécifiques existent-ils pour la Dynamine-III ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette protéine.
MédicamentsProtéines
#3
La thérapie génique est-elle une option pour Dynamine-III ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie géniqueRecherche
#4
La rééducation est-elle bénéfique ?
Oui, la rééducation peut aider à améliorer la fonction musculaire et neurologique.
RééducationFonction musculaire
#5
Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?
Les interventions chirurgicales ne sont généralement pas nécessaires pour ce trouble.
Interventions chirurgicalesTraitements
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec Dynamine-III ?
Les complications incluent des troubles moteurs et des problèmes neurologiques.
ComplicationsTroubles moteurs
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies neurologiques.
Maladies neurologiquesRisque accru
#4
Comment surveiller les complications ?
Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller les complications.
Suivi médicalSpécialistes
#5
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de Dynamine-III ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge peut influencer l'apparition des symptômes, mais n'est pas un facteur direct.
ÂgeFacteurs de risque
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant l'environnement à Dynamine-III.
Facteurs environnementauxDynamine-III
#4
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Il n'y a pas de preuve que le sexe influence le risque de troubles liés à Dynamine-III.
SexeRisque
#5
Les facteurs de mode de vie influencent-ils le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais pas spécifiquement pour Dynamine-III.
Mode de vieRisque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dynamine-III : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Dynamine-III : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Dynamine-III : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-15",
"dateModified": "2025-03-10",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dynamine-III"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dynamines",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034281",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dynamines",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D034281",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.543.990.400"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dynamine-III",
"alternateName": "Dynamin III",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D034286",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Ya-Wen Liu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ya-Wen%20Liu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Molecular Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan; Center of Precision Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan. Electronic address: yawenliu@ntu.edu.tw."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marc Bitoun",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marc%20Bitoun",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, UMRS974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Adam McCluskey",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Adam%20McCluskey",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Chemistry, School of Environmental & Life Sciences, The University of Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW 2308, Australia."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jessica Laiman",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jessica%20Laiman",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Molecular Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hong Cao",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hong%20Cao",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pan-cancer analysis of the prognostic and immunological role of Fanconi anemia complementation group E.",
"datePublished": "2023-01-04",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36685883",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3389/fgene.2022.1024989"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Next-generation sequencing reveals novel variants and large deletion in FANCA gene in Polish family with Fanconi anemia.",
"datePublished": "2022-07-19",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35854323",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13023-022-02424-4"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pan-cancer analysis of the tumorigenic role of Fanconi anemia complementation group D2 (FANCD2) in human tumors.",
"datePublished": "2023-12-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38104669",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ygeno.2023.110762"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Fanconi anemia complementation group D2 promotes sensitivity of endometrial cancer cells to chemotherapeutic agents by inhibiting the ferroptosis pathway.",
"datePublished": "2024-01-13",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38218826",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12905-023-02857-4"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Fanconi Anemia Neuroinflammatory Syndrome (FANS): Brain Lesions and Neurologic Injury in Fanconi Anemia.",
"datePublished": "2024-03-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38522093",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1182/bloodadvances.2024012577"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines membranaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéines du transport vésiculaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D033921"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Dynamines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034281"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Dynamine-III",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034286"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Dynamine-III - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dynamine-III",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-13",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Dynamine-III",
"description": "Comment diagnostiquer une anomalie de Dynamine-III ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer la Dynamine-III ?\nY a-t-il des marqueurs spécifiques pour la Dynamine-III ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un problème avec Dynamine-III ?\nLa biopsie est-elle utile pour évaluer la Dynamine-III ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034286?mesh_terms=Fanconi+Anemia+Complementation+Group+A+Protein#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Dynamine-III",
"description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en Dynamine-III ?\nLa Dynamine-III affecte-t-elle le système nerveux ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nDes douleurs musculaires sont-elles liées à la Dynamine-III ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034286?mesh_terms=Fanconi+Anemia+Complementation+Group+A+Protein#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Dynamine-III",
