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Phénomènes génétiques
Mutagenèse
Expansion de séquence répétée de l'ADN
Expansion de séquence répétée de l'ADN : Questions médicales fréquentes
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Séquençage de l'ADN
Polymerase Chain Reaction
Symptômes
Diagnostic médical
Antécédents familiaux
Hérédité
Diagnostic prénatal
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Symptômes
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Symptômes
Maladies héréditaires
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Maladies génétiques
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Symptômes
Variabilité des symptômes
Maladies génétiques
Prévention
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Prévention
Mutations génétiques
Conseil génétique
Hérédité
Tests génétiques
Prévention
Diagnostic prénatal
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Conseils médicaux
Hérédité
Traitements
5
Traitement symptomatique
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Physiothérapie
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Traitement
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Recherche médicale
Complications
5
Complications
Troubles cognitifs
Gestion des complications
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Maladies associées
Complications
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Complications
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Complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 31/03/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Section on Gene Structure and Disease, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
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Affiliations :
Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, London, WC1N 3BG, UK.
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Affiliations :
Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Beijing Key Laboratory of Neurovascular Disease Discovery, Beijing, China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Beijing Key Laboratory of Neurovascular Disease Discovery, Beijing, China.
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Affiliations :
Department of Genomic Function and Diversity, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan. satomi.mitsuhashi@marianna-u.ac.jp.
Division of Neurology, Department of Internal Medicine, St. Marianna University School of Medicine, Kawasaki, Kanagawa, Japan. satomi.mitsuhashi@marianna-u.ac.jp.
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Clinical Pharmacology, William Harvey Research Institute, School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, EC1M 6BQ, UK.
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Affiliations :
Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China.
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Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, China.
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Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Beijing Key Laboratory of Neurovascular Disease Discovery, Beijing, China.
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Affiliations :
From the Departments of Neurology (Y.-C. L., Y.-T.C., S.-L.H., K.J., Y.-H.L., C.-T.H., K.-P.K.P.L., Y.-C. L.), Pathology (F.-P.C.), and Laboratory Medicine (F.-P.C.), Taipei Veterans General Hospital; Department of Neurology (Y.-C.L., K.J., C.-T.H., K.-P.K.P.L., Y.-C. L.), Brain Research Center (Y.-C.L., Y.-C. L.), and Institute of Clinical Medicine (F.-P.C.), National Yang Ming Chao Tung University School of Medicine, Taipei; Department of Neurology (H.-W.H., C.-C.K.L.), School of Medicine, National Cheng Kung University Hospital, Tainan; Department of Neurology (T.-B.C.), Neurological Institute, Taichung Veterans General Hospital, Taiwan; Departments of Human Genetics (H.F., T.M., N.M.) and Neurology and Stroke Medicine (H.F.), Yokohama City University Graduate School of Medicine, Japan; Northcott Neuroscience Laboratory (M.K.), ANZAC Research Institute, Concord; Sydney Medical School (M.K.), University of Sydney; and Molecular Medicine Laboratory (M.K.), Concord Hospital, NSW, Australia.
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Affiliations :
From the Departments of Neurology (Y.-C. L., Y.-T.C., S.-L.H., K.J., Y.-H.L., C.-T.H., K.-P.K.P.L., Y.-C. L.), Pathology (F.-P.C.), and Laboratory Medicine (F.-P.C.), Taipei Veterans General Hospital; Department of Neurology (Y.-C.L., K.J., C.-T.H., K.-P.K.P.L., Y.-C. L.), Brain Research Center (Y.-C.L., Y.-C. L.), and Institute of Clinical Medicine (F.-P.C.), National Yang Ming Chao Tung University School of Medicine, Taipei; Department of Neurology (H.-W.H., C.-C.K.L.), School of Medicine, National Cheng Kung University Hospital, Tainan; Department of Neurology (T.-B.C.), Neurological Institute, Taichung Veterans General Hospital, Taiwan; Departments of Human Genetics (H.F., T.M., N.M.) and Neurology and Stroke Medicine (H.F.), Yokohama City University Graduate School of Medicine, Japan; Northcott Neuroscience Laboratory (M.K.), ANZAC Research Institute, Concord; Sydney Medical School (M.K.), University of Sydney; and Molecular Medicine Laboratory (M.K.), Concord Hospital, NSW, Australia.
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Affiliations :
From the Department of Medicine (S.P.), Bhumibol Adulyadej Hospital; Department of Neurology (M.A., T.T.), Neurological Institute of Thailand; Department of Medicine (R.W., C.D.), Faculty of Medicine, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok; Department of Medicine (T.L.), HRH Princess Sirindhorn Hospital, Rayong; Department of Radiology (S.W.), Bhumibol Adulyadej Hospital, Bangkok, Thailand; Department of Neuromuscular Research (A.Y., I.N.), National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP); and Department of Clinical Genome Analysis (S.F., A.I., I.N.), Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Japan.
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Affiliations :
From the Department of Neurology (Y.Y., Z.L., X.H., W.L., J.N., Y.H., P.L., X.H., Q.S., Y.T., B.J., H.J., L.S, B.T., J.W.) and National Clinical Research Center for Geriatric Diseases (H.J., L.S, B.T., J.W.), Xiangya Hospital, Department of Neurology (L.H.), the Third Xiangya Hospital, Laboratory of Medical Genetics (J.X., R.D., H.J., L.S, B.T., J.W.), and Key Laboratory of Hunan Province in Neurodegenerative Disorders (J.H., L.S, B.T., J.W.), Central South University, Changsha, Hunan, PR China.
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Affiliations :
Section On Gene Structure and Disease, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, USA.
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Affiliations :
Section On Gene Structure and Disease, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, USA.
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Affiliations :
Emma Center for Personalized Medicine, Departments of Pediatrics and Human Genetics, Amsterdam Gastro-Enterology Endocrinology and Metabolism, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands.
United for Metabolic Diseases, Amsterdam, The Netherlands.
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Affiliations :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands.
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Affiliations :
Artificial Intelligence Research Center, AIST, Tokyo, Japan.
Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo, Chiba, Japan.
Computational Bio Big-Data Open Innovation Laboratory, AIST, Tokyo, Japan.
Publications dans "Expansion de séquence répétée de l'ADN" :
The discovery of hexanucleotide repeats expansion (RE) in Chromosome 9 Open Reading frame 72 (...
Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a recessively inherited neurodegenerative disorder caused by intronic biallelic, nonreference CCCTT/AAGGG repeat expansi...
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by the degeneration of motor neurons. Although repeat expansion in C9orf72 is its most common cause, the pathogenesis ...
Repeat expansions in FGF14 cause autosomal dominant late-onset cerebellar ataxia (SCA27B) with estimated pathogenic thresholds of 250 (incomplete penetrance) and 300 AAG repeats (full penetrance), but...
Genetic repeat expansions cause neuronal degeneration in amyotrophic lateral sclerosis as well as other neurodegenerative disorders such as spinocerebellar ataxia, Huntington's disease and Kennedy's d...
Spinocerebellar ataxias form a clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive cerebellar ataxia. Their prevalence varies among populations a...
Hexanucleotide repeat expansion in the...
An hexanucleotide repeat expansion mutation in the non-coding region of C9orf72 gene causes frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis. This mutation is estimated to be the most frequen...
An increasing number of repeat expansion disorders have been found to cause both rare and common neurological disease. This is exemplified in recent discoveries of novel repeat expansions underlying a...
Intermediate CAG expansions in the gene ataxin-2 (...