Titre : Exome

Exome : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Transcriptome

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'exome est-il analysé ?

L'exome est séquencé par des techniques de séquençage de nouvelle génération.
Séquençage de l'ADN Génétique médicale
#2

Quels tests sont utilisés pour l'exome ?

Les tests incluent le séquençage de l'exome entier et le ciblage de gènes spécifiques.
Tests génétiques Exome
#3

Quand faire un séquençage de l'exome ?

Il est recommandé en cas de maladies génétiques rares ou de diagnostics incertains.
Maladies génétiques Diagnostic génétique
#4

Quels résultats peut-on attendre d'une analyse d'exome ?

On peut identifier des mutations pathogènes ou des variations génétiques significatives.
Mutations génétiques Analyse génomique
#5

L'exome peut-il aider au diagnostic de cancers ?

Oui, il peut révéler des mutations spécifiques liées à certains types de cancers.
Cancers Oncogénétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une mutation de l'exome ?

Les symptômes varient selon la maladie, incluant troubles neurologiques ou métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être asymptomatiques ou avoir des manifestations légères.
Asymptomatique Mutations génétiques
#3

Peut-on prédire des symptômes par l'analyse de l'exome ?

L'analyse peut aider à anticiper des symptômes en fonction des mutations identifiées.
Prédiction Analyse génomique
#4

Les symptômes sont-ils spécifiques à l'exome ?

Non, les symptômes dépendent de la maladie sous-jacente et ne sont pas spécifiques à l'exome.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver ou apparaître avec l'âge ou d'autres facteurs.
Évolution des symptômes Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à l'exome ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Dépistage génétique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, il aide les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Prévention
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Certains changements peuvent réduire les risques, mais dépendent de la maladie spécifique.
Mode de vie Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles pertinentes ?

Les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais protègent contre d'autres infections.
Vaccination Prévention
#5

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les mutations de l'exome ?

Les traitements varient, incluant thérapies géniques, médicaments ciblés ou soins symptomatiques.
Thérapie génique Traitements médicaux
#2

L'exome influence-t-il le choix du traitement ?

Oui, l'analyse de l'exome peut guider le choix des traitements personnalisés.
Médecine personnalisée Traitements
#3

Peut-on guérir les maladies liées à l'exome ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup restent incurables.
Maladies génétiques Traitements
#4

Les traitements sont-ils adaptés à chaque patient ?

Oui, les traitements sont souvent personnalisés en fonction des résultats de l'exome.
Médecine personnalisée Traitements médicaux
#5

Y a-t-il des essais cliniques pour les mutations de l'exome ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces mutations.
Essais cliniques Thérapie génique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des mutations de l'exome ?

Les complications varient, incluant des troubles neurologiques, métaboliques ou cancéreux.
Complications Maladies génétiques
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Prévision Mutations génétiques
#3

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés, d'autres non.
Traitements Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, certaines mutations peuvent entraîner des complications chroniques ou progressives.
Complications Maladies génétiques
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les mutations de l'exome ?

Les facteurs incluent l'hérédité, l'âge parental avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Hérédité
#2

L'environnement influence-t-il les mutations ?

Certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Environnement Mutations génétiques
#3

Les antécédents médicaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents médicaux Facteurs de risque
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests peuvent révéler des prédispositions génétiques à certaines maladies.
Tests génétiques Facteurs de risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

None None

3 publications dans cette catégorie

William D Foulkes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, McGill University, Montreal, QC, Canada.
  • Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, QC, Canada.
  • Department of Medical Genetics, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
Publications dans "Exome" :

Elizabeth Wohler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Nara Sobreira

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Mordechai Shohat

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
  • School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Bioinformatics Unit, Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Publications dans "Exome" :

Rolph Pfundt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Helger G Yntema

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Christian Gilissen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.

Doudou Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Siquan Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Hang Zhou

2 publications dans cette catégorie

Yunping Lei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Publications dans "Exome" :

Richard H Finnell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Departments of Molecular and Human Genetics and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
Publications dans "Exome" :

Muhammad Imran Naseer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Angham Abdulrhman Abdulkareem

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Faculty of Science, Department of Biochemistry, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Mahmood Rasool

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Publications dans "Exome" :

Hussein Algahtani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • King Abdulaziz Medical City, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia.
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Peter Natesan Pushparaj

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Ali G Gharavi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, New York, New York.
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David B Goldstein

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Publications dans "Exome" :

Sources (10000 au total)

Transcriptomic FHIT

In recent decades, the development of immunotherapy and targeted therapies has considerably improved the outcome of non-small cell lung cancer (NSCLC) patients. Despite these impressive clinical benef... We performed RNA sequencing analysis on tumor cells isolated from NSCLC (n=12) according to FHIT/pHER2 status and a functional analysis of differentially regulated genes. We also investigated the FHIT... We showed that up-regulated genes in FHIT... These data suggest that ICI might not be a relevant option for NSCLC patients with FHIT...

Transcriptomic profile of

Higher frequencies of mucosal-associated invariant T (MAIT) cells were associated with an increased adaptive response to mRNA... To investigate the effects of repeated SARS-CoV-2 vaccinations on the peripheral blood mononuclear cells (PBMCs), we performed a longitudinal single cell (sc)RNA-seq and scTCR-seq analysis of SARS-CoV... We identified MAIT cells as an important source of TNF across circulating lymphocytes in response to repeated SARS-CoV-2... Overall, our results indicate that SARS-CoV-2...