"description": "Peut-on prévenir les troubles liés à Dynamine-III ?\nY a-t-il des conseils pour les familles à risque ?\nL'éducation génétique est-elle importante ?\nDes tests prénataux sont-ils disponibles ?\nComment le mode de vie influence-t-il la Dynamine-III ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034286?mesh_terms=Fanconi+Anemia+Complementation+Group+A+Protein#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Dynamine-III",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles de Dynamine-III ?\nDes médicaments spécifiques existent-ils pour la Dynamine-III ?\nLa thérapie génique est-elle une option pour Dynamine-III ?\nLa rééducation est-elle bénéfique ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034286?mesh_terms=Fanconi+Anemia+Complementation+Group+A+Protein#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Dynamine-III",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec Dynamine-III ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nY a-t-il un risque accru de maladies associées ?\nComment surveiller les complications ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034286?mesh_terms=Fanconi+Anemia+Complementation+Group+A+Protein#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Dynamine-III",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de Dynamine-III ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes femmes sont-elles plus à risque ?\nLes facteurs de mode de vie influencent-ils le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034286?mesh_terms=Fanconi+Anemia+Complementation+Group+A+Protein#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une anomalie de Dynamine-III ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques et des analyses de protéines peuvent être utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer la Dynamine-III ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent l'électrophorèse des protéines et la PCR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour la Dynamine-III ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de marqueurs spécifiques largement reconnus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec Dynamine-III ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des troubles neurologiques ou musculaires peuvent être des indicateurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La biopsie est-elle utile pour évaluer la Dynamine-III ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une biopsie peut aider à analyser les tissus, mais n'est pas spécifique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en Dynamine-III ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire et troubles de la coordination."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La Dynamine-III affecte-t-elle le système nerveux ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies peuvent entraîner des troubles neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles moteurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des douleurs musculaires sont-elles liées à la Dynamine-III ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les troubles liés à Dynamine-III ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils pour les familles à risque ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques et de suivi médical."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation génétique est-elle importante ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'éducation génétique aide à comprendre les risques et les options."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des tests prénataux sont-ils disponibles ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests prénataux peuvent être proposés pour évaluer les risques génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le mode de vie influence-t-il la Dynamine-III ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la condition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles de Dynamine-III ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements sont symptomatiques et peuvent inclure la physiothérapie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments spécifiques existent-ils pour la Dynamine-III ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette protéine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle une option pour Dynamine-III ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La rééducation est-elle bénéfique ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la rééducation peut aider à améliorer la fonction musculaire et neurologique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les interventions chirurgicales ne sont généralement pas nécessaires pour ce trouble."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec Dynamine-III ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles moteurs et des problèmes neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment surveiller les complications ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de Dynamine-III ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'âge peut influencer l'apparition des symptômes, mais n'est pas un facteur direct."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant l'environnement à Dynamine-III."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les femmes sont-elles plus à risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'y a pas de preuve que le sexe influence le risque de troubles liés à Dynamine-III."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs de mode de vie influencent-ils le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais pas spécifiquement pour Dynamine-III."
}
}
]
}
]
}
Institute of Molecular Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan; Center of Precision Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan. Electronic address: yawenliu@ntu.edu.tw.
Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, UMRS974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA. mcniven.mark@mayo.edu.
Center for Basic Research in Digestive Diseases, Division of Gastroenterology & Hepatology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA. mcniven.mark@mayo.edu.
Structural Cell Biology Section, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Structural Cell Biology Section, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. Electronic address: jennyh@niddk.nih.gov.
Indian Institute of Science Education and Research, Dr. Homi Bhabha Road, Pashan, Pune 411008, Maharashtra, India. Electronic address: pucadyil@iiserpune.ac.in.
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, F-67404, France; jocelyn@igbmc.fr.
State Key Laboratory of Medicinal Chemical Biology, College of Life Sciences, Nankai University, and Tianjin Key Laboratory of Protein Sciences, Tianjin, 300071, China. huj@ibp.ac.cn.
National Laboratory of Biomacromolecules, CAS Center for Excellence in Biomacromolecules, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Science, Beijing, 100101, China. huj@ibp.ac.cn.
Shanghai Institute for Advanced Immunochemical Studies and School of Life Science and Technology, ShanghaiTech University, Shanghai, 201210, China.
