Titre : C1 Inhibiteur

C1 Inhibiteur : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Factor XII Deficiency

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en C1 inhibiteur ?

Un dosage sanguin du C1 inhibiteur et des tests fonctionnels sont nécessaires.
Déficience en C1 inhibiteur Tests de laboratoire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer le C1 inhibiteur ?

Les tests incluent le dosage du C1 inhibiteur et l'évaluation de l'activité fonctionnelle.
Protéines du complément Tests de laboratoire
#3

Quels symptômes indiquent un problème de C1 inhibiteur ?

Les symptômes incluent des œdèmes, des douleurs abdominales et des éruptions cutanées.
Œdème Symptômes
#4

Le diagnostic nécessite-t-il une consultation spécialisée ?

Oui, une consultation en immunologie ou en allergologie est souvent recommandée.
Immunologie Allergologie
#5

Peut-on diagnostiquer par des antécédents familiaux ?

Oui, des antécédents familiaux de symptômes similaires peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents médicaux Hérédité

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une carence en C1 inhibiteur ?

Les symptômes incluent des œdèmes récurrents, des douleurs abdominales et des éruptions cutanées.
Œdème Douleur abdominale
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais souvent durant l'enfance ou l'adolescence.
Âge Symptômes
#3

Les œdèmes sont-ils toujours présents ?

Non, les œdèmes peuvent être intermittents et ne pas se manifester constamment.
Œdème Intermittent
#4

Y a-t-il des symptômes associés à des infections ?

Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes liés à la carence en C1 inhibiteur.
Infections Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent être similaires à ceux d'autres troubles allergiques ou auto-immuns.
Maladies auto-immunes Allergies

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises d'œdème ?

Éviter les déclencheurs connus et suivre un traitement préventif régulier.
Prévention Déclencheurs
#2

Les patients doivent-ils éviter certains aliments ?

Oui, certains aliments peuvent déclencher des réactions, il est conseillé de les identifier.
Allergies alimentaires Réactions
#3

Le stress influence-t-il les crises ?

Oui, le stress peut être un facteur déclenchant pour certaines personnes.
Stress Facteurs déclenchants
#4

Des vaccinations sont-elles recommandées ?

Oui, les vaccinations peuvent aider à prévenir les infections qui aggravent les symptômes.
Vaccination Infections
#5

Les patients doivent-ils porter un bracelet médical ?

Oui, un bracelet médical peut alerter en cas d'urgence liée à la carence en C1 inhibiteur.
Bracelet médical Urgence

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la carence en C1 inhibiteur ?

Les traitements incluent des concentrés de C1 inhibiteur et des médicaments anti-inflammatoires.
Traitement Médicaments anti-inflammatoires
#2

Le traitement préventif est-il nécessaire ?

Oui, un traitement préventif peut être recommandé pour éviter les crises d'œdème.
Prévention Crises
#3

Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?

Les corticostéroïdes peuvent réduire l'inflammation, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Corticostéroïdes Inflammation
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours d'évaluation.
Thérapie génique Traitements expérimentaux
#5

Comment gérer une crise aiguë ?

L'administration rapide de C1 inhibiteur est essentielle lors d'une crise aiguë.
Crise aiguë Administration de médicaments

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la carence en C1 inhibiteur ?

Les complications incluent des œdèmes sévères, des infections et des douleurs chroniques.
Complications Infections
#2

Les œdèmes peuvent-ils entraîner des complications graves ?

Oui, des œdèmes laryngés peuvent provoquer des difficultés respiratoires potentiellement mortelles.
Œdème laryngé Difficultés respiratoires
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies auto-immunes ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de développer des maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Risque accru
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes chroniques et les crises peuvent significativement altérer la qualité de vie.
Qualité de vie Symptômes chroniques
#5

Les complications nécessitent-elles une surveillance régulière ?

Oui, une surveillance régulière est essentielle pour gérer les complications potentielles.
Surveillance médicale Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de carence en C1 inhibiteur ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Hérédité
#2

Les infections fréquentes sont-elles un facteur de risque ?

Oui, les infections récurrentes peuvent exacerber les symptômes chez les patients.
Infections Symptômes
#3

Le sexe influence-t-il le risque de carence ?

Oui, la carence en C1 inhibiteur est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Sexe Prévalence
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque peut augmenter avec l'âge, bien que les symptômes apparaissent souvent plus tôt.
Âge Risque
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent déclencher des crises chez les individus sensibles.
Facteurs environnementaux Crises
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Henriette Farkas

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary. farkas.henriette@med.semmelweis-univ.hu.

Lilian Varga

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary.

Anastasios E Germenis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunology and Histocompatibility, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, Larissa, Greece.
  • CeMIA SA, Larissa, Greece.

Andrea Zanichelli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical and Clinical Sciences Luigi Sacco, University of Milan, Via G.B. Grassi 74, 20157 Milan, Italy.

