Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
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Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
Robot-assisted systems offer great potential for gentler and more precise cochlear implantation. In this article, we provide a comprehensive overview of the clinical workflow for robotic cochlear impl...
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The hidden cochlear implant concept has two data transmission methods: Bluetooth low energy and transtympanic optical data transfer systems. This study aimed to present the hidden cochlear implant and...
The Bluetooth low energy module was implanted into the implant bed. For the transtympanic optical data transfer tests, a receiver was passed through the posterior tympanotomy, and the transmitter was ...
The Bluetooth low energy module range was 5.2-17.5 m. Transtympanic optical data transfer reached a rate of 1 Mbit/s and had 99.22 per cent accuracy. Despite various obstacles, the accuracy of the tra...
Bluetooth low energy is suitable to be used transcutaneously. Transtympanic optical data transfer is an effective and promising technology. Hidden use cochlear implants aim to have the aesthetics of a...
Cochlear nerve deficiency in cochlear aplasia is a contraindication for cochlear implantation (CI) anticipating poor auditory response. Few authors have reported auditory outcomes even without nerves ...
Determine associations expected and actual cochlear implant (CI) outcomes, decisional regret, and satisfaction in experienced adult CI users....
Cross-sectional cohort study....
Tertiary medical center....
Thirty-nine adult CI users meeting traditional bilateral hearing loss indications with ≥12 months CI experience....
Patients completed the validated Satisfaction with Amplification in Daily Living and Decisional Regret instruments. Pre- and post-CI outcomes (CI Quality of Life [CIQOL]-Expectations; CIQOL-35 Profile...
Using established cutoff scores, 29% of patients reported a substantial degree of post-CI decisional regret. For each CIQOL domain, patients without decisional regret obtained post-CI outcome scores c...
Patients with better alignment of their pre-CI expectations and post-CI outcomes and greater pre-/post-CIQOL improvement had lower decisional regret and higher satisfaction. This emphasizes the import...
To study the effect of cochlear implant age and duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) on ESRT in children with cochlear implants....
A total of 90 pre-lingual cochlear implant users were included. For the measurement of ESRTs the recipient's processor was connected to the programming pod and electrode numbers 22, 11 and 3 (apical, ...
There were significant differences in the measured T, C and ESRT levels with respect to the duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) and cochlear implant age o...
The differences in the T, C and ESRT levels after continued device usage and after attending auditory rehabilitation sessions post-cochlear implantation are subjected to optimal benefit from implantat...
The differences in T, C and ESRT levels can be utilised clinically to study the importance of duration of cochlear implant device usage and the importance of auditory rehabilitation post-cochlear impl...
To develop an evidence-based protocol for audiology-based, cochlear implant (CI) programming in the first year after activation....
Retrospective case review....
CI program at a tertiary medical center....
One-hundred seventy-one patients (178 ears; mean age at implantation, 62.3 yr; 44.4% female) implanted between 2016 and 2021 with postlingual onset of deafness and no history of CI revision surgery. P...
Consonant-nucleus-consonant monosyllabic word recognition scores in the CI-alone and bilateral best-aided conditions at five time points: preoperative evaluation, and 1, 3, 6, and 12 months after acti...
For both the CI-alone and bilateral best-aided conditions, consonant-nucleus-consonant word recognition significantly improved from preoperative evaluation to all postactivation time points. For the C...
Based on the current data set and associated analyses, CI centers programming adult patients could eliminate either the 3- or 6-month visit from their clinical follow-up schedule if patient mapping of...
Personalized care in the context of cochlear implantation is becoming increasingly important. Choosing the right electrode could improve speech understanding. The measurement of the cochlear length pl...
For years, the development of a totally implantable cochlear implant (TICI) has faced several technical challenges hindering any prototypes from reaching full commercialization. This article aims to r...
The literature review highlights how research efforts to generate sufficient power to supply a fully implantable CI could take advantage of microelectromechanical systems (MEMS)-based energy harvester...
Recent breakthroughs in power supply using MEMS-based energy harvesting technologies and piezoelectric implantable microphones may make TICIs become a more practical reality in the foreseeable future....
To evaluate whether cochlear implantation can mitigate tinnitus perception and its discomfort among patients with severe-to-profound hearing loss, in order to provide an answer on a possible treatment...
Tinnitus can develop after peripheral hearing loss and is associated with altered auditory processing. It does not only involve auditory structures but also aberrant neural activity and interaction wi...
Recent studies investigated the changes in tinnitus perception among patients who underwent cochlear implantation and demonstrated a postoperative decrease. Hence, patients with severe-to-profound sen...