State Key Laboratory of Medicinal Chemical Biology, College of Life Sciences, Nankai University, and Tianjin Key Laboratory of Protein Sciences, Tianjin, 300071, China.
National Laboratory of Biomacromolecules, CAS Center for Excellence in Biomacromolecules, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Science, Beijing, 100101, China.
Laboratory of Structural Biology, School of Medicine, Tsinghua University, Beijing, 100084, China.
Fanconi anemia (FA) genes contribute to tumorigenesis by regulating DNA repair. Despite its importance for assembly and functionality of the FA core complex, no pan-cancer analysis of...
Fanconi anemia (FA) is the most common inherited bone marrow failure syndrome. However, establishing its molecular diagnosis remains challenging. Chromosomal breakage analysis is the gold standard dia...
We report here on a family with FA diagnosis in two siblings. Mitomycin C (MMC) test revealed high level of chromosome breaks and radial figures. In both children, array-Comparative Genomic Hybridizat...
Although genetic testing in FA patients often requires a multi-method approach including chromosome breakage test, aCGH, and NGS, every effort should be made to make it available for whole FA families...
Monoubiquitination of FANCD2 is a central step in the activation of the Fanconi anemia (FA) pathway after DNA damage. Defects in the FA pathway centered around FANCD2 not only lead to genomic instabil...
Resistance can develop during treatment of advanced endometrial cancer (EC), leading to unsatisfactory results. Fanconi anemia complementation group D2 (Fancd2) has been shown to be closely related to...
Real-time quantitative PCR (RT-qPCR) was used to detect the expression of Fancd2 in EC tissues and cells. EC cells (Ishikawa) and paclitaxel-resistant EC cells (Ishikawa/TAX) were transfected to knock...
Compared with the normal tissues and endometrial epithelial cells, Fancd2 expression was significantly increased in EC tissues and Ishikawa cells, respectively. After knock-down of Fancd2, Ishikawa ce...
Fancd2 increases drug resistance in EC cells by inhibiting the cellular ferroptosis pathway....
Fanconi anemia (FA) is a complex inherited bone marrow failure syndrome characterized by chromosomal instability and defective DNA repair causing sensitivity to DNA interstrand cross-linking agents. O...
Liver hepatocellular carcinoma (LIHC) is a serious liver disease worldwide, and its pathogenesis is complicated....
This study investigated the potential role of FANCA in the advancement and prognosis of LIHC....
Public databases, quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR), western blot (WB) and immunohistochemistry (IHC) were employed to measure FANCA expression between tumor and n...
Expression analysis presented that FANCA had high expression level in LIHC tissues and cells. Receiver operating characteristic (ROC) curve analysis showed that FANCA was of great diagnosis value in L...
Our data revealed that high level of FANCA was closely associated with LIHC malignant progression, suggesting its potential utility as a diagnostic, predictive indicator, and therapeutic target....
Fanconi anemia (FA) is an autosomal or X-linked human disease, characterized by bone marrow failure, cancer susceptibility and various developmental abnormalities. So far, at least 22 FA genes (FANCA-...
Fanconi anemia is a rare genetic disorder affecting various body systems. Congenital abnormalities, poor hematopoiesis, a higher incidence of acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndrome, and mali...
Fanconi anaemia (FA) is a rare autosomal recessive condition resulting in changes in the FANC gene family. This report describes a case of Fanconi anaemia in a family with complex biallelic variants. ...
FA patients are hypersensitive to preconditioning of bone marrow transplantation....
Assessment of the power of mitomycin C (MMC) test to assign FA patients....
We analysed 195 patients with hematological disorders using spontaneous and two types of chromosomal breakage tests (MMC and bleomycin). In case of presumed Ataxia telangiectasia (AT), patients' blood...
Seven patients were diagnosed as having FA. The number of spontaneous chromosomal aberrations was significantly higher in FA patients than in aplastic anemia (AA) patients including chromatid breaks, ...
MMC and Bleomycin tests together proved to be more informative than MMC test alone for the diagnostic classification of AA patients, while in vitro irradiation tests could help detect radiosensitive-a...