Chiara Suffritti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • ASST-Fatebenefratelli-Sacco, Milan, Italy. chiarasuffritti@gmail.com.

Faidra Parsopoulou

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunology and Histocompatibility, Faculty of Medicine, School of Health Sciences, University of Thessaly, Larissa, Greece.

Gedeon Loules

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • CeMIA SA, Larissa, Greece.

Fotis Psarros

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Allergology, Navy Hospital, Athens, Greece.

None None

3 publications dans cette catégorie

Janina Hahn

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany.

Thomas K Hoffmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany.

Jens Greve

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany.

Maria Bova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, University of Naples, Via S. Pansini 5, 80131 Naples, Italy.

Anna M Blom

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, Division of Medical Protein Chemistry, Lund University, Malmö, Sweden.

Kyra A Gelderman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanquin Diagnostic Services, Amsterdam, The Netherlands.

Ilse Jongerius

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunopathology, Sanquin Research and Landsteiner Laboratory, Amsterdam University Medical Centre, Amsterdam Infection and Immunity Institute, Amsterdam, The Netherlands.
  • Department of Pediatric Immunology, Rheumatology, and Infectious Diseases, Emma Children's Hospital, Amsterdam University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Zsofia Polai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary.

Zsuzsanna Balla

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Hungarian Angioedema Center of Reference and Excellence, Semmelweis University, Szentkiralyi u. 46, Budapest, 1088, Hungary.

Szabolcs Benedek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine and Haematology, Semmelweis University, Budapest, Hungary.

Kenji M Cunnion

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Eastern Virginia Medical School, 700 West Olney Road, Norfolk, VA 23507, USA.
  • Children's Specialty Group, 811 Redgate Avenue, Norfolk, VA 23507, USA.
  • Children's Hospital of the King's Daughters, 601 Children's Lane, Norfolk, VA 23507, USA.
  • Department of Microbiology and Molecular Cell Biology, Eastern Virginia Medical School, 700 West Olney Road, Norfolk, VA 23507-1696, USA.

Sources (10000 au total)

Clinical and genetic spectrum of factor XII deficiency in the Han population of East China.

Factor XII (FXII or F12) deficiency is a rare inherited disorder, typically lacking haemorrhagic symptoms. There is limited literature exists on FXII deficiency and mutations within the Chinese popula... Genetic and clinical data from 51 unrelated probands with FXII deficiency, along with their families, were meticulously collected and analysed.... Genetic analysis revealed that 94.1% of probands carried genetic defects, with 29 mutations pinpointed in the F12 gene. Of these, 18 mutations were previously reported for the first time by our resear... We speculate on the potential impact of recurrent mutations on the efficacy of new drugs being developed to target FXII for thrombosis prevention and treatment. Furthermore, it is important to explore...

Homozygous missense variant F12 (Gly506Asp) associated with severe factor XII deficiency: a case report.

Factor XII deficiency can be related to either homozygous or compound heterozygous pathogenic variants in the F12 gene. The disease is commonly known as Hageman trait and is inherited in both autosoma... Herein we describe a homozygous missense variant involving exon 12 within F12 gene (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) in a 36-year-old Saudi multiparous female referred from the surgical clinic with sig... F12 (5:176,830,269 G>A; p.Gly506Asp) variant is likely to be a pathogenic variant among homozygous factor XII-deficient patients. Genetic counseling and management of the patients and families should ...

Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation.

Factor XII (FXII) deficiency is an interesting condition that causes prolonged activated partial thromboplastin time without bleeding diathesis. FXII may be not important in hemostasis, but still play... Consecutive severely FXII deficient patients presenting from 1995 to 2020 were recruited from two medical centers in Taiwan. Index patients and their families were tested for FXII function, antigen an... We found five severely FXII deficient patients, three women and two men, aged 44-71 years. FXII antigen results ranged from undetectable to 43.7%. Three different mutations were identified: c.1681C>A ... We report five unrelated patients with severe FXII deficiency, one of whom carried a novel, cross-reacting material negative mutation c.1556T>A (p.Leu500Gln)....

A Novel Homozygous Missense Mutation (Ile583Asn) in a Consanguineous Marriage Family with Hereditary Factor XII Deficiency: A Case Report.

Hereditary coagulation factor XII (FXII) deficiency is an autosomal recessive disorder. At present, the contribution of severe FXII deficiency to the development of thromboembolism is still undetermin... A 27-year-old woman came to our hospital for the treatment of shoulder trauma and cervical disc herniation caused by a car accident. The shoulder trauma was treated with five stitches. After physical ... The p.Ile583Asn missense mutation in exon 14 of the...

Incidence of factor XII deficiency in critically ill patients with a prolonged activated partial thromboplastin time: a prospective observational study.

Limited data is available on factor XII deficiency in critically ill patients with prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT). The association of factor XII deficiency with an increased ri...